Friedreich's ataxia mimicking hereditary motor and sensory neuropathy

Το τεκμήριο παρέχεται από τον φορέα :
Εθνικό Μετσόβιο Πολυτεχνείο

Αποθετήριο :
Ψηφιακό Αποθετήριο της Κεντρικής Βιβλιοθήκης του ΕΜΠ | Dspace@NTUA

δείτε την πρωτότυπη σελίδα τεκμηρίου
στον ιστότοπο του αποθετηρίου του φορέα για περισσότερες πληροφορίες και για να δείτε όλα τα ψηφιακά αρχεία του τεκμηρίου^*

Τίτλος

Friedreich's ataxia mimicking hereditary motor and sensory neuropathy (EN)

Δημιουργός

Panas, M (EN)

Kalfakis, N (EN)

Karadima, G (EN)

Davaki, P (EN)

Vassilopoulos, D (EN)

Τύπος

journalArticle (EN)

Τμήμα έκδοσης
Δημοσίευση σε περιοδικό (EL)

Άρθρο
Επιστημονικό άρθρο (EL)

Ημερομηνία έκδοσης

2014-03-01T01:52:05Z

2002 (EN)

Χρονολογία

2002 (EL)

Περιγραφή

Four patients from three unrelated families, with clinical and electrophysiological findings compatible with the diagnosis of hereditary motor and sensory neuropathy, are presented. The molecular analysis showed that the affected individuals were homozygous for the mutation in the X25 gene, characteristic of Friedreich's ataxia. These patients seem to represent a form of Friedreich's ataxia mimicking Charcot-Marie-Tooth disease. (EN)

Επιστημονικό πεδίο

Clinical Neurology (EN)

Ιατρική και Επιστήμες Υγείας ▶ Κλινική Ιατρική
Κλινική νευρολογία (EL)

Θέμα

Friedreich's ataxia (EN)

GENE (EN)

EXPANSION (EN)

DISEASE (EN)

PHENOTYPE (EN)

X25 gene (EN)

CLINICAL-FEATURES (EN)

MUTATIONS (EN)