{
  "@graph" : [ {
    "@id" : "http://semantics.gr/authorities/EKT-voc-classifier/1269940919",
    "@type" : "skos:Concept",
    "broader" : "http://semantics.gr/authorities/EKT-voc-classifier/1207796479",
    "exactMatch" : "http://semantics.gr/authorities/EKT-voc/1269940919",
    "prefLabel" : [ {
      "@language" : "el",
      "@value" : "Μοριακή ιατρική"
    }, {
      "@language" : "en",
      "@value" : "Molecular Medicine"
    } ],
    "relatedMatch" : [ "http://id.loc.gov/authorities/subjects/sh85086577", "http://id.loc.gov/authorities/subjects/sh85014171", "http://vocabularies.unesco.org/thesaurus/concept221", "http://vocabularies.unesco.org/thesaurus/concept226", "http://id.loc.gov/authorities/subjects/sh85035240", "http://vocabularies.unesco.org/thesaurus/concept218" ]
  }, {
    "@id" : "http://semantics.gr/authorities/openarchives-item-types/metaptyxiakh-ergasia",
    "@type" : "skos:Concept",
    "broader" : "http://semantics.gr/authorities/openarchives-item-types/Research-Paper-",
    "exactMatch" : "http://vocab.getty.edu/aat/300077723",
    "prefLabel" : [ {
      "@language" : "en",
      "@value" : "Master thesis"
    }, {
      "@language" : "el",
      "@value" : "Μεταπτυχιακή εργασία"
    } ]
  }, {
    "@id" : "https://www.openarchives.gr/aggregator-openarchives/edm/aggregation/provider/000005-uoadl%3A1310060%231",
    "@type" : "ore:Aggregation",
    "aggregatedCHO" : "https://www.openarchives.gr/aggregator-openarchives/edm/pergamos/000005-uoadl%3A1310060",
    "dataProvider" : "Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών",
    "isShownAt" : "https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:1310060",
    "object" : "http://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/frontend/preview/lib/default/data/1310060",
    "provider" : "Greek Aggregator OpenArchives.gr | National Documentation Centre (EKT)",
    "rights" : "http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/"
  }, {
    "@id" : "https://www.openarchives.gr/aggregator-openarchives/edm/pergamos/000005-uoadl%3A1310060",
    "@type" : "edm:ProvidedCHO",
    "creator" : {
      "@language" : "el",
      "@value" : "Σβίγγου Μαρία"
    },
    "description" : [ {
      "@language" : "el",
      "@value" : "Εισαγωγή: Οι Ζωνιαίες Μυϊκές Δυστροφίες (Limb Girdle Muscular\nDytrophies, LGMDs) ορίζονται ως μια ετερογενής ομάδα γενετικών\nνοσημάτων με προοδευτικά εξελισσόμενη αδυναμία και εν συνεχεία ατροφία\nτων μυών κυρίως της ωμικής και πυελικής ζώνης. Η LGMD2Α αποτελεί την\nπιο κοινή μορφή LGMD σε Ευρωπαϊκούς πληθυσμούς, κληρονομείται με\nαυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου\nCAPN3.\n\nΣκοπός της μελέτης:\n1. Μοριακή ανάλυση ολόκληρης της κωδικοποιούσας αλληλουχίας του\nγονιδίου CAPN3 σε Έλληνες ασθενείς με κλινική εικόνα LGMD2A.\n2. Ταυτοποίηση και καταγραφή των παθογόνων μεταλλάξεων σε Έλληνες\nασθενείς με LGMD2A καθώς και σύγκριση των αποτελεσμάτων με αντίστοιχες\nμελέτες του εξωτερικού.\n\nΥλικά και μέθοδοι: Δείγματα 52 ασθενών (32 γυναίκες και 20 άνδρες) που\nπαραπέμφθηκαν με υψηλά επίπεδα του ορού της κινάσης της κρεατίνης (CK)\nκαι κλινική εικόνα μυϊκής δυστροφίας αναλύθηκαν για μεταλλάξεις του\nγονιδίου CAPN3. Για την ανίχνευση ελλειμμάτων και διπλασιασμών\nχρησιμοποιήθηκε η τεχνική MLPA (Multiple Ligation Probe Analysis), ενώ για\nτη ταυτοποίηση σημειακών μεταλλάξεων, οι τεχνικές ECMA (Enzymatic\nCleavage Mismatch Analysis) και sequencing του γονιδίου CAPN3.