A case of familial amyloid polyneuropathy type I of Greek origin

 
Το τεκμήριο παρέχεται από τον φορέα :

Αποθετήριο :
Annals of Gastroenterology
δείτε την πρωτότυπη σελίδα τεκμηρίου
στον ιστότοπο του αποθετηρίου του φορέα για περισσότερες πληροφορίες και για να δείτε όλα τα ψηφιακά αρχεία του τεκμηρίου*
κοινοποιήστε το τεκμήριο



A case of familial amyloid polyneuropathy type I of Greek origin (EN)

I.S. Papanikolaou, P. Cherakakis, N. Matikas, J.K. Triantafillidis, P.I. Rafailidis, S.P. Dourakis,

SUMMARY Familial amyloid polyneuropathy is a rare hereditary disease. We present the case of a thirty-seven-year-old woman with sensorimotor neuropathy, which started five years ago accompanied by diarrhoea, urine incontinence and orthostatic hypotension during the last two years. This clinical constellation resulted in burns of the upper and lower limbs, walking disturbance and a loss of weight of ten kilograms. The patient’s mother had a history of sensory neuropathy, heart failure and gastrointestinal problems and died at the age of forty. Our patient underwent a sural nerve biopsy, which showed amyloid deposits. A blood sample analysed further by polyacrylamide gel electrophoresis followed by isoelectric focusing revealed that our patient had a normal transthyretin band although present in decreased concentration and an extra band indistinguishable from the mutant transthyretin (Val30Met). Subsequent extraction of DNA, amplification of exon 2 and restriction by Nsi I confirmed our patient’s heterozygosity for the amyloidogenic mutant transthyretin. We referred our patient for liver transplantation, the only available therapeutic modality to date known to halt the inexorable progression of the disease. (EN)

info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion

Ελληνική Γαστροεντερολογική Εταιρία (EL)
Hellenic Society of Gastroenterology (EN)

2007-03-19


Hellenic Society of Gastroenterology (EN)

1792-7463
1108-7471
Annals of Gastroenterology; Volume 15, No 2 (2002) (EN)



*Η εύρυθμη και αδιάλειπτη λειτουργία των διαδικτυακών διευθύνσεων των συλλογών (ψηφιακό αρχείο, καρτέλα τεκμηρίου στο αποθετήριο) είναι αποκλειστική ευθύνη των αντίστοιχων Φορέων περιεχομένου.