1. Αρχική σελίδα
  2. Αναζήτηση

Μεθοδολογικά προβλήματα στις μελέτες γενετικών συσχετίσεων για πολυσύνθετα νοσήματα

Το τεκμήριο παρέχεται από τον φορέα :
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων   

Αποθετήριο :
Ιδρυματικό Αποθετήριο Ολυμπιάς   

δείτε την πρωτότυπη σελίδα τεκμηρίου
στον ιστότοπο του αποθετηρίου του φορέα για περισσότερες πληροφορίες και για να δείτε όλα τα ψηφιακά αρχεία του τεκμηρίου*



Μεθοδολογικά προβλήματα στις μελέτες γενετικών συσχετίσεων για πολυσύνθετα νοσήματα (EL)
Κάββουρα, Φωτεινή Κ.
Ιωαννίδης, Ιωάννης (EL)
Κάββουρα, Φωτεινή Κ.
-
doctoralThesis
2008
Με την βελτίωση της μεθοδολογίας στη Γενετική, ο όγκος της πληροφορίας που προκύπτει στη Γενετική Επιδημιολογία είναι τεράστιος. Χιλιάδες μελέτες συσχέτισης γονοτύπου-φαινοτύπου δημοσιεύονται κάθε χρόνο μελετώντας τις σχέσεις μεταξύ ποικιλομορφιών του DNA και διαφόρων πολυσύνθετων νοσημάτων. Η διαφανής και ξεκάθαρη περιγραφή της μεθοδολογίας και των αποτελεσμάτων τους επιτρέπουν στον αναγνώστη να εκτιμήσουν καλύτερα την αξιοπιστία των εκάστοτε ευρημάτων. Στη συγκεκριμένη διατριβή επιδιώξαμε να μελετήσουμε τις πρακτικές αναφοράς σε μελέτες γενετικής επιδημιολογίας και να αξιολογήσουμε κατά πόσο υπάρχει υπέρβαση του αριθμού των στατιστικά σημαντικών ευρημάτων σε σχέση με το αναμενόμενο, οφειλόμενη είτε σε τυχόν μεροληψίες έιτε σε ετερογένεια μεταξύ των μελετών. Επιλέξαμε με τυχαίο τρόπο, άρθρα από μία διαρκώς ανανεούμενη βάση μελετών γενετικής επιδημιολογίας για να αποτελέσουν ένα αντιπροσωπευτικό δείγμα της συγκεκριμένης βιβλιογραφίας. Στην κύρια ανάλυση αξιολογήθηκαν 315 άρθρα δημοσιευμένα στο διάστημα 2001- 2003 και για λόγους σύγκρισης, επιπλέον 28 άρθρα δημοσιευμένα το 2006, εστιάζοντας σε θέματα που περιγράφονταν σπανιότερα στο διάστημα 2001-2003. Σε δεύτερη φάση, χρησιμοποιήσαμε όλες τις μελέτες γενετικής επιδημιολογίας της νόσου Alzheimer που περιλαμβάνονταν στη βάση γενετικών μελετών AlzGene έως τις 31/1/2007 (1,348 μελέτες σε 315 μετα-αναλύσεις). Ο αριθμός των παρατηρούμενων (Π) στατιστικά σημαντικά μελετών (στο επίπεδο σημαντικότητας p<0.05) συγκρίθηκε με 94 τον αναμενόμενο (Α) αριθμό τους για διαφορετικά μεγέθη του αποτελέσματος. Στην κύρια ανάλυση το μέγεθος του αποτελέσματος ήταν το συγκεντρωτικό αποτέλεσμα της μετα-ανάλυσης. Και στις 2 χρονικές περιόδους, οι περισσότερες μελέτες περιελάμβαναν μικρά μεγέθη δείγματος και δεν ήταν συνεπείς στην περιγραφή των απαραίτητων δεδομένων για την αξιολόγηση συστηματικού σφάλματος αναφοράς, δυσταξινόμησης (γονοτύπου, φαινοτύπου) ή διαστρωμάτωσης του πληθυσμού. Η στατιστική ισχύς, η χρήση ατόμων χωρίς συγγενικές σχέσεις μεταξύ τους και η αξιολόγηση της γονοτυπικής μεθόδου εις διπλούν περιγράφονταν συχνότερα στα άρθρα του 2006. Εξάλλου, 19 μετα-αναλύσεις (όλες με στατιστικά μη- σημαντικό συγκεντρωτικό (EL)
Ιατρική γενετική (EL)
Γενετική (EL)
Ελληνική γλώσσα
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων Σχολή Ιατρικής Τμήμα Ιατρικής Τομέας Κοινωνικής Ιατρικής και Ψυχικής Υγείας Εργαστήριο Υγιεινής και Επιδημιολογίας (EL)
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων
Ιδρυματικό Αποθετήριο Ολυμπιάς
Τμήμα Ιατρικής
Σχολή Επιστημών Υγείας
ΑΠΟΘΕΤΗΡΙΟ "ΟΛΥΜΠΙΑΣ"



*Η εύρυθμη και αδιάλειπτη λειτουργία των διαδικτυακών διευθύνσεων των συλλογών (ψηφιακό αρχείο, καρτέλα τεκμηρίου στο αποθετήριο) είναι αποκλειστική ευθύνη των αντίστοιχων Φορέων περιεχομένου.