\nΑποτελέσματα: Στο σύνολο των ατόμων που εξετάστηκαν, παθολογικές\nμεταλλάξεις βρέθηκαν σε 8 οικογένειες (11 συνολικά ασθενείς). Συγκεκριμένα\nη μοριακή ανάλυση αποκάλυψε 8 διαφορετικές σημειακές μεταλλάξεις\n(εξώνια 4, 5, 13, 21, 22) εκ των οποίων δύο ελλείψεις (c.550delA και\nc.2314_2317delAGAC) που προκαλούν αλλαγή του πλαισίου ανάγνωσης\n(frame shift), δύο παρερμηνεύσιμες μεταλλάξεις (missense mutations), δύο\nμεταλλάξεις που οδηγούν σε πρόωρο τερματισμό της πρωτεϊνοσύνθεσης και\nμία ομόζυγη έλλειψη έξι εξωνίων (εξώνια 2-8) του γονιδίου CAPN3. Η\n8\nμετάλλαξη c.-358A>G δεν έχει πρότερη βιβλιογραφική αναφορά. Στο σύνολο των\nασθενών, τέσσερις ήταν σύνθετοι ετεροζυγώτες, ενώ σε δύο ανιχνεύτηκε μόνο η\nμια εκ των δύο παθολογικών μεταλλάξεων.\n\nΣυζήτηση: Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της παρούσας εργασίας και της\nσύγκρισής τους με αντίστοιχες μελέτες του εξωτερικού, προκύπτει ότι οι\nΈλληνες ασθενείς με LGMD2A, παρουσιάζουν παρόμοια κλινικά και\nπαθολογικά χαρακτηριστικά με άλλους Ευρωπαϊκούς πληθυσμούς.\nΕπιχειρήθηκε να γίνει συσχέτιση του γονοτύπου-φαινοτύπου συγκρίνοντας\nτην εξέλιξη της πορείας της νόσου με τον τύπο της μετάλλαξης, τα ευρήματα\nτης βιοψίας μυός και το φύλο των ασθενών. Η συσχέτιση γονοτύπου-\nφαινοτύπου δεν ήταν πληροφοριακή λόγω της μεγάλης κλινικής ετερογένειας,\nαν και παρατηρήθηκε ότι ασθενείς που φέρουν εκμηδενιστικές μεταλλάξεις\n(ομόζυγοι ή σύνθετοι ετεροζυγώτες) παρουσιάζουν βαρύτερο κλινικό\nφαινότυπο και ταχύτερη εξέλιξη από εκείνους που είναι σύνθετοι\nετεροζυγώτες παρερμηνεύσιμων μεταλλάξεων."
    }, {
      "@language" : "en",
      "@value" : "Introduction: Limb girdle muscular dystrophies (LGMD) are a heterogeneous\ngroup of genetic disorders characterized by progressive weakness of pelvic\nand shoulder girdle muscles combined with variable clinical phenotypes.\nMutations in the coding sequence of CAPN3 are involved in the recessive\nlimb-girdle muscular dystrophy (LGMD2A), the most frequent form of LGMD in\nmany European countries.\n\nAim of study:\n1. The molecular analysis of the complete CAPN3 sequence in Greek patients\nwith LGMD2A.\n2. Identification and record of causative mutations in Greek LGMD2A and\nreview of the literature.\n\nMaterial and methods: In this survey, 52 patients (32 females and 20 males)\nwith unclassified LGMD, unclassified myopathy and HyperCKemia [increased\nserum creatine kinase (CK) levels] were screened for mutations along CAPN3\ngene. Multiple Ligation Probe Analysis (MLPA) was performed to allow\ndetection of deletions or insertions. Screening for point mutations was\nachieved by Enzymatic Cleavage Mismatch Analysis (ECMA) followed by\nCAPN3 gene direct sequencing.\nResults: 11 LGMD2A patients from 8 unrelated families were diagnosed with\neight different point mutations (one is considered novel). All mutations were\ndistributed along the entire gene (exons 4,5,13, 21, 22), comprising two\ncausative missense mutations (p.Ala236Thr και p.Arg748Glu), two nonsense\n(p.Tyr249* και p.Tyr537*), two out of frame (p. Thr184fs*36, p.Asp772Asnfs*3)\nand two mutations in promoter regions (c.-408T>C και c.-358A>G). A large\nhomozygous deletion of exons 2- 8 was also detected in one family with three\npatients. Four out of eleven patients were compound heterozygotes while in two\nonly one causative mutation was detected.\n\nDiscussion: Greek LGMD2A patients present with clinical and pathological\nfeatures similar to those reported in other European populations. Possible\nphenotype –genotype correlations in terms of the impact of the mutation type,\nthe results from the muscle biopsy, the gender and the clinical course were\nevaluated. No evidential correlation was found between genotype and\nphenotype of patients (variable clinical course), although more severe\nphenotypes were observed in those who carry null mutations or homozygous\nmissense ones when compared to compound heterozygotes for missense\nmutations."
