Η παρούσα πτυχιακή εργασία με τίτλο προγεννητικός έλεγχος και χρωμοσωμικές ανωμαλίες εκπονήθηκε από την φοιτήτρια Τάντσε Ελένη του 9ου εξαμήνου του τμήματος Μαιευτικής του ΤΕΙ ΔΥΤΙΚΗΣ ΜΑΚΕΔΟΝΙΑΣ υπό την επίβλεψη της Δρ. Αικατερίνης Ίτζιου και ολοκληρώθηκε τον μήνα Ιούνιο. Η εργασία αυτή αρχικά πραγματεύεται κάποιες βασικές γνώσεις τις γενετικής ώστε να γίνει κατανοητό στον αναγνώστη το πώς προκύπτουν οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες των νεογνών στην κύηση. Στη συνέχεια ακολουθεί η ανάλυση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών και των κλινικών χαρακτηριστικών τους. Στο επόμενο κεφαλαίο αναλύεται ο προγεννητικός έλεγχος ο οποίος χωρίζεται σε επεμβατικό και μη επεμβατικό έλεγχο και αναλύονται μόνο οι εξετάσεις αυτές οι οποίες μπορούν να προβλέψουν την ύπαρξη ενός νεογνού με χρωμοσωμική ανωμαλία.