STUDIES ON CHROMOSOME 21. CONTRIBUTION TO THE GENETIC MAP AND TO THE STUDY OF TRISOMY 21

 
This item is provided by the institution :

Repository :
National Archive of PhD Theses
see the original item page
in the repository's web site and access all digital files if the item*
share



PhD thesis (EN)

1995 (EN)
ΜΕΛΕΤΗ ΤΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ 21. ΣΥΜΒΟΛΗ ΣΤΗ ΔΗΜΙΟΥΡΓΕΙΑ ΜΕΙΩΤΙΚΟΥ ΧΑΡΤΗ ΚΑΙ ΣΤΗ ΜΕΛΕΤΗ ΤΗΣ ΤΡΙΣΩΜΙΑΣ 21
STUDIES ON CHROMOSOME 21. CONTRIBUTION TO THE GENETIC MAP AND TO THE STUDY OF TRISOMY 21

Αβραμόπουλος, Δημήτριος

Η ΔΙΔΑΚΤΟΡΙΚΗ ΑΥΤΗ ΔΙΑΤΡΙΒΗ ΧΩΡΙΖΕΤΑΙ ΣΕ ΔΥΟ ΜΕΡΗ. ΤΟ ΠΡΩΤΟ ΑΦΟΡΑ ΤΗΝ ΔΗΜΙΟΥΡΓΙΑ ΜΕΙΩΤΙΚΟΥ ΧΑΡΤΗ ΤΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ 21 ΚΑΙ ΤΟ ΔΕΥΤΕΡΟ ΤΗΝ ΜΕΛΕΤΗ ΤΗΣ ΤΡΙΣΩΜΙΑΣ 21. ΣΤΟ ΠΡΩΤΟ ΜΕΡΟΣ ΑΦΕΝΟΣ ΑΝΑΖΗΤΗΘΗΚΑΝ ΚΑΙ ΒΡΕΘΗΚΑΝ 7 ΝΕΟΙ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΙ ΣΥΝΔΕΔΕΜΕΝΟΙ ΜΕ ΓΟΝΙΔΙΑ ΤΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ ΚΑΙ ΑΦΕΤΕΡΟΥ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΘΗΚΑΝ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΙ ΤΥΠΟΥ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΩΝ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΩΝ. ΣΤΟ ΔΕΥΤΕΡΟ ΜΕΡΟΣ ΑΝΑΖΗΤΗΘΗΚΕ Η ΠΡΟΕΛΕΥΣΗΤΟΥ ΥΠΕΡΑΡΙΘΜΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ ΣΤΗΝ ΤΡΙΣΩΜΙΑ 21. ΠΕΡΙΓΡΑΦΗΣΑΝ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΙΣ ΤΡΙΣΩΜΙΑΣ ΑΠΟ ΛΑΘΗ ΣΕ ΜΙΤΩΤΙΚΕΣ ΔΙΑΙΡΕΣΕΙΣ ΕΝΩ ΑΝΙΧΝΕΥΘΗΚΑΝ ΚΑΙ ΟΙ ΜΗΧΑΝΙΣΜΟΙ ΔΗΜΙΟΥΡΓΙΑΣ ΤΡΙΣΩΜΙΑΣ ΣΕ ΜΩΣΑΙΚΟ.
THE PRESENT THESIS HAS TWO PARTS. THE FIRST PART DESCRIBES OUR CONTRIBUTION TO THE CREATION OF A GENETIC LINUAGE MAP OF CHROMOSOME 21. THIS WAS DONE: A) BY IDENTIFYING 7 NEW POLYMORPHISMS LINUED WITH GENES ON THE CHROMOSOME AND B) BY GENOTYPING AND MAPPING THE ABOVE AND ANOTHER TWO SHORT SEQUENCE REPEAT POLYMORPHISMS. THE SECOND PART OF THE THESIS DESCRIBES THE ANALYSIS AND DETERMINATIONOF THE ORIGIN OF TRISOMY 21. IN FULL TRISOMY 21 WE ADD INFORMATION TO THE EXISTING DATA AND SHOW THE EXISTENCE OF MITOTIC ERRORS LEADING TO TRISOMY. IN MOSAIC TRISOMY 21 WE PROVE THE EXISTENCE AND DETERMINE THE FREQUENCY OF MEIOTIC AND MITOTIC ERRORS.

Μωσαϊκό
ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΧΑΡΤΗΣ
Genetics
LINUAGE MAP
ΜΕΙΩΤΙΚΗ ΣΥΝΔΕΣΗ
GENETIC LINUAGE
Polymorphisms
Πολυμορφισμοί
Mosaic
Γενετική

Εθνικό Κέντρο Τεκμηρίωσης (ΕΚΤ) (EL)
National Documentation Centre (EKT) (EN)

Greek

1995


University of Crete (UOC)
Πανεπιστήμιο Κρήτης



*Institutions are responsible for keeping their URLs functional (digital file, item page in repository site)