Μελέτη της δομής και λειτουργίας των γονιδίων της γλουταμικής αφυδρο- γόνασης στον ποντικό και στον άνθρωπο. Μοριακή ανάλυση του γονιδίου GLUD1 σε ορισμένες μορφές νευρολογικών διαταραχών του ανθρώπου
δείτε την πρωτότυπη σελίδα τεκμηρίου στον ιστότοπο του αποθετηρίου του φορέα για περισσότερες πληροφορίες και για να δείτε όλα τα ψηφιακά αρχεία του τεκμηρίου*
Structural and functional analysis of mouse and human Glutamate demydrogenase genes. Molecular analysis of GLUD1 gene in certain human neurological dise ases
Μελέτη της δομής και λειτουργίας των γονιδίων της γλουταμικής αφυδρο- γόνασης στον ποντικό και στον άνθρωπο. Μοριακή ανάλυση του γονιδίου GLUD1 σε ορισμένες μορφές νευρολογικών διαταραχών του ανθρώπου
Τζημαγιώργης, Γεώργιος Χ
Μοσχονάς, Νικόλαος
Σκοπός αυτής της διατριβής ήταν η μελέτη της δομής και λειτουργίας των γονιδίωντης γλουταμικής αφυδρογονάσης (GLUD)σε δυο πολύ ομόλογα συστήματα του ποντικούκαι του ανθρώπου και η διερεύνηση της μοριακής βάσης ορισμένων οικογενών καισποραδικών νευροεκφυλιστικών του ανθρώπου που συνδέονται με ανεπάρκεια τουενζύμου και ανώμαλο μεταβολισμότου γλουταμικού. Στα πλαίσια αυτής της προσπάθειαςέγινε η απομόνωση και ο προσδιορισμός της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας μορίων GLUD CDUA. Πειράματα χρωμοσωματικής χαρτογράφησης έδειξαν την παρουσία γενετικώντόπων για τη GLUD στο γονιδίωμα του ποντικού που εδράζονται στο χρωμόσωμα 14(GLUD) και 7(GLUD-2). Προσδιορίστηκε το σημείο έναρξης της μεταγραφής και η5 πλευρική περιοχή του λειτουργικού γονιδίου GLUD. Ο ποιοτικός και ποσοτικόςέλεγχος των επιπέδων GLUDmRNA αποκάλυψε την παρουσία δύο μεταγραφών που διαφέρουν τόσο στο μέγεθος όσο και στην σχετική αφθονία τους. Στον άνθρωπο προκαταρτικήανάλυση κατά Southern αποκάλυψε ένα πολύπλοκο πρότυπο υβριδοποίησης υποδεικλύονταςέτσι την παρουσία μιας μικρής γονιδιακής οικογένειας για την GLUD. Τα μειωμέναεπίπεδα GLUD mRNAσε ασθενείς με έλαιογεφυροπαρεγκεφαλιδική ατροφία δεν φαίνεταινα οφείλονται σε κάποια ενδεχόμενη μοριακή βλάβη του γονιδίου GLUD1.
(EL)
The aim of this study was the structural and functional analysis of glutamate dehydrogenase gene family both in mouse and human and also the elucidation of the molecular basis of familiar and sporadic forms of certain human degenerative disorders associated with a deficiency of glutamate dehydrogenase. In this contest we isolated and characterazed a full length mouse brain GLUD cDNA. Mapping studies by using a well-characterized panel of somatic cell hybrids revealed the existence of two mouse glutamate dehydrogenase genes located on Chromosone 14 (GLUD) and 7 (GLUD-2). Perliminary analysisof these loci revealed that the Glud lower is the functional gene, while Glud-2 rapresents a fruncafed pseudogene. The stucture of the promotor of Glud gene has the characteristics of the housekee ping promoters. Northern blot analysis revealed the presence of two GLUD mRNAs species differing both in size and the relative abundances. Preliminary Southern blot analysis showed a complex hybridization pattern in aggreement with the presence of a small GLUDgene family in humans. The decreased GLUD mRNA levels in patients with olivopontocerebellar atrophy are not due to mutations in GLUD1 locur.
(EN)
Σχολή/Τμήμα--Σχολή Θετικών και Τεχνολογικών Επιστημών--Τμήμα Βιολογίας--Διδακτορικές διατριβές
*Η εύρυθμη και αδιάλειπτη λειτουργία των διαδικτυακών διευθύνσεων των συλλογών (ψηφιακό αρχείο, καρτέλα τεκμηρίου στο αποθετήριο) είναι αποκλειστική ευθύνη των αντίστοιχων Φορέων περιεχομένου.
Βοηθείστε μας να κάνουμε καλύτερο το OpenArchives.gr.
