Κολοβού ΜαριάνναΗ Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (ΠΓΔ) προσφέρει τη δυνατότητα γενετικής διάγνωσης και μεταφοράς στη μήτρα μόνο των υγιών από τα έμβρυα που προέκυψαν από εξωσωματική γονιμοποίηση αποφεύγοντας έτσι κληρονομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες όσο και μονογονιδιακά νοσήματα.Το σύνδρομο που πραγματεύεται η παρούσα μελέτη είναι το σύνδρομο οστεροπόρωση-ψευδογλοίωμα. Το εν λόγω σύνδρομο μπορεί να διαγνωστεί νωρίς κατά την παιδική ηλικία, χαρακτηρίζεται από σοβαρή λέπτυνση των οστών παράλληλα με ανωμαλίες στους οφθαλμούς οι οποίες σταδιακά οδηγούν σε τύφλωση και κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Ο σκοπός της παρούσας διπλωματικής εργασίας ήταν η ανάπτυξη ενός νέου πρωτοκόλλου ΠΓΔ για ένα ζευγάρι που απευθύνθηκε στο εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Χωρεμείου του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία» λόγω φορείας του συνδρόμου οστεοπόρωση-ψευδογλοίωμα. Με βάση τις γενετικές διαγνώσεις των γονέων και του τέκνου, οι οποίες πραγματοποιήθηκαν στην Γ΄ Παιδιατρική Κλινική του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου «Αττικόν», και σύμφωνα με τις οδηγίες της Ευρωπαϊκής Κοινότητας Ανθρώπινης Αναπαραγωγής και Εμβρυολογίας (ESHRE) σχεδιάστηκε και βελτιστοποιήθηκε πρωτόκολλο ΠΓΔ το οποίο εξασφαλίζει αξιόπιστη γενετική δίαγνωση σε DNA που προέρχεται από ένα κύτταρο εμβρύου. Λόγω προκύπτουσας εγκυμοσύνης το πρωτόκολλο δεν χρησιμοποιήθηκε για ΠΓΔ αλλά προγεννητικό έλεγχο του εμβρύου. Το αποτέλεσμα του προγεννητικού ελέγχου ήταν φυσιολογικό με φορεία του συνδρόμου.uoadl:1310030greΑνάπτυξη νέου πρωτοκόλλου προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης για το σύνδρομο οστεοπόρωση-ψευδογλοίωμαborn_digital_postgraduate_thesisΔιπλωματική ΕργασίαPostgraduate Thesis2016Μοριακή ιατρικήMolecular MedicineΜεταπτυχιακή εργασίαMaster thesisΕθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο ΑθηνώνGreek Aggregator OpenArchives.gr | National Documentation Centre (EKT)