Epidemological, clinical and laboratory data of children with pervacive developmental disorders

see the original item page
in the repository's web site and access all digital files if the item*

2008 (EN)
Καταγραφή και διερεύνηση επιδημιολογικών, κλινικών και εργαστηριακών δεδομένων σε παιδιά με διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές
Epidemological, clinical and laboratory data of children with pervacive developmental disorders

Βέρβερη, Αθηνά Φωτίου

Pervasive developmental disorders (PDD) are a group of neurobiologicalconditions appearing with a frequency of 0.6%. The purpose of this study is todescribe epidemiological data and identify comorbid diseases in children with PDD.Patients and methods: Data was retrospectively collected for 222 children with PDDaged 1.5-9 years. It regarded patients’ sex, age at diagnosis and percentile of headcircumference (HC), the identification of genetic/metabolic disorders, epilepsy ormental retardation, the findings of the electroencephalogram (EEG), brainstemauditory evoked potentials (BAEPs) and brain magnetic resonance imaging (MRI), aswell as feautures from the perinatal and family history. Results: Autism appeared in206 children, whereas 11 had Rett disorder and 5 had Asperger’s syndrome. As far asit concerns autistic disorder, the sex ratio was 4 boys:1 girl. The mean age atdiagnosis was 43.7±17.6. Significantly earlier diagnoses were noted in children withcomorbid disorders (epilepsy, hearing deficits, genetic/metabolic disorders) (p=0.009),mental retardation (p=0.008) and macrocephaly or a tendency towards it (HC>75thpercentile) (p=0.03). Macrocephaly (HC>97th percentile) was found in 47 (21.2%)patients, whereas genetic disorders appeared in 26 (11.7%) and metabolic in 6 (2.7%)children. Mental retardation was found in 51 (23.0%) patients and was significantlymore often among children with comorbid disorders (epilepsy, hearing-loss,genetic/metabolic disorders) (p<0.001). Paroxysmal activity appeared in the EEG of60 (26.0%) children, 43 of which had no epilepsy. Twenty-five (11.3%) patientsdemonstrated abnormal BAEPs, whereas 38 (48.7%) of the 78 children whoundertook brain MRI presented myelin delay, congenital dysplasias or white matterabnormalities. In addition, 16 (7.2%) patients whose siblings also had PDD, as well as27 (12.2%) children prematurely born, were identified. Conclusions: Patients withcertain clinical feautures (as those of a syndrome) are earlier diagnosed. It is ofultimate importance to promptly identify all children with PDD, probably through theappliance of a special screening program in Greece. At the same time, the need fordevelopmental/neurologic evaluation of all PDD children (whether they presentcertain indications or not) becomes apparent.Key words: pervasive developmental disorders, autism, genetic disorders, epilepsy,mental retardation
Οι Διάχυτες Αναπτυξιακές Διαταραχές (ΔΑΔ) αποτελούν χρόνιεςνευροαναπτυξιακές παθήσεις με συχνότητα περίπου 0.6%. Σκοπός της παρούσαςμελέτης είναι ο προσδιορισμός των επιδημιολογικών δεδομένων και των συνοδώνδιαταραχών σε παιδιά με -Α-. Μέθοδος: Μελετήθηκαν αναδρομικά οι φάκελοι 222ασθενών ηλικίας 1.5-9 ετών και καταγράφηκαν το φύλο, η ηλικία, το είδος της ΔΑΔ,η εκατοστιαία θέση (ΕΘ) της περιμέτρου κεφαλής (ΠΚ), η συνύπαρξη οποιουδήποτεγενετικού/μεταβολικού νοσήματος, επιληψίας ή νοητικής υστέρησης, τα ευρήματατου