{
  "@graph" : [ {
    "@id" : "http://semantics.gr/authorities/EKT-voc-classifier/1269940919",
    "@type" : "skos:Concept",
    "broader" : "http://semantics.gr/authorities/EKT-voc-classifier/1207796479",
    "exactMatch" : "http://semantics.gr/authorities/EKT-voc/1269940919",
    "prefLabel" : [ {
      "@language" : "el",
      "@value" : "Μοριακή ιατρική"
    }, {
      "@language" : "en",
      "@value" : "Molecular Medicine"
    } ],
    "relatedMatch" : [ "http://id.loc.gov/authorities/subjects/sh85086577", "http://id.loc.gov/authorities/subjects/sh85014171", "http://vocabularies.unesco.org/thesaurus/concept221", "http://vocabularies.unesco.org/thesaurus/concept226", "http://id.loc.gov/authorities/subjects/sh85035240", "http://vocabularies.unesco.org/thesaurus/concept218" ]
  }, {
    "@id" : "http://semantics.gr/authorities/openarchives-item-types/metaptyxiakh-ergasia",
    "@type" : "skos:Concept",
    "broader" : "http://semantics.gr/authorities/openarchives-item-types/Research-Paper-",
    "exactMatch" : "http://vocab.getty.edu/aat/300077723",
    "prefLabel" : [ {
      "@language" : "en",
      "@value" : "Master thesis"
    }, {
      "@language" : "el",
      "@value" : "Μεταπτυχιακή εργασία"
    } ]
  }, {
    "@id" : "https://www.openarchives.gr/aggregator-openarchives/edm/aggregation/provider/000005-uoadl%3A1310030%231",
    "@type" : "ore:Aggregation",
    "aggregatedCHO" : "https://www.openarchives.gr/aggregator-openarchives/edm/pergamos/000005-uoadl%3A1310030",
    "dataProvider" : "Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών",
    "isShownAt" : "https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:1310030",
    "object" : "http://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/frontend/preview/lib/default/data/1310030",
    "provider" : "Greek Aggregator OpenArchives.gr | National Documentation Centre (EKT)",
    "rights" : "http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/"
  }, {
    "@id" : "https://www.openarchives.gr/aggregator-openarchives/edm/pergamos/000005-uoadl%3A1310030",
    "@type" : "edm:ProvidedCHO",
    "creator" : {
      "@language" : "el",
      "@value" : "Κολοβού Μαριάννα"
    },
    "description" : {
      "@language" : "el",
      "@value" : "Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (ΠΓΔ) προσφέρει τη δυνατότητα γενετικής \nδιάγνωσης και μεταφοράς στη μήτρα μόνο των υγιών από τα έμβρυα που προέκυψαν \nαπό εξωσωματική γονιμοποίηση αποφεύγοντας έτσι κληρονομικές χρωμοσωμικές \nανωμαλίες όσο και μονογονιδιακά νοσήματα.Το σύνδρομο που πραγματεύεται η \nπαρούσα μελέτη είναι το σύνδρομο οστεροπόρωση-ψευδογλοίωμα. Το εν λόγω σύνδρομο \nμπορεί να διαγνωστεί νωρίς κατά την παιδική ηλικία, χαρακτηρίζεται από σοβαρή \nλέπτυνση των οστών παράλληλα με ανωμαλίες στους οφθαλμούς οι οποίες σταδιακά \nοδηγούν σε τύφλωση και κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό.\nΟ σκοπός της παρούσας διπλωματικής εργασίας ήταν η ανάπτυξη ενός νέου \nπρωτοκόλλου ΠΓΔ για ένα ζευγάρι που απευθύνθηκε στο εργαστήριο Ιατρικής \nΓενετικής του Χωρεμείου του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία» λόγω φορείας του \nσυνδρόμου οστεοπόρωση-ψευδογλοίωμα. Με βάση τις γενετικές διαγνώσεις των γονέων \nκαι του τέκνου, οι οποίες πραγματοποιήθηκαν στην Γ΄ Παιδιατρική Κλινική του \nΠανεπιστημιακού Νοσοκομείου «Αττικόν», και σύμφωνα με τις οδηγίες της \nΕυρωπαϊκής Κοινότητας Ανθρώπινης Αναπαραγωγής και Εμβρυολογίας (ESHRE) \nσχεδιάστηκε και βελτιστοποιήθηκε πρωτόκολλο ΠΓΔ το οποίο εξασφαλίζει αξιόπιστη \nγενετική δίαγνωση σε DNA που προέρχεται από ένα κύτταρο εμβρύου. Λόγω \nπροκύπτουσας εγκυμοσύνης το πρωτόκολλο δεν χρησιμοποιήθηκε για ΠΓΔ αλλά \nπρογεννητικό έλεγχο του εμβρύου. Το αποτέλεσμα του προγεννητικού ελέγχου ήταν \nφυσιολογικό με φορεία του συνδρόμου."
