Wilson's disease in an adult asymptomatic patient: a potential role for modifying factors of copper metabolism

 
Το τεκμήριο παρέχεται από τον φορέα :

Αποθετήριο :
Annals of Gastroenterology
δείτε την πρωτότυπη σελίδα τεκμηρίου
στον ιστότοπο του αποθετηρίου του φορέα για περισσότερες πληροφορίες και για να δείτε όλα τα ψηφιακά αρχεία του τεκμηρίου*
κοινοποιήστε το τεκμήριο



Σημασιολογικός εμπλουτισμός από το EKT
Τμήμα περιοδικού (EL)
Επιστημονικό άρθρο (EL)
2016 (EL)
Wilson's disease in an adult asymptomatic patient: a potential role for modifying factors of copper metabolism (EN)
Loudianos, Georgios
Mameli, Eva
Incollu, Simona
Lepori, Maria B.
Diagnosis of Wilson's disease (WD) still remains a challenge since no single test has an accuracy of 100%. Molecular testing for ATP7B gene mutations can help reach the diagnosis when routine testing is equivocal. We herein report an asymptomatic WD patient diagnosed accidentally by genetic analysis. This case suggests that WD is a challenge even in particular contexts such as family screening. Genetic testing of ATP7B gene should be recommended in the family members of WD patients with minimal alterations of specific tests such as ceruloplasmin, and presence of steatosis or increased body mass index.Keywords Wilson's disease, asymptomatic, diagnosis, ATP7B mutationAnn Gastroenterol 2016; 29 (1): 96-98 (EN)
info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
Ελληνική Γαστροεντερολογική Εταιρία
Annals of Gastroenterology
Case Reports
Αγγλική γλώσσα
2016-01-07
http://www.annalsgastro.gr/index.php/annalsgastro/article/view/2355
Hellenic Society of Gastroenterology (EN)
1792-7463
1108-7471
Annals of Gastroenterology; Volume 29, No 1 (2016); 96 (EN)



*Η εύρυθμη και αδιάλειπτη λειτουργία των διαδικτυακών διευθύνσεων των συλλογών (ψηφιακό αρχείο, καρτέλα τεκμηρίου στο αποθετήριο) είναι αποκλειστική ευθύνη των αντίστοιχων Φορέων περιεχομένου.