Oculopharyngeal muscular dystrophy as a rare cause of dysphagia

Το τεκμήριο παρέχεται από τον φορέα :

Αποθετήριο :
Annals of Gastroenterology
δείτε την πρωτότυπη σελίδα τεκμηρίου
στον ιστότοπο του αποθετηρίου του φορέα για περισσότερες πληροφορίες και για να δείτε όλα τα ψηφιακά αρχεία του τεκμηρίου*
κοινοποιήστε το τεκμήριο

Oculopharyngeal muscular dystrophy as a rare cause of dysphagia (EN)

Hauburger, Anja
Schrank, Bertold
Eckardt, Alexander J
Werling, Sarah
Müller, Michaela
Deschauer, Marcus

Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is a rare cause for late-onset dysphagia. OPMD normally follows an autosomal dominant inheritance. Herein we describe a rare case of an autosomal recessive inheritance of OPMD. An 80-year-old male presented with progressive dysphagia, frequent aspiration and change of voice getting inarticulate and hoarse. Physical examination showed ptosis of the right eyelid. Endoscopic and manometric investigation revealed a nonspecific motility disorder with hypopharyngeal esophageal hypotension. The severity of dysphagia became apparent when significant aspiration occurred during a barium swallow. Magnetic resonance imaging of the head ruled out a malignant or cerebral ischemic process. Based on the neurological examination, neurogenic muscular dystrophy was suspected and DNA analysis was performed. The analysis confirmed the extremely rare diagnosis of an autosomal recessive inheritance pattern of OPMD with homozygous (GCN)6(GCN)4(GCN) expansion of the poly-(A) binding protein nuclear 1 gene. As OPMD normally follows an autosomal dominant inheritance, consanguinity of the patient's parents was suspected.Keywords Dysphagia, oculopharyngeal muscular dystrophy, neurogenic muscular dystrophy, ptosisAnn Gastroenterol 2015; 28 (2): 291-293 (EN)


Αγγλική γλώσσα


Hellenic Society of Gastroenterology (EN)

Annals of Gastroenterology; Volume 28, No 2 (2015); 291 (EN)

*Η εύρυθμη και αδιάλειπτη λειτουργία των διαδικτυακών διευθύνσεων των συλλογών (ψηφιακό αρχείο, καρτέλα τεκμηρίου στο αποθετήριο) είναι αποκλειστική ευθύνη των αντίστοιχων Φορέων περιεχομένου.