    },
    "identifier" : "uoadl:1310030",
    "language" : "gre",
    "dc:rights" : {
      "@id" : "https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/"
    },
    "subject" : "http://semantics.gr/authorities/EKT-voc-classifier/1269940919",
    "title" : "Ανάπτυξη νέου πρωτοκόλλου προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης για το σύνδρομο οστεοπόρωση-ψευδογλοίωμα",
    "type" : "http://semantics.gr/authorities/openarchives-item-types/metaptyxiakh-ergasia",
    "dc:type" : [ {
      "@language" : "en",
      "@value" : "Postgraduate Thesis"
    }, "born_digital_postgraduate_thesis", {
      "@language" : "el",
      "@value" : "Διπλωματική Εργασία"
    } ],
    "created" : "2016"
  } ],
  "@context" : {
    "rights" : {
      "@id" : "http://www.europeana.eu/schemas/edm/rights",
      "@type" : "@id"
    },
    "provider" : {
      "@id" : "http://www.europeana.eu/schemas/edm/provider"
    },
    "object" : {
      "@id" : "http://www.europeana.eu/schemas/edm/object",
      "@type" : "@id"
    },
    "isShownAt" : {
      "@id" : "http://www.europeana.eu/schemas/edm/isShownAt",
      "@type" : "@id"
    },
    "dataProvider" : {
      "@id" : "http://www.europeana.eu/schemas/edm/dataProvider"
    },
    "aggregatedCHO" : {
      "@id" : "http://www.europeana.eu/schemas/edm/aggregatedCHO",
      "@type" : "@id"
    },
    "description" : {
      "@id" : "http://purl.org/dc/elements/1.1/description"
    },
    "creator" : {
      "@id" : "http://purl.org/dc/elements/1.1/creator"
    },
    "type" : {
      "@id" : "http://purl.org/dc/elements/1.1/type",
      "@type" : "@id"
    },
    "identifier" : {
      "@id" : "http://purl.org/dc/elements/1.1/identifier"
    },
    "subject" : {
      "@id" : "http://purl.org/dc/elements/1.1/subject",
      "@type" : "@id"
    },
    "title" : {
      "@id" : "http://purl.org/dc/elements/1.1/title"
    },
    "language" : {
      "@id" : "http://purl.org/dc/elements/1.1/language"
    },
    "created" : {
      "@id" : "http://purl.org/dc/terms/created"
    },
    "exactMatch" : {
      "@id" : "http://www.w3.org/2004/02/skos/core#exactMatch",
      "@type" : "@id"
    },
    "broader" : {
      "@id" : "http://www.w3.org/2004/02/skos/core#broader",
      "@type" : "@id"
    },
    "prefLabel" : {
      "@id" : "http://www.w3.org/2004/02/skos/core#prefLabel"
    },
    "relatedMatch" : {
      "@id" : "http://www.w3.org/2004/02/skos/core#relatedMatch",
      "@type" : "@id"
    },
    "ore" : "http://www.openarchives.org/ore/terms/",
    "owl" : "http://www.w3.org/2002/07/owl#",
    "svcs" : "http://rdfs.org/sioc/services#",
    "skos" : "http://www.w3.org/2004/02/skos/core#",
    "rdfs" : "http://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#",
    "rdaGr2" : "http://rdvocab.info/ElementsGr2/",
    "edm" : "http://www.europeana.eu/schemas/edm/",
    "ekt" : "https://www.semantics.gr/authorities/schemanamespaces/ekt#",
    "doap" : "http://usefulinc.com/ns/doap#",
    "rdf" : "http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#",
    "xalan" : "http://xml.apache.org/xalan",
    "dcterms" : "http://purl.org/dc/terms/",
    "wgs84_pos" : "http://www.w3.org/2003/01/geo/wgs84_pos#",
    "foaf" : "http://xmlns.com/foaf/0.1/",
    "crm" : "http://www.cidoc-crm.org/rdfs/cidoc_crm_v5.0.2_english_label.rdfs#",
    "dc" : "http://purl.org/dc/elements/1.1/"
  }
}