Κλινική γενετική εκτίμηση και αναπτυξιολογική εξέταση των παιδιών που γεννιούνται με προεμφυτευτική γενετική διάγνωση-αξιολόγηση του γονεϊκού άγχους

 
Το τεκμήριο παρέχεται από τον φορέα :

Αποθετήριο :
Πέργαμος
δείτε την πρωτότυπη σελίδα τεκμηρίου
στον ιστότοπο του αποθετηρίου του φορέα για περισσότερες πληροφορίες και για να δείτε όλα τα ψηφιακά αρχεία του τεκμηρίου*
κοινοποιήστε το τεκμήριο




2013 (EL)

Κλινική γενετική εκτίμηση και αναπτυξιολογική εξέταση των παιδιών που γεννιούνται με προεμφυτευτική γενετική διάγνωση-αξιολόγηση του γονεϊκού άγχους

Λεζέ Ελένη (EL)

ΠΕΡΙΛΗΨΗ Αντικείμενο-Στόχος: Σκοπός της παρούσας διατριβής είναι η μελέτη, στην Ελλάδα, των συγγενών ανωμαλιών και της ψυχοκινητικής ανάπτυξης παιδιών που γεννιούνται μετά από PGD, καθώς και του άγχους των γονέων τους. Μεθοδολογία: Τον πληθυσμό της μελέτης αποτέλεσαν 53 παιδιά που γεννήθηκαν μετά από PGD, οι 78 γονείς τους καθώς και 52 γονείς παιδιών από φυσική σύλληψη. 51 παιδιά PGD, ηλικίας 6 μηνών-8 ετών, εξετάστηκαν κλινικά γενετικά, αναπτυξιολογικά (με τις κλίμακες Bayley και Griffiths). Το γονεϊκό άγχος εκτιμήθηκε με το ερωτηματολόγιο Parental Stress Index-Short Form (PSI-SF). Αποτελέσματα-Συμπεράσματα: Διαπιστώθηκε αυξημένη συχνότητα προωρότητας (31,6%), πολυδυμίας (28,2%), καισαρικών τομών (87%) και χαμηλού βάρους γέννησης (29,4%). Μείζονα συγγενή ανωμαλία παρουσίασε το 15,7% των παιδιών PGD. Στατιστικά σημαντική ήταν η συσχέτιση του άρρενος φύλου με την εμφάνιση μειζόνων συγγενών ανωμαλιών (Ρ=0,05). Η πλειονότητα των παιδιών είχε φυσιολογικά αναπτυξιακά πηλίκα ενώ σοβαρή υστέρηση εμφάνισε το 3% για το Γενικό Πηλίκο, 5,9% για το Νοητικό Πηλίκο και 6,5% για το Κινητικό Πηλίκο. Οι γονείς των παιδιών PGD έχουν στην πλειονότητά τους (71,1%) φυσιολογικό άγχος και εμφανίζουν λιγότερο συχνά αυξημένο άγχος (2,6% έναντι 17,3% της ομάδας μαρτύρων). Η παρούσα μελέτη, πρώτη στην Ελλάδα και τρίτη παγκοσμίως, ανέδειξε ότι στην πλειονότητά τους τα παιδιά PGD έχουν φυσιολογική ψυχοσωματική ανάπτυξη και οι γονείς τους δεν επιβαρύνονται ψυχολογικά ως προς το ρόλο τους. (EL)
ABSTRACT Study purpose: The purpose of this study is the estimation of congenital anomalies and psychomotor development of children born after PGD and evaluation of their parents’ stress, in Greece. Methods: The study population consisted of 53 PGD children, their 78 parents and 52 parents of children conceived naturally. 51 PGD children received clinical genetic evaluation, developmental examination (using Bayley and Griffith’s Scales) at 6 months up to 8 years of age. Parental stress was evaluated by Parental Stress Index-Short Form questionnaire (PSI-SF). Results-Conclusions: We found increased frequency of prematurity (31,6%), of multiple pregnancies (28,2%), of caesarian sections (87%) and of low birth weight (29,4%). 15,7% of PGD children had at least one major anomaly. Correlation of male gender with major anomalies was statistically significant (P=0,05). The majority of PGD children had normal developmental quotients while severe retardation was found in 3% regarding General Developmental Quotient, 5,9% regarding Mental Quotient and 6,5% regarding Motor Quotient. Most of the PGD parents (71,1%) had normal parental stress levels and they also expressed high stress less often (2,6% versus 17,3% in the control group). This study, the first in Greece and third worldwide, shows that the majority of PGD children has normal psychomotor development and their parents do not express high levels of parental stress. (EN)

born_digital_thesis
Διδακτορική Διατριβή (EL)
Doctoral Dissertation (EN)


Ελληνική γλώσσα

2013





*Η εύρυθμη και αδιάλειπτη λειτουργία των διαδικτυακών διευθύνσεων των συλλογών (ψηφιακό αρχείο, καρτέλα τεκμηρίου στο αποθετήριο) είναι αποκλειστική ευθύνη των αντίστοιχων Φορέων περιεχομένου.