Σκοπός αυτής της πτυχιακής εργασίας είναι μία βιβλιογραφική ανασκόπηση το πώς η υπερηχογραφία σήμερα χρησιμοποιείται για τη διάγνωση συγγενών εμβρυϊκών ανωμαλιών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Θα παρουσιαστούν οι βασικότερες εμβρυϊκές και χρωμοσωμκές ανωμαλίες με τα υπερηχογραφήματα τους ώστε να προσδιοριστούν τα σημεία διάγνωσης αυτών. Η διάγνωση συνοδεύεται στα περισσότερα και από τα κλινικά χαρακτηριστικά τους