Μελέτη των πολυμορφισμών που συνδέονται με τη συνεχιζόμενη έκφραση της λακτάσης στον πληθυσμό της μελέτης «ΘΗΣΕΑΣ»
Σαραντίδου, Μαγδαληνή
Πρωτοπαθής ανεπάρκεια λακτάσης ονομάζεται η φυσιολογική μείωση της ενεργότητας της λακτάσης κατά την ενήλικη ζωή. Η μειωμένη κατανάλωση γαλακτοκομικών και η εμφάνιση οστεοπόρωσης στους ασθενείς με υπολακτασία σε σχέση με τους ασθενείς που έχουν φυσιολογική έκφραση δεν στηρίζεται ξεκάθαρα από τη βιβλιογραφία. Οι μέθοδοι διάγνωσης είναι μέτρηση γλυκόζης στο αίμα, εκπνεόμενο υδρογόνο, μέτρηση ενεργότητας σε δείγμα βιοψίας, ανίχνευση του πολυμορφισμού -13910 C/Τ. Η παραγωγή γαλακτοκομικών σε συνδυασμό με τη μετανάστευση πληθυσμών στη διάδοση της συνεχιζόμενης έκφρασης της λακτάσης. Για την Ευρώπη τα υπεύθυνα αλληλόμορφα είναι τα -13910 Τ και -22018 Α ενώ για κάποιες χώρες της Αφρικής και της Αραβικής Χερσονήσου έχουν αναγνωριστεί άλλοι πιθανοί αιτιολογικοί πολυμορφισμοί. Ο επιπολασμός του αλληλομόρφου -13910 Τ στη Βόρεια Ευρώπη φτάνει το 95% και στη Νότια Ευρώπη η συχνότητα του αλληλομόρφου κυμαίνεται από 10-40%. Στην Ελλάδα ο επιπολασμός του αλληλομόρφου για τη συνεχιζόμενη έκφραση έχει υπολογιστεί στο 10% και ο επιπολασμός της υπολακτασίας από 45-75%. Στη στατιστική ανάλυση συμπεριλήφθηκαν 634 εθελοντές που προέρχονται από τον πληθυσμό της μελέτης «ΘΗΣΕΑΣ». Χρησιμοποιήθηκαν τα στοιχεία του φύλου, ανθρωπομετρίας, κατανάλωσης γαλακτοκομικών και των γονοτύπων των πολυμορφισμών C/T(-13910) και G/A(-22018) των εθελοντών. Η κατανάλωση γαλακτοκομικών ήταν περίπου ½ μερίδα γάλακτος, 0,3 μερίδας γιαούρτι και περίπου 1,8 μερίδες τυρί την ημέρα και για τους 2 απλοτύπους. Γενετική προδιάθεση για υπολακτασία βρέθηκε στο 75% του δείγματος. Δεν βρέθηκε στατιστικά σημαντική συσχέτιση ανάμεσα στους απλοτύπους και την κατανάλωση γάλακτος, γιαουρτιού, τυριού, πλήρων/ημίπαχων/άπαχων γαλακτοκομικών και συνολικά γαλακτοκομικών.
.jpg){kind=logo}
