Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες και Νοητική Υστέρηση

 
Το τεκμήριο παρέχεται από τον φορέα :

Αποθετήριο :
Πέργαμος
δείτε την πρωτότυπη σελίδα τεκμηρίου
στον ιστότοπο του αποθετηρίου του φορέα για περισσότερες πληροφορίες και για να δείτε όλα τα ψηφιακά αρχεία του τεκμηρίου*
κοινοποιήστε το τεκμήριο




2018 (EL)

Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες και Νοητική Υστέρηση

Μπούρου Αγγελική (EL)
Bourou Angeliki (EN)

Όταν αναφερόμαστε στον όρο νοημοσύνη ουσιαστικά μιλάμε για την πνευματική λειτουργία με την οποία προσλαμβάνουμε, κατανοούμε και αντιδρούμε στα διάφορα ερεθίσματα. Η λεκτική και η πρακτική είναι τα μόνα μετρήσιμα είδη νοημοσύνης. Το νοητικό πηλίκο προκύπτει από τη νοητική ηλικία σε μήνες διαιρεμένη με τη χρονολογική ηλικία σε μήνες και το πηλίκο πολλαπλασιασμένο επί 100. Ο μέσος άνθρωπος έχει νοητικό πηλίκο 100 ± 15. Όταν το νοητικό πηλίκο ή αλλιώς ο δείκτης ευφυΐας είναι μικρότερος του 75, έχουμε σημαντική υστέρηση ή καθυστέρηση. Η νοητική υστέρηση έχει χωριστεί σε βαθμίδες. Όταν το νοητικό πηλίκο είναι χαμηλότερο του 20, η νοητική υστέρηση χαρακτηρίζεται ως βαρύτατη και το άτομο είναι εφόρου ζωής πλήρως εξαρτώμενο. Στην περίπτωση βαριάς νοητικής υστέρησης (Δ. Ν. 20 – 34) υπάρχει δυνατότητα ημιαυτοεξυπηρέτησης σε προστατευμένο περιβάλλον. Τα άτομα με μέτρια νοητική υστέρηση (Δ.Ν. 35 – 49) έχουν νοητική ηλικία περίπου παιδιού 7 ετών και κοινωνική εφήβου 15 ετών. Τέλος τα άτομα με δείκτη νοημοσύνης 50 – 70 παρουσιάζουν ελαφριά νοητική υστέρηση και η νοητική ηλικία τους κυμαίνεται μεταξύ 7 και 10 ετών. Τα αίτια της νοητικής υστέρησης διαχωρίζονται σε γενετικά και οργανικά όπως μεταλλάξεις και ανωμαλίες του μεταβολισμού και ψυχοκοινωνικά όπως για παράδειγμα η κοινωνικοοικονομική κατάσταση και το φτωχό σε ερεθίσματα περιβάλλον. Με τον όρο μεταλλάξεις αναφερόμαστε σε μόνιμες αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό μας υλικό. Οι περιοχές του DNA (γενετικό υλικό) που περιέχουν πληροφορίες ονομάζονται γονίδια. Το γενετικό υλικό είναι συμπυκνωμένο σε 23 κομμάτια τα οποία ονομάζονται χρωμοσώματα και τα έχουμε σε 2 αντίγραφα, επομένως συνολικά έχουμε 46 χρωμοσώματα. Τα γονίδια που βρίσκονται σε αντίστοιχες θέσεις σε ομόλογα χρωμοσώματα ονομάζονται αλληλόμορφα. Κάποια χαρακτηριστικά ελέγχονται από ένα κι άλλα από περισσότερα γονίδια αλλά και από το περιβάλλον. Το σύνολο των γονιδίων ενός οργανισμού αποτελεί τον γονότυπο ενώ αυτό που μπορούμε να παρατηρήσουμε μια δεδομένη στιγμή αποτελεί τον φαινότυπο. Υπάρχουν περιπτώσεις που διαφορετικοί γονότυποι δίνουν ίδιο φαινότυπο (επικρατές – υπολειπόμενο και επικρατές - επικρατές αλληλόμορφα.) αλλά και ίδιοι γονότυποι δίνουν διαφορετικό φαινότυπο (μετά από επίδραση του περιβάλλοντος). Ανάλογα με την έκτασή τους οι μεταλλάξεις διακρίνονται σε γονιδιακές και χρωμοσωμικές. Τα είδη των χρωμοσωμικών μεταλλάξεων είναι τα ελλείμματα, οι διπλασιασμοί, οι ενθέσεις, οι αναστροφές και η περίπτωση του δακτυλιοειδούς χρωμοσώματος (εδώ έχουν αποκοπεί τα άκρα και έχουν ενωθεί οι νέες άκρες). Στον πίνακα που ακολουθεί αναφέρονται τα πιο συχνά γενετικά σύνδρομα που στην συμπτωματολογία τους περιλαμβάνεται και η νοητική υστέρηση. Σύνδρομα που στην κλινική εικόνα τους περιλαμβάνουν τη νοητική υστέρηση Klinefelter Turner Williams Dubowitz Laurence – Moon Aarskog Down Cockayne Rubella Lowe Angelman Fragile x Coffin Strurge – Weber Mobuis Apert Prader – willi Cohen Trisomy 18 Neurofibromatosis Cri du chat