Εισαγωγή: Η κυστική ίνωση είναι το συχνότερο γενετικό νόσημα της λευκής φυλής και κληρονομείται με τον υπολειπόμενο σωματικό χαρακτήρα. Εκείνο το οποίο κυρίως την χαρακτηρίζει είναι η προσβολή του αναπνευστικού συστήματος. Μελετήσαμε την πιθανότητα οι ετεροζυγώτες της κυστικής ίνωσης να έχουν αυξημένη συχνότητα εμφάνισης χρόνιων παθολογικών εκδηλώσεων από το αναπνευστικό σύστημα. Οι μελέτες που έως τώρα προσπάθησαν να καταδείξουν την ύπαρξη συσχέτισης ανάμεσα στη φορεία μεταλλάξεων του CFTR γονιδίου και του άσθματος έχουν καταλήξει σε αντικρουόμενα αποτελέσματα. Ο σκοπός αυτής της μελέτης ήταν η διερεύνηση της ύπαρξης αυτής της συσχέτισης στον Ελληνικό πληθυσμό. Υλικό - Μέθοδοι: 214 φορείς μεταλλάξεων του CFTR γονιδίου (γονείς παιδιών με κυστική ίνωση) συγκρίθηκαν με 185 βεβαιωμένους με μοριακήμελέτη μη φορείς κυρίως όσον αφορά στην εμφάνιση εκδηλώσεων άσθματος. Από όλους ελήφθη λεπτομερές ιστορικό και καταγράφηκαν πληροφορίες σχετικές με τις καπνιστικές συνήθειες, την εμφάνιση ή όχι ατοπικών εκδηλώσεων (αλλεργική ρινίτιδα, επιπεφυκίτιδα και δερματίτιδα), την ύπαρξη ή όχι βρογχικού άσθματος και άλλων παραγόντων που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε αποφρακτική πνευμονοπάθεια. Επίσης καταγράφηκαν και συγκρίθηκαν μεταξύ των δύο ομάδων οι σπιρομετρικοί δείκτες FEV₁ (βίαια εκπνεόμενος όγκος αέρα σε 1 sec), FVC (βίαιη ζωτική χωρητικότητα), MMEF (μέγιστη μεσοεκπνευστική ροή) καθώς και ο λόγος FEV₁/FVC. Αποτελέσματα: Ο επιπολασμός του άσθματος δεν διέφερε μεταξύ των φορέων των μεταλλάξεων του CFTR γονιδίου και των μη φορέων καθώς και μεταξύ της υποομάδας των φορέων της μετάλλαξης ΔF508 και των μη φορέων (OR=0,61, 95% CI: 0,23-1,61, p=0,32 και OR=0,52, 95% CI: 0,15-1,71, p=0,28, αντίστοιχα). Οι μέσες τιμές (% της προβλεπόμενης) των FEV₁, FEV₁/FVC και MMEF ήταν μικρότερες στους ετεροζυγώτες (p=0,001, p<0,001 και p<0,001, αντίστοιχα). Ειδικότερα, για την υποομάδα των φορέων της μετάλλαξης ΔF508, βρέθηκε πως η FEV₁ και ο λόγος FEV₁/FVC ήταν ελαττωμένα σε σχέση με τους μάρτυρες (p=0,042 και p=0,015, αντίστοιχα). Συμπεράσματα: Τα αποτελέσματα μας υποδηλώνουν πως οι φορείς μεταλλάξεων του CFTR γονιδίου δεν διαφέρουν όσον αφορά στον επιπολασμό του άσθματος με τους μη φορείς. Εντούτοις, με βάση τις σπιρομετρικές μετρήσεις, η φορεία μπορεί να σχετίζεται με λανθάνουσα αποφρακτικού τύπου πνευμονοπάθεια.
Background and objective: Studies that tried to reveal an association of CFTR gene mutations with asthma have led to conflicting results. Our study aimed to evaluate if such an association does exist in Greek population. Methods: Two hundred and fourteen carriers of CFTR gene mutations were compared to 185 non-carriers for the manifestation of bronchial asthma. Forced expiratory volume in 1 second (FEV₁), forced vital capacity (FVC), FEV₁/FVC ratio and maximal mid-expiratory flow (MMEF) were also recorded. Results: The relative risk of asthma did not differ between CFTR gene mutation carriers or the subgroup of ΔF508 carriers and non-carriers (OR=0.61, 95% CI: 0.23-1.61, p=0.32 and OR=0.52, 95% CI: 0.15-1.71, p=0.28), respectively). Notwithstanding, we found that mean values of FEV₁, FEV₁/FVC ratio and MMEF were lower in heterozygotes (p=0.001, p<0.001, and p<0.001, respectively). Similarly, for the subgroup of ΔF508 carriers, FEV₁ and FEV₁/FVC were lower compared with controls (p=0.042 and p=0.015, respectively). Conclusions: These results indicate that CFTR gene mutations heterozygotes do not have different prevalence of bronchial asthma compared to non-carriers. However, according to pulmonary function testing, heterozygosity may be related with a silent obstructive pulmonary profile.
