Wilson's disease in an adult asymptomatic patient: a potential role for modifying factors of copper metabolism

RDF 

 
Το τεκμήριο παρέχεται από τον φορέα :

Αποθετήριο :
Annals of Gastroenterology
δείτε την καρτέλα τεκμηρίου
μέσα από τον ιστότοπο του αποθετηρίου του φορέα *
κοινοποιήστε το τεκμήριο



Σημασιολογικός εμπλουτισμός/ομογενοποίηση από το EKT

2016 (EL)
Wilson's disease in an adult asymptomatic patient: a potential role for modifying factors of copper metabolism (EN)

Loudianos, Georgios
Mameli, Eva
Incollu, Simona
Lepori, Maria B.

Diagnosis of Wilson's disease (WD) still remains a challenge since no single test has an accuracy of 100%. Molecular testing for ATP7B gene mutations can help reach the diagnosis when routine testing is equivocal. We herein report an asymptomatic WD patient diagnosed accidentally by genetic analysis. This case suggests that WD is a challenge even in particular contexts such as family screening. Genetic testing of ATP7B gene should be recommended in the family members of WD patients with minimal alterations of specific tests such as ceruloplasmin, and presence of steatosis or increased body mass index.Keywords Wilson's disease, asymptomatic, diagnosis, ATP7B mutationAnn Gastroenterol 2016; 29 (1): 96-98 (EN)

info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion

Ελληνική Γαστροεντερολογική Εταιρία (EL)
Hellenic Gastroenterologiki Company (EN)

2016-01-07


Hellenic Society of Gastroenterology (EN)

1792-7463
1108-7471
Annals of Gastroenterology; Volume 29, No 1 (2016); 96 (EN)



*Η εύρυθμη και αδιάλειπτη λειτουργία των διαδικτυακών διευθύνσεων των συλλογών (ψηφιακό αρχείο, καρτέλα τεκμηρίου στο αποθετήριο) είναι αποκλειστική ευθύνη των αντίστοιχων Φορέων περιεχομένου.