Rett Corneliade Fetal alcohol Trisomy 13 Η γενική κλινική εικόνα περιλαμβάνει δυσμορφίες και δυσπλασίες καθώς και άμεσα ή έμμεσα προβλήματα υγείας και νοητική υστέρηση. Η γνωστική εικόνα συνήθως περιλαμβάνει χαμηλό νοητικό πηλίκο με αποτέλεσμα να έχουν περιορισμένες νοητικές ικανότητες που σε ορισμένες περιπτώσεις καθιστούν τα πάσχοντα άτομα ανίκανα για αυτοσυντήρηση. Τέλος η συμπεριφορική εικόνα περιλαμβάνει προβληματική ρύθμιση των συναισθημάτων, έντονο φόβο και άγχος, διαπροσωπικές δυσκολίες, πείσμα και θυμό. Το κομμάτι της θεραπείας και της αντιμετώπισης περιλαμβάνει τόσο φαρμακευτική αγωγή όσο και χειρουργεία για την ανακούφιση των πασχόντων. Ωστόσο ιδιαίτερης σημασίας είναι και το κομμάτι της εκπαιδευτικής παρέμβασης . Σε αυτό συμμετέχουν εξειδικευμένοι επαγγελματίες όπως λογοθεραπευτές, παιδοψυχολόγοι κι εργοθεραπευτές. Το σύγχρονο εκπαιδευτικό σύστημα είναι με τέτοιο τρόπο οργανωμένο ώστε να μπορεί να συνεισφέρει σε σημαντικό βαθμό στην εκπαίδευση ατόμων με μαθησιακές δυσκολίες. Βεβαίως η όποια παρέμβαση από πλευράς του εκπαιδευτικού για να έχει το επιθυμητό αποτέλεσμα είναι απαραίτητο να διέπεται από βασικές αρχές οι οποίες με τη σειρά τους καθορίζονται από τις στρατηγικές μάθησης. Αναλυτικότερα μέσα από τις στρατηγικές μάθησης καθορίζονται ο τρόπος σκέψης και δράσης κατά τον σχεδιασμό, την εκτέλεση και την αξιολόγηση ενός γνωστικού έργου. Κλείνοντας, είναι σημαντικό να αναφερθούμε και στις παρεμβάσεις που μπορούν να γίνουν από τους γονείς. Σε πρώτη φάση είναι απαραίτητο να γίνει αναγνώριση της ενδεχόμενης δυσκολίας στο κομμάτι της γραφής και τη ανάγνωσης (μπορεί να γίνει και από τον εκπαιδευτικό ο οποίος με τη σειρά του ενημερώνει τον γονέα). Κατόπιν απευθύνεται στον ειδικό και ακολουθείται το εκάστοτε πρόγραμμα που σχεδιάζεται από τον ειδικό και προσαρμόζεται από τον εκπαιδευτικό. Σημαντικό εδώ είναι ο γονιός να χαρακτηρίζεται από υπομονή κι επιμονή και να είναι ιδιαίτερα ενθαρρυντικός απέναντι στο παιδί. (EL)
By the term ‘intelligence’, we refer to the mental function with which we take on, understand and react to various stimulations. The verbal and practical are the only measurable kinds of intelligence. The intelligence quotient (I.Q.) comes up from the mental age (in months) divided by the chronological age and the quotient multiplied by 100. The average intelligence quotient is 100 ± 15. When the I.Q. or mental indicator is lower than 75, we face serious intellectual disability. The intellectual disability is divided in grades. When the intelligence quotient is lower than 20, the mental disability is characterized as very heavy and the person is completely depended on others for life. In the case of heavy mental disability (I.Q. 20 – 34) there is the possibility of semi- self-service in protected environment. People with moderate mental disability (I.Q. 35 – 49) have the mental age of a 7-year-old and the social age of a 15-year-old. Finally, people with intelligence quotient 50 – 70 have slight mental disability and their mental age is between 7 and 10 years old. The cause of mental disability is divided into genetical and organic such as mutations and metabolism irregularities, and psychological and social like the social and financial status or a poorly stimulated environment. By the term ‘genetical mutations’ we refer to permanent changes to our DNA. The DNA areas which contain information are called genes. The DNA is packed in 23 pieces which are called chromosomes