STUDIES ON CHROMOSOME 21. CONTRIBUTION TO THE GENETIC MAP AND TO THE STUDY OF TRISOMY 21

 
Το τεκμήριο παρέχεται από τον φορέα :

Αποθετήριο :
Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών
δείτε την πρωτότυπη σελίδα τεκμηρίου
στον ιστότοπο του αποθετηρίου του φορέα για περισσότερες πληροφορίες και για να δείτε όλα τα ψηφιακά αρχεία του τεκμηρίου*
κοινοποιήστε το τεκμήριο




1995 (EL)

ΜΕΛΕΤΗ ΤΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ 21. ΣΥΜΒΟΛΗ ΣΤΗ ΔΗΜΙΟΥΡΓΕΙΑ ΜΕΙΩΤΙΚΟΥ ΧΑΡΤΗ ΚΑΙ ΣΤΗ ΜΕΛΕΤΗ ΤΗΣ ΤΡΙΣΩΜΙΑΣ 21
STUDIES ON CHROMOSOME 21. CONTRIBUTION TO THE GENETIC MAP AND TO THE STUDY OF TRISOMY 21

Αβραμόπουλος, Δημήτριος

Η ΔΙΔΑΚΤΟΡΙΚΗ ΑΥΤΗ ΔΙΑΤΡΙΒΗ ΧΩΡΙΖΕΤΑΙ ΣΕ ΔΥΟ ΜΕΡΗ. ΤΟ ΠΡΩΤΟ ΑΦΟΡΑ ΤΗΝ ΔΗΜΙΟΥΡΓΙΑ ΜΕΙΩΤΙΚΟΥ ΧΑΡΤΗ ΤΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ 21 ΚΑΙ ΤΟ ΔΕΥΤΕΡΟ ΤΗΝ ΜΕΛΕΤΗ ΤΗΣ ΤΡΙΣΩΜΙΑΣ 21. ΣΤΟ ΠΡΩΤΟ ΜΕΡΟΣ ΑΦΕΝΟΣ ΑΝΑΖΗΤΗΘΗΚΑΝ ΚΑΙ ΒΡΕΘΗΚΑΝ 7 ΝΕΟΙ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΙ ΣΥΝΔΕΔΕΜΕΝΟΙ ΜΕ ΓΟΝΙΔΙΑ ΤΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ ΚΑΙ ΑΦΕΤΕΡΟΥ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΘΗΚΑΝ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΙ ΤΥΠΟΥ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΩΝ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΩΝ. ΣΤΟ ΔΕΥΤΕΡΟ ΜΕΡΟΣ ΑΝΑΖΗΤΗΘΗΚΕ Η ΠΡΟΕΛΕΥΣΗΤΟΥ ΥΠΕΡΑΡΙΘΜΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ ΣΤΗΝ ΤΡΙΣΩΜΙΑ 21. ΠΕΡΙΓΡΑΦΗΣΑΝ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΙΣ ΤΡΙΣΩΜΙΑΣ ΑΠΟ ΛΑΘΗ ΣΕ ΜΙΤΩΤΙΚΕΣ ΔΙΑΙΡΕΣΕΙΣ ΕΝΩ ΑΝΙΧΝΕΥΘΗΚΑΝ ΚΑΙ ΟΙ ΜΗΧΑΝΙΣΜΟΙ ΔΗΜΙΟΥΡΓΙΑΣ ΤΡΙΣΩΜΙΑΣ ΣΕ ΜΩΣΑΙΚΟ.
THE PRESENT THESIS HAS TWO PARTS. THE FIRST PART DESCRIBES OUR CONTRIBUTION TO THE CREATION OF A GENETIC LINUAGE MAP OF CHROMOSOME 21. THIS WAS DONE: A) BY IDENTIFYING 7 NEW POLYMORPHISMS LINUED WITH GENES ON THE CHROMOSOME AND B) BY GENOTYPING AND MAPPING THE ABOVE AND ANOTHER TWO SHORT SEQUENCE REPEAT POLYMORPHISMS. THE SECOND PART OF THE THESIS DESCRIBES THE ANALYSIS AND DETERMINATIONOF THE ORIGIN OF TRISOMY 21. IN FULL TRISOMY 21 WE ADD INFORMATION TO THE EXISTING DATA AND SHOW THE EXISTENCE OF MITOTIC ERRORS LEADING TO TRISOMY. IN MOSAIC TRISOMY 21 WE PROVE THE EXISTENCE AND DETERMINE THE FREQUENCY OF MEIOTIC AND MITOTIC ERRORS.

PhD Thesis

Biological Sciences
Medical and Health Sciences
Μωσαϊκό
CHROMOSOME 21
ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΧΑΡΤΗΣ
Βιολογία
ΜΕΙΩΤΙΚΗ ΣΥΝΔΕΣΗ
Κλινική Ιατρική
GENETIC LINUAGE
Polymorphisms
Φυσικές Επιστήμες
Trisomy 21
ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ 21
Clinical Medicine
Genetics
LINUAGE MAP
Natural Sciences
Πολυμορφισμοί
Τρισωμία 21
Mosaic
Ιατρική και Επιστήμες Υγείας
Γενετική


Ελληνική γλώσσα

1995


University of Crete (UOC)
Πανεπιστήμιο Κρήτης




*Η εύρυθμη και αδιάλειπτη λειτουργία των διαδικτυακών διευθύνσεων των συλλογών (ψηφιακό αρχείο, καρτέλα τεκμηρίου στο αποθετήριο) είναι αποκλειστική ευθύνη των αντίστοιχων Φορέων περιεχομένου.