    } ],
    "identifier" : "uoadl:1310060",
    "language" : "gre",
    "dc:rights" : {
      "@id" : "https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/"
    },
    "subject" : "http://semantics.gr/authorities/EKT-voc-classifier/1269940919",
    "title" : "Ανίχνευση μεταλλάξεων  στο γονίδιο CAPN3 σε ασθενείς με Ζωνιαία Μυϊκή Δυστροφία τύπου 2A (LGMD2A)",
    "type" : "http://semantics.gr/authorities/openarchives-item-types/metaptyxiakh-ergasia",
    "dc:type" : [ {
      "@language" : "en",
      "@value" : "Postgraduate Thesis"
    }, {
      "@language" : "el",
      "@value" : "Διπλωματική Εργασία"
    }, "born_digital_postgraduate_thesis" ],
    "created" : "2014"
  } ],
  "@context" : {
    "rights" : {
      "@id" : "http://www.europeana.eu/schemas/edm/rights",
      "@type" : "@id"
    },
    "provider" : {
      "@id" : "http://www.europeana.eu/schemas/edm/provider"
    },
    "object" : {
      "@id" : "http://www.europeana.eu/schemas/edm/object",
      "@type" : "@id"
    },
    "isShownAt" : {
      "@id" : "http://www.europeana.eu/schemas/edm/isShownAt",
      "@type" : "@id"
    },
    "dataProvider" : {
      "@id" : "http://www.europeana.eu/schemas/edm/dataProvider"
    },
    "aggregatedCHO" : {
      "@id" : "http://www.europeana.eu/schemas/edm/aggregatedCHO",
      "@type" : "@id"
    },
    "exactMatch" : {
      "@id" : "http://www.w3.org/2004/02/skos/core#exactMatch",
      "@type" : "@id"
    },
    "broader" : {
      "@id" : "http://www.w3.org/2004/02/skos/core#broader",
      "@type" : "@id"
    },
    "prefLabel" : {
      "@id" : "http://www.w3.org/2004/02/skos/core#prefLabel"
    },
    "creator" : {
      "@id" : "http://purl.org/dc/elements/1.1/creator"
    },
    "language" : {
      "@id" : "http://purl.org/dc/elements/1.1/language"
    },
    "type" : {
      "@id" : "http://purl.org/dc/elements/1.1/type",
      "@type" : "@id"
    },
    "title" : {
      "@id" : "http://purl.org/dc/elements/1.1/title"
    },
    "identifier" : {
      "@id" : "http://purl.org/dc/elements/1.1/identifier"
    },
    "description" : {
      "@id" : "http://purl.org/dc/elements/1.1/description"
    },
    "subject" : {
      "@id" : "http://purl.org/dc/elements/1.1/subject",
      "@type" : "@id"
    },
    "created" : {
      "@id" : "http://purl.org/dc/terms/created"
    },
    "relatedMatch" : {
      "@id" : "http://www.w3.org/2004/02/skos/core#relatedMatch",
      "@type" : "@id"
    },
    "ore" : "http://www.openarchives.org/ore/terms/",
    "owl" : "http://www.w3.org/2002/07/owl#",
    "svcs" : "http://rdfs.org/sioc/services#",
    "skos" : "http://www.w3.org/2004/02/skos/core#",
    "rdfs" : "http://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#",
    "rdaGr2" : "http://rdvocab.info/ElementsGr2/",
    "edm" : "http://www.europeana.eu/schemas/edm/",
    "ekt" : "https://www.semantics.gr/authorities/schemanamespaces/ekt#",
    "doap" : "http://usefulinc.com/ns/doap#",
    "rdf" : "http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#",
    "xalan" : "http://xml.apache.org/xalan",
    "dcterms" : "http://purl.org/dc/terms/",
    "wgs84_pos" : "http://www.w3.org/2003/01/geo/wgs84_pos#",
    "foaf" : "http://xmlns.com/foaf/0.1/",
    "crm" : "http://www.cidoc-crm.org/rdfs/cidoc_crm_v5.0.2_english_label.rdfs#",
    "dc" : "http://purl.org/dc/elements/1.1/"
  }
}