Ανάλυση της Γενετικής Ποικιλομορφίας

 
Το τεκμήριο παρέχεται από τον φορέα :

Αποθετήριο :
Αποθετήριο «Κάλλιπος»
δείτε την πρωτότυπη σελίδα τεκμηρίου
στον ιστότοπο του αποθετηρίου του φορέα για περισσότερες πληροφορίες και για να δείτε όλα τα ψηφιακά αρχεία του τεκμηρίου*
κοινοποιήστε το τεκμήριο



Ανάλυση της Γενετικής Ποικιλομορφίας (EL)

Χουβαρδάς, Παναγιώτης (EL)
Νικολάου, Χριστόφορος (EL)
Chouvardas, Panagiotis (EN)
Nikolaou, Christoforos (EN)

Μπάγκος, Παντελεήμων (EL)
Κάλλιπος (EL)
Bagkos, Panteleimon (EN)
Kallipos (EN)

'Εχοντας μελετήσει τις μεταβολές των βιολογικών αλληλουχιών σε επίπεδο ειδών στο Κεφάλαιο 6, στρεφόμαστε σ' αυτό το κεφάλαιο στην ανάλυση της γενετικής ποικιλομορφίας σε επίπεδο πληθυσμών. Το εύρος του συγκεκριμένου θέματος επιβάλλει μια αρχική σύνοψη βασικών βιολογικών εννοιών όπως είναι οι πληθυσμοί, η ετεροζυγωτία και οι σημειακοί πολυμορφισμοί. Αφού περιγράψουμε τη θεωρία πίσω από τον τρόπο υπολογισμού των συχνοτήτων αλληλομόρφων, θα εστιάσουμε στο βασικό βιολογικό πρόβλημα που θα βρίσκεται στο επίκεντρο του συγκεκριμένου κεφαλαίου και το οποίο είναι η ανάλυση δεδομένων μελετών γενετικής σύνδεσης σε γονιδιωματική κλίμακας (Genome-Wide Association Studies, GWAS). στο πλαίσιο του συγκεκριμένου προβλήματος θα αναλυθούν οι μαθηματικές έννοιες των λόγων πιθανοτήτων (odds ratios) και των σχετικών στατιστικών μεθοδολογιών όπως το Fisher's test καθώς και των τρόπων αναπαράστασης των δεδομένων τέτοιων αναλύσεων (Manhattan plots). Τέλος θα παρουσιάσουμε τις σύγχρονες μεθοδολογίες ανάλυσης γενετικής ποικιλομορφίας σε ατομικό επίπεδο με έμφαση στην αλληλούχιση πλήρους εξονιώματος (whole-exome sequencing) και θα δούμε πώς αυτή μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη μελέτη σπάνιων γενετικών νοσημάτων. Στο τέλος του Κεφαλαίου θα πρέπει να μπορείτε: Να αναφέρετε τα επίπεδα στα οποία εκδηλώνεται η γενετική ποικιλομορφία. Να υπολογίσετε τις σχετικές συχνότητες γονοτύπων με βάση τις συχνότητες αλληλομόρφων. Να περιγράψετε έννοιες όπως “απλότυπος” και “ανισορροπία σύνδεσης”. Να περιγράψετε τη βάση της μεθοδολογίας γενετικής σύνδεσης σε γονιδιωματική κλίμακα και να υπολογίσετε τη στατιστική σημαντικότητα αποτελεσμάτων από μια μελέτη GWAS. Να διακρίνετε μεταξύ αλληλούχισης πλήρους γονιδιώματος και εξονιώματος και να περιγράψετε τα πλεονεκτήματα της τελευταίας. (EL)

learningMaterial
bookChapter

ΥΠΟΛΟΓΙΣΤΙΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ (EL)
ΒΙΟΣΤΑΤΙΣΤΙΚΗ (EL)
ΑΛΓΟΡΙΘΜΟΙ (EL)
ΜΗΧΑΝΙΚΗ ΜΑΘΗΣΗ (EL)
ΒΙΟΠΛΗΡΟΦΟΡΙΚΗ (EL)
Biostatistics (EN)
Algorithms (EN)
Computational Biology (EN)
Bioinformatics (EN)
Machine Learning (EN)

Σύνδεσμος Ελληνικών Ακαδημαϊκων Βιβλιοθηκών (EL)
Hellenic Academic Libraries Link (EN)


Σύνδεσμος Ελληνικών Ακαδημαϊκών Βιβλιοθηκών (EL)
Hellenic Academic Libraries Link (EN)

2015



*Η εύρυθμη και αδιάλειπτη λειτουργία των διαδικτυακών διευθύνσεων των συλλογών (ψηφιακό αρχείο, καρτέλα τεκμηρίου στο αποθετήριο) είναι αποκλειστική ευθύνη των αντίστοιχων Φορέων περιεχομένου.