ηλεκτροεγκεφαλογραφήματος (HEΓ), των ακουστικών προκλητών δυναμικών(BAEP) και της μαγνητικής τομογραφίας εγκεφάλου (MRI), καθώς και στοιχεία απότο περιγεννητικό και οικογενειακό ιστορικό. Αποτελέσματα: Αυτιστική διαταραχήπαρουσίαζαν 206 ασθενείς, ενώ 11 έπασχαν από σύνδρομο Rett και 5 από σύνδρομοAsperger. Η αναλογία των φύλων, όσον αφορά τον αμιγή αυτισμό, ήταν 4 αγόρια:1κορίτσι και η μέση ηλικία διάγνωσης ήταν 43.7±17.6 μήνες. Στατιστικώς σημαντικάνωρίτερα διαγιγνώσκονταν οι ασθενείς που εμφάνιζαν μεγαλοκεφαλία ή τάση προςαυτήν (ΠΚ>75η ΕΘ) (p=0.03), καθώς και όσοι παρουσίαζαν νοητική υστέρηση(p=0.008) ή συνοδές διαταραχές (επιληψία, βαρηκοΐα, γενετικό ή μεταβολικόσύνδρομο) (p=0.009). Μεγαλοκεφαλία (ΠΚ>97η ΕΘ) (μεγαλοεγκεφαλία) εμφάνιζαν47 (21.2%) παιδιά, ενώ γενετικές διαταραχές εντοπίστηκαν σε 26 (11.7%) καιμεταβολικές σε 6 (2.7%) ασθενείς. Nοητική υστέρηση εντοπίστηκε σε 51 (23.0%)παιδιά και ήταν στατιστικώς σημαντικά συχνότερη στους ασθενείς με συνοδέςδιαταραχές (επιληψία, βαρηκοΐα, γενετικό ή μεταβολικό σύνδρομο) (p<0.001).Παροξυσμικές ανωμαλίες στο ΗΕΓ παρουσίαζαν 60 (26.0%) ασθενείς, 43 από τουςοποίους δεν εμφάνιζαν επιληψία. Παθολογικά BAEP καταγράφηκαν σε 25 (11.3%)παιδιά, ενώ MRI διενεργήθηκε σε 78 ασθενείς, εκ των οποίων οι 38 (48.7%)παρουσίαζαν καθυστέρηση μυελίνωσης, συγγενείς δυσπλασίες ή βλάβες της λευκήςουσίας. Τέλος, εντοπίστηκαν 27 (12.2%) ασθενείς που γεννήθηκαν πρόωρα και 16(7.2%) που είχαν αδερφό ή αδερφή με -Α-. Συμπεράσματα: Νωρίτεραδιαγιγνώσκονται τα παιδιά που φέρουν ιδιαίτερα κλινικά χαρακτηριστικά, όπως αυτάενός συνδρόμου. Είναι απαραίτητη η εφαρμογή στη χώρα μας προληπτικού ελέγχου(screening test) για την έγκαιρη εντόπιση όλων των παιδιών με -Α-, ενώαναδεικνύεται και η ανάγκη παιδονευρολογικής εκτίμησης στο σύνολο των ασθενών,ασχέτως αν αυτοί φέρουν ιδιαίτερες ενδείξεις ή όχι.

Postgraduate Thesis / Μεταπτυχιακή Εργασία

Διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές
Γενετικές διαταραχές
Genetic disorders
Pervasive developmental disorders
Νοητική υστέρηση
Mental retardation

Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης (EL)
Aristotle University of Thessaloniki (EN)



Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης, Σχολή Επιστημών Υγείας, Τμήμα Ιατρικής

This record is part of 'IKEE', the Institutional Repository of Aristotle University of Thessaloniki's Library and Information Centre found at http://ikee.lib.auth.gr. Unless otherwise stated above, the record metadata were created by and belong to Aristotle University of Thessaloniki Library, Greece and are made available to the public under Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International license (http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0). Unless otherwise stated in the record, the content and copyright of files and fulltext documents belong to their respective authors. Out-of-copyright content that was digitized, converted, processed, modified, etc by AUTh Library, is made available to the public under Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International license (http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0). You are kindly requested to make a reference to AUTh Library and the URL of the record containing the resource whenever you make use of this material.

*Institutions are responsible for keeping their URLs functional (digital file, item page in repository site)