Μελέτη της προμηκονωτιαίας μυϊκής ατροφίας (νόσος Kennedy) στον ελληνικό πληθυσμό

 
Το τεκμήριο παρέχεται από τον φορέα :

Αποθετήριο :
Πέργαμος
δείτε την πρωτότυπη σελίδα τεκμηρίου
στον ιστότοπο του αποθετηρίου του φορέα για περισσότερες πληροφορίες και για να δείτε όλα τα ψηφιακά αρχεία του τεκμηρίου*
κοινοποιήστε το τεκμήριο




2017 (EL)

Μελέτη της προμηκονωτιαίας μυϊκής ατροφίας (νόσος Kennedy) στον ελληνικό πληθυσμό

Μπρέζα Μαριάνθη (EL)
Breza Marianthi (EN)

Εισαγωγή Η προμηκονωτιαία μυϊκή ατροφία, γνωστή και ως νόσος του Kennedy, είναι μια σπάνια φυλοσύνδετη κληρονομική νόσος του κατώτερου κινητικού νευρώνα, με προεξάρχον κλινικό σύμπτωμα την προοδευτική μυϊκή αδυναμία. Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν η διερεύνηση της συχνότητας, της γεωγραφικής κατανομής και των χαρακτηριστικών της νόσου Kennedy στον ελληνικό πληθυσμό. Μέθοδος Στην παρούσα μελέτη συμπεριλήφθηκαν 234 ασθενείς με υποψία προμηκονωτιαίας ατροφίας που παραπέμφθηκαν στη Μονάδα Νευρογενετικής της Α΄ Νευρολογικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών, στο Αιγινήτειο Νοσοκομείο μέσα σε διάστημα 16 ετών. Πραγματοποιήθηκε απομόνωση DNA από περιφερικό αίμα και προσδιορισμός των επαναλήψεων CAG σε κάθε αλλήλιο του γονίδιου AR. Αποτελέσματα Από το 2001 έως το 2016 εντοπίστηκαν συνολικά 16 θετικοί ασθενείς για τη νόσο Kennedy και 10 γυναίκες-φορείς της μεταλλαγής της νόσου. Ο συνολικός αριθμός των θετικών Ελλήνων ασθενών για νόσο Kennedy ήταν μικρότερος από τον αναμενόμενο. Αυξημένη συχνότητα διαπιστώθηκε στα νησιά του Αιγαίου, με εστία υψηλής συχνότητας (cluster) στη Χίο. Το γονοτυπικό και το φαινοτυπικό φάσμα της νόσου Kennedy δεν διέφερε σημαντικά από άλλους πληθυσμούς. Συμπεράσματα H συχνότητα της νόσου Kennedy στην Ελλάδα είναι ενδεχομένως χαμηλότερη από την αναμενόμενη. Ωστόσο, δε μπορεί να αποκλειστεί το ενδεχόμενο η νόσος Kennedy να υποδιαγιγνώσκεται. Συνεπώς, ο κλινικός ιατρός πρέπει να διατηρεί υψηλή την υποψία της νόσου, ώστε να διενεργείται έγκαιρα ο μοριακός και ο προγεννητικός έλεγχος. (EL)
Introduction Spinobulbar muscular atrophy, also known as Kennedy’s disease, is a rare, X-linked, hereditary lower motor neuron disease, with prominent clinical symptom progressive muscle weakness. The objective of this study was to investigate the frequency, geographical distribution and characteristics of Kennedy’s disease in the Greek population. Methods The study included 234 patients with suspected Kennedy’s disease referred to the Neurogenetics Unit of the Eginition Hospital in Athens, over a period of 16 years. DNA was isolated from peripheral blood and the CAG-repeat number was estimated in each allele of AR gene. Results From 2001 to 2016, a total of 16 patients were found positive for Kennedy’s disease and 10 women were mutation carriers. The number of Greek patients with Kennedy’s disease was lower than the expected. A higher prevalence was noted in the Aegean islands, with a cluster of high frequency in the island Chios. The genotypic and phenotypic spectrum of Kennedy’s disease was not significantly different from that documented in other populations. Conclusions The frequency of Kennedy’s disease in Greece is probably lower than the expected. However, we cannot exclude the possibility of underdiagnosis. Consequently, the clinicians must maintain a high index of suspicion for Kennedy’s disease, so as a molecular and prenatal genetic test will be promptly requested. (EN)

born_digital_postgraduate_thesis
Διπλωματική Εργασία (EL)
Postgraduate Thesis (EN)

Ιατρική (EL)
Medicine (EN)


Ελληνική γλώσσα

2017





*Η εύρυθμη και αδιάλειπτη λειτουργία των διαδικτυακών διευθύνσεων των συλλογών (ψηφιακό αρχείο, καρτέλα τεκμηρίου στο αποθετήριο) είναι αποκλειστική ευθύνη των αντίστοιχων Φορέων περιεχομένου.