1. Home page
  2. Search

EGFR and C-KIT/CD117 gene and trascriptional profiling in metastatic carcinoma of unknown primary site

This item is provided by the institution :
National Documentation Centre (EKT)   

Repository :
National Archive of PhD Theses  | ΕΚΤ NA.Ph.D.   

see the original item page
in the repository's web site and access all digital files if the item*



Μοριακή μελέτη των γονιδίων του αυξητικού επιδερμικού παράγοντα {epidermal growth factor receptor EGFR} και του C-KIT/CD117 σε καρκινώματα αγνώστου πρωτοπαθούς εστίας {ΚΑΠΕ}
EGFR and C-KIT/CD117 gene and trascriptional profiling in metastatic carcinoma of unknown primary site
Dova, Lefkothea
Ντόβα, Λευκοθέα
PhD Thesis
2007
Τα καρκινώματα αγνώστου πρωτοπαθούς εστίας (ΚΑΠΕ) αντιπροσωπεύουν μια ετερογενή ομάδα μεταστατικών όγκων για τους οποίους η πρωτοπαθής εστία δεν μπορεί να διαπιστωθεί τη στιγμή της διάγνωσης. Σε μια προσπάθεια διερεύνησης του γενετικού και μεταφραστικού προφίλ των ΚΑΠΕ, η παρούσα εργασία εστιάστηκε στην ανάλυση μεταλλάξεων και γονιδιακής έκφρασης των γονιδίων EGFR και C-KIT/CD117 χρησιμοποιώντας μοριακές τεχνικές που επιτρέπουν την ανίχνευση γενωμικών και πρωτεϊνικών διαταραχών. Συγκεκριμένα πραγματοποιήθηκε ανάλυση με PCR, SSCP, Sequencing, QRT-PCR και ανοσοιστοχημεία. Το 74% των δειγμάτων ΚΑΠΕ εξέφραζε την EGFR πρωτεΐνη ενώ το C-KIT εμφάνισε έκφραση στο 81%. Δεν ανιχνεύθηκαν ενεργοποιητικές μεταλλάξεις ούτε γονιδιακή ενίσχυση, ενώ συνολικά εκτιμάται απουσία δεικτών ενεργού EGFR και C-KIT σηματοδότησης σε ασθενείς με ΚΑΠΕ. Τα αποτελέσματα συνηγορούν υπέρ της έλλειψης κλινικού οφέλους από στοχευμένη θεραπεία μέσω αναστολέων των ως άνω υποδοχέων στα ΚΑΠΕ.
Cancer of unknown primary site (CUP) represents a tumor type whose origin cannot be ascertained at the time of diagnosis. To investigate the genetic and transcriptional profile of a series of CUPs, we have chosen to start from EGFR and C-KIT mutational and gene expression analysis using a sequence of molecular techniques such as PCR, SSCP, Sequencing, QRT-PCR and immunohistochemistry. Among the 50 immunostained tumors 74% expressed EGFR protein and 81% expressed C-KIT protein. We failed to detect any C-KIT or EGFR gain-of-funtion mutations also there was no evidence of gene amplification. We report for the first time absence of known markers of active EGFR and C-KIT signaling in patients with CUP. Our data provide preliminary evidence for lack of benefit from EGFR and C-KIT targeted therapy with tyrosine kinase inhibitors.
Ιατρική και Επιστήμες Υγείας ➨ Κλινική Ιατρική
Μεταλλάξεις / Πολυμορφισμοί γονιδίων
Gene mutations / Polymorphisms
Single strand conformational polymorphism
Medical and Health Sciences
C-KIT/CD117
Αλληλούχιση
Υποδοχέας αυξητικού επιδερμικού παράγοντα
Καρκινώματα αγνώστου πρωτοπαθούς εστίας
Κλινική Ιατρική
Ανοσοϊστοχημεία
Cancer of unknown primary site
Gene expression
Γονιδιακή έκφραση
Epidermal growth factor receptor
Clinical Medicine
Immunohistochemistry (IHC)
Υποδοχέας αυξητικού παράγοντα αρχέγονων κυττάρων
Sequencing
Ανάλυση μονής αλυσίδας σε πήκτη πολυακρυλαμιδίου
Ιατρική και Επιστήμες Υγείας
Greek
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων
University of Ioannina
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Ιατρικής. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Παθολογικός. Κλινική Ογκολογική Πανεπιστημιακού Γενικού Νοσοκομείου Ιωαννίνων
National Documentation Centre (EKT)
National Archive of PhD Theses
Συλλογή ΕΑΔΔ



*Institutions are responsible for keeping their URLs functional (digital file, item page in repository site)