Σκοπός: Το σύνδρομο Αταξία-Τηλεαγγειεκτασία (Ataxia-Telangiectasia/A-T) είναι μια σπάνια νόσος της παρεγκεφαλίδας με βασικό γνώρισμα των ασθενών την υπερακτινοευαισθησία και την προδιάθεση καρκινογένεσης. Η ραδιοβιολογία υπέδειξε ότι μεταλλάξεις στο γονίδιο ΑΤΜ (gene Ataxia Telangiectasia Mutated) οδηγούν σε μη ορθή επιδιόρθωση των βλαβών DNA και σε απουσία ενεργοποίησης κατάλληλων σημείων ελέγχου του κυτταρικού κύκλου μετά από ακτινοβόληση. Σκοπός της συγκεκριμένης εργασίας είναι η ανάδειξη των ιδιόμορφων χαρακτηριστικών και χειρισμών των Α-Τ ασθενών στα πλαίσια υποβολής τους σε ακτινοθεραπευτικά σχήματα, καθώς επίσης και των προβλημάτων που ενδέχεται να ανακύψουν σε ένα ακτινοθεραπευτικό τμήμα λόγω άγνοιας ύπαρξης της νόσου. Υλικό και μέθοδος: Μέσω βιβλιογραφικής ανασκόπησης, περιγράφεται το σύνδρομο, οι ραδιοβολογικές αιτίες της υπερακτινοευασθησίας και της καρκινογένεσης, οι μέθοδοι απεικόνισης καθώς και περιστατικά ασθενών κατά την ακτινοθεραπεία. Συμπεράσματα: Οι νοσούντες αποτελούν ιδιάζουσες περιπτώσεις ασθενών, οι οποίοι χρήζουν ιδιαίτερης μεταχείρισης κατά την ακτινοθεραπεία, λόγω της υπερακτινοευαισθησίας τους. Ο ορθός σχεδιασμός της θεραπείας απαιτεί την έγκαιρη διάγνωση της εν λόγω ασθένειας, προς αποφυγή τοξικότητας ή ακόμη και θανάτου των ασθενών, αναδεικνύοντας τη σημασία των τεστ ακτινοευαισθησίας καθώς και της επαρκούς σχετικής εκπαίδευσης του εμπλεκόμενου προσωπικού.
(EL)
Aim: Ataxia-Telangiectasia (A-T) syndrome is a rare disease of cerebellum, which is mainly characterised by hyperadiosensitivity and increased predisposition for carcinogenesis. Radiobiology has suggested that mutations in the ATM gene lead to inappropriate repair of DNA lesions and non-activation of cell cycle checkpoints after irradiation. The aim of this paper is to highlight the individualised characteristics and corresponding manipulations of the A-T patients in the framework of a radiotherapeutic regime, as well as the problems that may arise in a radiotherapy department in case of ignorance of the disease. Material and methods: The syndrome, the radiological causes of hypersensitivity and carcinogenesis, imaging methods and patient cases during radiotherapy are described through a literature review. Conclusions: A-T patients constitute cases requiring special management during the application of a radiotherapeutic protocol, due to hyperadiosensitivity. The efficacy of treatment planning is significantly facilitated by the prompt syndrome diagnosis, which additionally results both in toxicity and mortality reduction. Consequently, the issues of promptly carrying out the corresponding sensitivity tests, along with the adequate training of the health professionals involved in the radiotherapeutic regime, are of utmost importance.
(EN)
