Η οικογενής υπερχοληστεριναιμία (Ο.Χ) οφείλεται κυρίως σε μεταλλάξεις του γονιδίου του υποδοχέα της χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτεΐνης (LDL). Το λιπιδαιμικό προφίλ των ασθενών χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα ολικής (TC) και LDL χοληστερόλης. Ορισμένες φορές, ενδέχεται να συνυπάρχουν στο πλάσμα υψηλά επίπεδα τριγλυκεριδίων (TG) και χαμηλά επίπεδα υψηλής πυκνότητας λιποπρωτεΐνης (HDL). Η σημαντικότερη επιπλοκή είναι η αυξημένη επίπτωση πρώιμης και επιταχυνόμενης αθηρωματικής νόσου, ιδιαίτερα στους ομοζυγώτες όπου η στεφανιαία νόσος (ΣΝ) εμφανίζεται ήδη από την ηλικία των 10 ετών .
Η θεραπεία της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας σήμερα περιλαμβάνει μία σειρά φαρμακευτικών υπολιπιδαιμικών παραγόντων με σημαντικότερο εκπρόσωπο τις στατίνες, που στοχεύουν στην αναστολή της ενδογενούς σύνθεσης της χοληστερόλης, και τις ρητίνες δέσμευσης των χολικών αλάτων και την εζετιμίμπη που παρεμποδίζουν την απορρόφησή της από το έντερο. Παράλληλα πραγματοποιείται σειρά ερευνών και κλινικών μελετών με ικανοποιητικά αποτελέσματα για την ανακάλυψη νέων υπολιπιδαιμικών παραγόντων που θα συμβάλλουν μελλοντικά στην επίτευξη του στόχου της περαιτέρω μείωσης των επιπέδων της LDL χοληστερόλης στους ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Η μη φαρμακευτική θεραπεία περιλαμβάνει την LDL- αφαίρεση, η οποία αποτελεί μία μέθοδο ικανή να απορροφήσει την LDL χοληστερόλη κατευθείαν από το πλήρες αίμα, με σημαντικότερα οφέλη κυρίως για τους ομοζυγώτες αλλά και τους βαριάς μορφής ετεροζυγώτες ασθενείς. Λέξεις ευρετηρίου: οικογενής υπερχοληστερολαιμία, λιποπρωτεΐνη χαμηλής πυκνότητας (LDL), λιποπρωτεΐνη υψηλής πυκνότητας (HDL), τριγλυκερίδια (TG), στεφανιαία νόσος (ΣΝ), στατίνες, εζετιμίμπη, LDL- αφαίρεση
Η διάγνωση της νόσου γίνεται όταν σε μία εξέταση αίματος βρεθούν πολύ υψηλά επίπεδα LDL χοληστερόλης (συνήθως πάνω από 190 mg/dL στους ενήλικες και πάνω από 160 mg/dL στα παιδιά) Επιπρόσθετα, ορισμένοι ασθενείς εμφανίζουν χαρακτηριστικά κλινικά ευρήματα. Αυτά περιλαμβάνουν: 1) Το γεροντότοξο 2) Ξανθελάσματα 3) Τενόντια ξανθώματα.
Familial hypercholesterolemia (FH) is mainly due to mutations of the gene coding the LDL-receptor. The lipidemic profile of such patients is characterized by elevated levels of both total (TC) , and LDL cholesterol. Elevated triglyceride (TG) and low HDL levels might also coexist. The most important consequence is the increased prevalence of early and accelerated atherosclerotic disease particularly in the homozygotes ,who develop coronary heart disease (CHD) before the age of 10.
Nowadays, the management of FH includes a spectre of hypolipidemic drugs, with statins, being the most important agent, aiming to the inhibition of the hepatic production, and also the bile acid sequestrants, namely resins as well as ezetimibe, preventing the intestinal absorption of cholesterol. Moreover, a number of clinical trials are underway with encouraging outcomes concerning the identification of novel hypolipidemic drugs, which it is hoped that will contribute to the achievement of further reduction of LDL levels in FH patients.
The non pharmacological therapy includes LDL-apheresis , a procedure being able to directly remove LDL cholesterol from circulation with beneficial results mainly in homozygotes and severe heterozygotes as well. The disease is usually diagnosed when very high levels of LDL cholesterol are found in a blood test (usually above 190 mg / dL in adults and above 160 mg / dL in children) In addition, some patients exhibit characteristic clinical findings. These include: 1) The elderly 2) Xanthomas 3) Gentile xanthomas.
Βιβλιογραφία : σ. 64-69
Democritus University of Thrace