and we have them in 2 copies, ergo we have in total 46 chromosomes. The genes that locate in corresponding locations in counterpart chromosomes are called allele. A number of characteristics is controlled by one and others by more than one gene and the environment. The total number of genes of an organism forms its genotype while what we can observe in a moment makes its phenotype. There are cases in which different genotypes produce the same phenotype (prevailing – recessive and prevailing – prevailing allele genes) but also cases in which same genotypes produce different phenotypes (after environmental effect). Depending on the extension, mutations are divided in gene and chromosome ones. The types of chromosome mutations are deficits (where a part is gone missing), doublings (extra duplicate of the chromosome), insertions, inversions, and the case of the ring chromosome (its edges are broken and the new ones piece together forming the ring. The following table displays the most common genetical syndromes which cause mental disability. Genetical syndromes which cause mental disability Klinefelter Turner Williams Dubowitz Laurence – Moon Aarskog Down Cockayne Rubella Lowe Angelman Fragile x Coffin Strurge – Weber Mobuis Apert Prader – willi Cohen Trisomy 18 Neurofibromatosis Cri du chat Rett Corneliade Fetal alcohol Trisomy 13 The general clinical image includes abnormal body formations as well as direct or indirect health problems and mental disability. The cognitive image usually consists of rather low I.Q. which has as a result restricted mental ability that in certain cases make patients incapable of self – preservation. Finally, the social image includes problematic emotional regulation, intense fear and anxiety, interpersonal communication difficulties, stubbornness and anger. The treatment part includes medication as well as surgery for the patients’ relief. However, the part of their education is also very important. The education of these patients involves an number of professionals except the usual teacher, such as speech therapists, work therapists and psychologists. The modern educational system is organized in such way that can contribute in a great degree to the education of children with special educational needs. Of course, whatever intervention from the part of the teacher to work, needs to be prescribed by principles which are defined by educational strategies. More analytically, through educational strategies, are defined the way of thinking and acting while planning, executing and evaluating a cognitive project. Concluding, it is quite important to mention the interventions that can be done by the parents. The first thing to do is identify the potential difficulty as far as reading and writing is concerned (this van also be done by the teacher who then informs the parent). Then they would ask for the help of a professional and follows the given program than van be adjusted by the teacher. Very important for the parent to be able to help its child is to be very patient and persistent but most of all encouraging and hopeful. (EN)

born_digital_postgraduate_thesis
Διπλωματική Εργασία (EL)
Postgraduate Thesis (EN)

Θετικές Επιστήμες (EL)
Science (EN)


Ελληνική γλώσσα

2018





*Η εύρυθμη και αδιάλειπτη λειτουργία των διαδικτυακών διευθύνσεων των συλλογών (ψηφιακό αρχείο, καρτέλα τεκμηρίου στο αποθετήριο) είναι αποκλειστική ευθύνη των αντίστοιχων Φορέων περιεχομένου.