Σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας 1 (ΜΕΝ1) και οστά
Σαπέρα Αγγελική
(EL)
Το σύνδρομο Πολλαπλής Ενδοκρινικής Νεοπλασίας τύπου 1 (ΜΕΝ1) περιλαμβάνει έναν
ποικίλο συνδυασμό από περισσότερους από 20 ενδοκρινικούς και μη όγκους. Τα
κυριότερα όργανα που αφορά είναι οι παραθυρεοειδείς αδένες (όπου εκδηλώνεται
υπερασβεστιαιμία), ο πρόσθιος λοβός της υπόφυσης (ως υπερέκκριση αυξητικής
ορμόνης, ή προλακτίνης-προλακτίνωμα) και τον γαστρεντερικό σωλήνα (όπως
γαστρίνωμα, ινσουλίνωμα).Συνήθως πρόκειται για οικογενές σύνδρομο, το οποίο
κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, αλλά υπάρχουν και σποραδικές
περιπτώσεις. Το υπεύθυνο γονίδιο είναι το ΜΕΝ1, το οποίο κωδικοποιεί τη
πρωτεΐνη μενίνη, η οποία φαίνεται να δρα σαν ογκοκατασταλτικός παράγοντας. Στα
πλαίσια του συνδρόμου εμφανίζεται οστεοπενία, οστεοπόρωση ή αυξάνεται ο
καταγματικός κίνδυνος, λόγω εκδήλωσης πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού (η
συχνότερη ενδοκρινοπάθεια), ή μεγαλακρίας, ή λόγω χορήγησης αναστολέων αντλίας
πρωτονίων (ΡΡΙs), για ανακούφιση συμπτωμάτων του γαστρινώματος. Mία σπάνια
επιπλοκή του συνδρόμου ΜΕΝ1, που σχετίζεται με τον σκελετό είναι η
υπερκορτιζολαιμία. Τέλος,μία ακόμη εκδήλωση του συνδρόμου ΜΕΝ1, είναι το
προλακτίνωμα. Η υπερπρολακτιναιμία προκαλεί χρόνια οιστρογονική ανεπάρκεια, η
οποία οδηγεί σε εκδήλωση οστεοπόρωσης. Επίσης ασθενείς με ενεργό μεγαλακρία
μπορεί να εμφανίσουν υπερπρολακτιναιμία, λόγω των μικτών αδενωμάτων, που
εκκρίνουν αυξητική ορμόνη και προλακτίνη. Από την άλλη μεριά, μεγάλα
προλακτινώματα ίσως ασκούν πίεση στην υπόφυση, με αποτέλεσμα να προκαλείται
υποφυσιακή ανεπάρκεια, με επακόλουθο και την ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης, η
οποία με τη σειρά της μειώνει την οστική μάζα ή εάν εκδηλωθεί στη παιδική
ηλικία, καθυστερεί την σκελετική ωρίμανση.
(EL)
