ΕΙΣΑΓΩΓΗ: Η Βιοπληροφορική είναι ο διεπιστημονικός κλάδος που ασχολείται με τη χρήσηυπολογιστών στη συλλογή, οργάνωση, ανάλυση, διαχείριση, παρουσίαση και διάδοσηβιολογικών δεδομένων. Βασική συνιστώσα της Βιοπληροφορικής αποτελεί ο σχεδιασμός και ηδιαχείριση βάσεων βιολογικών δεδομένων κατά τον καλύτερο δυνατό τρόπο. Τα εργαλείαΒιοπληροφορικής είναι προγράμματα λογισμικού τα οποία έχουν δημιουργηθεί ώστε να εξάγουνσημαντικές πληροφορίες από την πληθώρα της βιολογικής πληροφορίας και τις υπάρχουσεςβιολογικές βάσεις δεδομένων.ΣΚΟΠΟΣ: Σκοπός της παρούσας πτυχιακής εργασίας είναι η κατανόηση της λειτουργίας τωνεργαλείων Βιοπληροφορικής και η διαπίστωση των δυνατοτήτων που προσφέρουν σχετικά μετις αναλύσεις γενετικών δεδομένων. Προκειμένου να επιτευχθεί ο παραπάνω στόχοςπραγματοποιήθηκε ανάλυση γενετικών δεδομένων και παρουσιάζονται τα ευρεθέντααποτελέσματα.ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ: Για την εκτέλεση της ανάλυσης χρησιμοποιήθηκαν δεδομένα από 812άτομα της μελέτης THISEAS για τα οποία είχε γίνει καταγραφή του γονιδιώματός τους καιμελετήθηκε η πιθανότητα ύπαρξης συσχέτισης του Δείκτη Μάζας Σώματος με πολυμορφισμούςπου σχετίζονται με τα επίπεδα της HDL-χοληστερόλης στο αίμα. Με το στατιστικό πρόγραμμαSPSS 21.0 έγινε ανάλυση των περιγραφικών χαρακτηριστικών των ατόμων, καθώς και έλεγχοςσυσχετίσεων. Για τις γενετικές αναλύσεις και τον προσδιορισμό ύπαρξης αλληλεπίδρασηςμεταξύ του Δείκτη Μάζας Σώματος και γενετικών πολυμορφισμών, που σχετίζονται με ταεπίπεδα της HDL-χοληστερόλης στο αίμα, χρησιμοποιήθηκε το εργαλείο ΒιοπληροφορικήςPLINK 1.07. Για την παρουσίαση των γενετικών αποτελεσμάτων σε συγκεντρωτικούς πίνακεςέγινε χρήση της γλώσσας προγραμματισμού R 3.1.0.ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Από τις στατιστικές αναλύσεις προέκυψε πως η αύξηση του ΔείκτηΜάζας Σώματος (ΔΜΣ) ενός ατόμου συσχετίζεται με μείωση των επιπέδων τηςHDL-χοληστερόλης στο αίμα ανεξάρτητα από την ηλικία, το φύλο, την εμφάνιση ή όχικαρδιαγγειακής νόσου (beta = -0,473 με p <0,0001), το κάπνισμα, τα επίπεδα φυσικής5δραστηριότητας και τη λήψη ή όχι υπολιπιδαιμικής αγωγής (beta = -0,504 με p = <0,0001). Ηίδια σχέση παρατηρήθηκε και όταν έγινε ανάλυση ανάλογα με το φύλο [άντρες: beta(1) = -0,556με p(1) < 0,0001 και beta(2) = -0,547 με p(2) = 0,001, γυναίκες: beta(1) = -0,36 με p(1) = 0,031 καιbeta(2) = -0,42 με p(2) = 0,037]. Όσον αφορά τις γενετικές αναλύσεις, φάνηκε πως η παρουσία 1αντιγράφου του αλληλομόρφου Α του πολυμορφισμού με κωδικό chr16:55554150 του γονιδίουCETP σχετίζεται στατιστικά σημαντικά με αύξηση των επιπέδων της HDL-χοληστερόλης στοαίμα ανεξάρτητα από την ηλικία, το φύλο, το ΔΜΣ, την εμφάνιση ή όχι καρδιαγγειακής νόσου(beta = 2,278 με p = 0,0044), το κάπνισμα, τα επίπεδα φυσικής δραστηριότητας και τη λήψη ήόχι υπολιπιδαιμικής αγωγής (beta = 2,539 με p = 0,0039). Η ίδια σχέση παρατηρήθηκε και για τοαλληλόμορφο Α του SNP με κωδικό chr16:55550662 (beta = 3,347 με p = 0,00007) ανεξάρτητααπό το φύλο, την ηλικία, το ΔΜΣ και την εμφάνιση ή όχι καρδιαγγειακής νόσου. Αντίστοιχητάση συσχέτισης προέκυψε και για το αλληλόμορφο G του SNP rs1077834 του γονιδίου LIPC,για το αλληλόμορφο Α του SNP rs1800775 του γονιδίου CETP και το αλληλόμορφο Α του SNPrs289719 του γονιδίου CETP με την HDL-χοληστερόλη. Επιπλέον, για τα SNPs με κωδικόchr16:55554150, rs1077834 και rs1800775 αναδείχτηκε μία τάση αλληλεπίδρασης του εκάστοτεSNP και του ΔΜΣ στα επίπεδα της HDL-χοληστερόλης (beta = 0,3031 με p = 0,0068, beta =-0,6718 με p = 0,0044 και beta = 0,4069 με p = 0,053 αντίστοιχα) η οποία μειώνει τη θετικήεπίδραση του εκάστοτε πολυμορφισμού στις τιμές της HDL-χοληστερόλης. Όταν έγινεδιαχωρισμός του δείγματος με βάση το φύλο, στην υποομάδα των γυναικών η πλειοψηφία τωνευρεθέντων συσχετίσεων επιβεβαιώθηκαν, ενώ στην υποομάδα των ανδρών δεν επαληθεύτηκαν.ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ: Η πραγματοποίηση αναλύσεων συσχέτισης του ΔΜΣ και τωνπολυμορφισμών που σχετίζονται με τα επίπεδα της HDL-χοληστερόλης στο αίμα και η εύρεσηυπαρχόντων αλληλεπιδράσεων μεταξύ τους είναι αναγκαία, επειδή υπάρχουν λίγα δεδομέναπρος αυτήν την κατεύθυνση στο διεθνή χώρο. Μελλοντικά, η εκτέλεση αναλύσεων με τησυμβολή της Βιοπληροφορικής βάσει περισσότερων ατόμων και με τη συμμετοχή περισσότερωνγονιδίων και γενετικών πολυμορφισμών σχετικών με την HDL και την αλληλεπίδρασή τους μετο ΔΜΣ, μπορεί να αναδείξει άγνωστες μέχρι τώρα σχέσεις συμβάλλοντας στην παραγωγή νέαςγνώσης.
.jpg){kind=logo}
