1. Αρχική σελίδα
  2. Αναζήτηση

Inherited dermatoses: ιmportance of clinical and laboratory diagnostic criteria

Το τεκμήριο παρέχεται από τον φορέα :
Εθνικό Κέντρο Τεκμηρίωσης και Ηλεκτρονικού Περιεχομένου (ΕΚΤ)   

Αποθετήριο :
Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών  | ΕΚΤ ΕΑΔΔ   

δείτε την πρωτότυπη σελίδα τεκμηρίου
στον ιστότοπο του αποθετηρίου του φορέα για περισσότερες πληροφορίες και για να δείτε όλα τα ψηφιακά αρχεία του τεκμηρίου*



Συγγενείς δερματοπάθειες - ιχθυάσεις στην Ελλάδα: σημασία των κλινικών και εργαστηριακών διαγνωστικών κριτηρίων
Inherited dermatoses: ιmportance of clinical and laboratory diagnostic criteria
Vosynioti, Vasiliki
Βοσυνιώτη, Βασιλική
PhD Thesis
2014
Ichthyoses represent a large group of disorders of keratinization, characterized by a large clinical variety and different penetrance patterns. The majority of them are congenital.The term "ichthyosis" derives from the ancient Greek word "ichthys" (ιχθύς), meaning "fish" and refers to the similarity of skin appearance to fish scales.The aim of the study was the evaluation of the diagnostic importance of the specific medical history form and the clinical examination in comparison with the laboratory data for the diagnostic approach of congenital ichthyoses as well as the study of the epidemiological data.Patients were examined at "A.Sygros" University Hospital and were referred to the outpatient clinic for rare diseases.This 7-year and 6 months period (January 2006 - June 2013) prospective study was performed at "A.Sygros" University Hospital in Athens, Greece. Data from consecutive patients were collected in a detailed medical history ichthyoses form that was conducted for this reason at the rare disease’s clinic.The most frequent type was X-linked recessive ichthyosis in thirty-six (36) patients (34,9%) and was confirmed by fluorescent in situ hybridization in 31 patients.In the present study, from the 103 patients that were studied, 93 (90.3%) of them undergone laboratory assessment. In 64 patients (68,8%) there was laboratory confirmation of the clinical diagnosis. From the 103 patients 8 cases were unclassified and 5 of them underwent laboratory assessment.According to the results of the present study, medical history and clinical observation for the diagnosis of the disease are of great importance.
Οι ιχθυάσεις αποτελούν μια μεγάλη ομάδα δερματοπαθειών με διαταραχές της κερατινοποίησης, συγγενείς κατά το μεγαλύτερο μέρος τους, που χαρακτηρίζονται από κλινική ποικιλομορφία και διαφορετικούς τρόπους κληρονομικότητας.Η λέξη "ιχθύαση" προέρχεται από την αρχαία ελληνική λέξη "ιχθύς" που σημαίνει ψάρι και ουσιαστικά αναφέρεται στην ομοιότητα της κλινικής παρουσίασης της επιδερμίδας με λέπια ψαριού.Ο σκοπός της εργασίας αυτής είναι κατά πρώτο λόγο η αξιολόγηση της διαγνωστικής αξίας των κλινικών κριτηρίων και της κλινικής εξέτασης σε σύγκριση με τα εργαστηριακά ευρήματα, για τη σωστή διαγνωστική προσέγγιση των ασθενών με συγγενή ιχθύαση. Κατά δεύτερο λόγο σκοπός της έρευνας είναι η μελέτη των επιδημιολογικών δεδομένων της νόσου.Οι ασθενείς εξετάστηκαν στο Νοσοκομείο "Ανδρέας Συγγρός" και συγκεκριμένα παραπέμφθηκαν με συγγενή ιχθύαση στο Ιατρείο Σπανίων Νόσων του Νοσοκομείου.Πρόκειται για μία προοπτική μελέτη διάρκειας 7 ετών και 6 μηνών (από τον Ιανουάριο 2006 έως τον Ιούνιο 2013) που πραγματοποιήθηκε στο Νοσοκομείο "Ανδρέας Συγγρός". Χρησιμοποιήθηκαν ειδικά λεπτομερή ιατρικά ιστορικά για τις ιχθυάσεις που συντάχτηκαν για το σκοπό αυτό στο Ιατρείο Σπανίων Νόσων του Νοσοκομείου.Ο πιο συχνός υπότυπος ιχθυάσεων βρέθηκε ότι είναι η φυλοσύνδετη ιχθύαση υπολειπόμενου τύπου, η οποία διεγνώσθη, σε 36 ασθενείς (34,9%) και επιβεβαιώθηκε με φθορίζοντα in situ υβριδισμό σε 31 ασθενείς.Στην παρούσα μελέτη επί 103 ασθενών με συγγενή ιχθύαση έγινε εργαστηριακή διερεύνηση σε 93 ασθενείς (90,3%). Στους 64 ασθενείς (68,8%) υπήρξε ταύτιση της κλινικής διάγνωσης με την εργαστηριακή διερεύνηση. Από τους 103 ασθενείς 8 περιπτώσεις ασθενών ήταν αταξινόμητες. Σε 5 περιπτώσεις έγινε εργαστηριακός έλεγχος.Βάσει των αποτελεσμάτων της παρούσας μελέτης, το ιστορικό των ασθενών και η κλινική εκτίμηση είναι πολύ σημαντικά στοιχεία για τη διαγνωστική προσέγγιση της νόσου.
Ιατρική και Επιστήμες Υγείας ➨ Κλινική Ιατρική
Mutations
Βρέφος κολλοδίου
Ichthyoses
Medical and Health Sciences
Μεταλλάξεις
Keratinization
Scales
Ιχθυάσεις
Κλινική Ιατρική
Κερατινοποίηση
Λέπια
Clinical Medicine
Collodion baby
Ιατρική και Επιστήμες Υγείας
Ελληνική γλώσσα
National and Kapodistrian University of Athens
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ)
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Παθολογίας. Κλινική Α' Δερματικών και Αφροδισίων Νόσων
BY_NC_ND
Εθνικό Κέντρο Τεκμηρίωσης και Ηλεκτρονικού Περιεχομένου (ΕΚΤ)
Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών
Συλλογή ΕΑΔΔ



*Η εύρυθμη και αδιάλειπτη λειτουργία των διαδικτυακών διευθύνσεων των συλλογών (ψηφιακό αρχείο, καρτέλα τεκμηρίου στο αποθετήριο) είναι αποκλειστική ευθύνη των αντίστοιχων Φορέων περιεχομένου.