Εισαγωγή: H μη αλκοολική λιπώδης νόσος του ήπατος (NAFLD) αντιπροσωπεύει ένα φάσμαηπατικής νόσου που εκτείνεται από την απλή στεάτωση ως την μη αλκοολική στεατοηπατίτιδα(NASH), την ηπατική ίνωση, την κίρρωση και το ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα. Η νόσοςαναπτύσσεται μέσω σύνθετης διεργασίας που εμπλέκει τόσο γενετικούς όσο καιπεριβαλλοντικούς παράγοντες. Η εκτίμηση για τον επιπολασμό της NAFLD παγκοσμίωςκυμαίνεται κατά μέσω όρο στο 20%, και χαρακτηρίζεται από ραγδαία αύξηση, εξαιτίας τηςαύξησης που παρατηρείται σε μεταβολικές συνθήκες.Σκοπός: Σκοπός της παρούσας εργασίας είναι η παρουσίαση των περιγραφικώνχαρακτηριστικών δείγματος ατόμων διαφορετικού PNPLA3 γονοτύπου και επιπέδου λιπώδουςδιήθησης, καθώς και των συσχετίσεων και αλληλεπιδράσεων μεταξύ του γονιδίου PNPLA3, τηςφυσικής δραστηριότητας και των καπνιστικών συνηθειών των ατόμων αυτών ως προς τηνεξέλιξη της νόσου.Μεθοδολογία: Το δείγμα της μελέτης αποτελείται από 404 άτομα. Για όλους τουςσυμμετέχοντες έγινε καταγραφή δημογραφικών στοιχείων και ιατρικού ιστορικού, καθώς καιαξιολόγηση φυσικής δραστηριότητας. Επιπλέον τα άτομα υπεβλήθησαν σε ανθρωπομετρήσειςκαι υπερηχογράφημα άνω κοιλίας. Τέλος, πραγματοποιήθηκε αιμοληψία για τη διενέργειααιματολογικών, βιοχημικών και γενετικών αναλύσεων.Αποτελέσματα: Σχετικά με τον ΔΜΣ, ανιχνεύθηκαν στατιστικά σημαντικές διαφορές μεταξύατόμων διαφορετικού επιπέδου λιπώδους διήθησης (p=0.000). Αύξηση του ΔΜΣ κατά 1 kg/m2φάνηκε να αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης μεγαλύτερου επιπέδου λιπώδους διήθησης κατά0.318 (p=0.000) ανεξάρτητα από ηλικία, φύλο. Σχετικά με τα βιοχημικά χαρακτηριστικά, για ταάτομα διαφορετικού επιπέδου λιπώδους διήθησης ανιχνεύθηκαν στατιστικά σημαντικέςδιαφορές στα επίπεδα σχεδόν όλων των δεικτών που μελετήθηκαν (p=0.00), ενώ για τα άτομαδιαφορετικού PNPLA3 γονότυπου ανιχνεύθηκε αυξητική τάση στα επίπεδα της ALT (p=0.055)και μείωση στα επίπεδα του λόγου AST/ALT (p=0.046) όσο αυξάνεται ο αριθμόςαλληλομόρφων κινδύνου στο γονότυπου του ατόμου. Σχετικά με το κάπνισμα, ανιχνεύθηκανστατιστικά σημαντικές διαφορές μεταξύ των ατόμων διαφορετικού επιπέδου λιπώδους διήθησης(p=0.045) καθώς και μεταξύ ατόμων διαφορετικού PNPLA3 γονότυπου (p=0.028). Παρουσίατου αλληλομόρφου κινδύνου στο γονότυπου του ατόμου σχετίστηκε με αύξηση στα πακετο έτηκαπνίσματος κατά 3.69 (p=0.016) ανεξάρτητα από ηλικία, φύλο, ΔΜΣ. Σχετικά με τη φυσική6δραστηριότητα, ανιχνεύθηκαν στατιστικά σημαντικές διαφορές μεταξύ ατόμων διαφορετικούεπιπέδου λιπώδους διήθησης (p=0.000). Αύξηση στις ώρες άσκησης κατά 1 h/w μειώνει τηνπιθανότητα εμφάνισης μεγαλύτερου επιπέδου λιπώδους διήθησης κατά 0.115 (p=0.009)ανεξάρτητα από ηλικία, φύλο, ΔΜΣ. Σε ότι αφορά την επίδραση του PNPLA3 γονότυπου στοεπίπεδο λιπώδους διήθησης, άτομα γονότυπου CC έτειναν να έχουν μικρότερη πιθανότητα ναέχουν μεγαλύτερο επίπεδο λιπώδους διήθησης κατά 0.787 (p=0.056) συγκριτικά με άτομαγονότυπου GG, ανεξάρτητα από ηλικία, φύλο, ΔΜΣ. Τέλος, ανιχνεύθηκαν στατιστικάσημαντικές αλληλεπιδράσεις φυσικής δραστηριότητας και PNPLA3 γονότυπου ως προς τοεπίπεδο λιπώδους διήθησης, και οι αλληλεπιδράσεις αυτές είναι ανεξάρτητες από ηλικία, φύλο,ΔΜΣ.Συμπεράσματα: Η σημασία της παρούσας μελέτης είναι μεγάλη καθώς στον διεθνή χώρο είναιελάχιστα τα δεδομένα για την επίδραση της γενετικής προδιάθεσης και των περιβαλλοντικώνπαραγόντων στην εμφάνιση και εξέλιξη της νόσου. Η μελέτη σε μεγαλύτερο δείγμα, πιθανώς νααναδείξει διαφορές, συσχετίσεις και αλληλεπιδράσεις με μεγαλύτερη στατιστική σημαντικότητα,ενώ η περαιτέρω ανάλυση του γονιδιώματος των ατόμων του δείγματος ως προς ένα μεγάλοαριθμό γενετικών πολυμορφισμών πιθανών να αναδείξει συσχετίσεις μεταξύ πολυμορφισμώνγονιδίων, διαφορετικών του PNPLA3, και του κινδύνου εμφάνισης της νόσου.
.jpg){kind=logo}
