Σε αυτή τη διδακτορική διατριβή, μελετήθηκε η παραγωγή και η συγκέντρωση διαφόρων βιοχημικών παραγόντων στο αμνιακό υγρό δευτέρου τριμήνου σε κυήσεις με τρισωμίες 13 και 18 και έγινε σύγκριση αυτών με τις μετρήσεις σε αμνιακό υγρό εμβρύων με φυσιολογικό καρυότυπο.Επιλέξαμε το αμνιακό υγρό γιατί αντανακλά το εξωκυττάριο περιβάλλον του εμβρύου. Οι αμνιοπαρακεντήσεις πραγματοποιήθηκαν κατά το πρώτο ήμισυ του δεύτερου τριμήνου της κυήσεως για λόγους προγεννητικής διάγνωσης. Μελετήθηκε συγκεκριμένα η περιεκτικότητα σε λεπτίνη, ρεζιστίνη και TNF-α στο αμνιακό υγρό κυήσεων με τρισωμία 13 και 18 και κυήσεων με φυσιολογικό καρυότυπο.Η λεπτίνη είναι μια ορμόνη που εκκρίνεται από το λιπώδη ιστό και συνδέεται με τη λήψη τροφής. Μετρήθηκε σε 3 δείγματα αμνιακού υγρού με τρισωμία 13, σε 11 δείγματα με τρισωμία 18 και σε 23 δείγματα αμνιακού υγρού με φυσιολογικό καρυότυπο. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι δεν υπάρχει στατιστική σημαντικότητα.Η ρεζιστίνη είναι μια ορμόνη που επίσης εκκρίνεται από το λιπώδη ιστό και φαίνεται να παίζει βασικό ρόλο στη φλεγμονή. Μετρήθηκε σε 3 δείγματα με τρισωμία 13, 11 δείγματα με τρισωμία 18 και 23 δείγματα αμνιακού υγρού με φυσιολογικό καρυότυπο. Η μέση τιμή της συγκέντρωσης της ρεζιστίνης στα έμβρυα με φυσιολογικό καρυότυπο, είναι στατιστικά σημαντικά υψηλότερη σε σχέση με τη μέση συγκέντρωση στα δείγματα με τρισωμία 18.Ο τελευταίος παράγοντας που μετρήθηκε, ο TNF-α (Tumor Necrosis Factor alpha), παίζει σημαντικό ρόλο στο ανοσοποιητικό σύστημα, στην αντίσταση στην ινσουλίνη και ασκεί σημαντική αντιφλεγμονώδη δράση. Επίσης μετρήθηκε σε 3 δείγματα αμνιακού υγρού με τρισωμία 13, 11 δείγματα με τρισωμία 18 και 31 δείγματα με φυσιολογικό καρυότυπο. Από τη σύγκριση των τιμών TNF-α με τις τιμές αμνιακού υγρού με φυσιολογικό καρυότυπο, βρέθηκε οτι η μέση τιμή συγκέντρωσης του TNF-α στα έμβρυα με φυσιολογικό καρυότυπο είναι στατιστικά σημαντικά υψηλότερη σε σχεση με τη μέση συγκέντρωση TNF-α στα δείγματα με τρισωμία 18. Τα δεδομένα αυτά υποδεικνύουν πιθανήν συμμετοχή του TNF – α στο μεταβολισμό εμβρύων με παθολογικό καρυότυπο.
In this study, we examined the production and concentration of various biochemical factors in the amniotic fluid of the second trimester in pregnancies with trisomy 13 and 18 and compared them with measurements in the amniotic fluid of normal karyotype embryos.We chose to study the amniotic fluid because it reflects the extracellular environment of the fetus. Amniocentesis was performed during the first half of the second trimester of pregnancy for prenatal diagnosis. In particular, leptin, resistin and TNF-α content was studied in amniotic fluid of trisomy 13 and 18 and normal karyotype pregnancies.Leptin is a hormone secreted by adipose tissue and associated with food intake. It was measured in 3 amniotic fluid samples with trisomy 13, in 11 cases with trisomy 18 and 23 amniotic fluid samples with normal karyotype. The results showed that there is no statistical significance.Resistin is a hormone that is also secreted by adipose tissue and appears to play a key role in inflammation. It was measured in 3 trisomy samples 13, 11 samples with trisomy 18 and 23 samples of amniotic fluid with normal karyotype. The mean concentration of resistin in normal karyotype embryos is statistically significantly higher than the mean concentration in trisomy 18 fetuses.The last measured mediator, TNF-α (Tumor Necrosis Factor alpha), plays an important role in the immune system, insulin resistance, and exerts significant anti-inflammatory activity. It was also measured in 3 amniotic fluid samples with trisomy 13, 11 samples with trisomy 18 and 31 samples with normal karyotype. From the comparison of TNF-α values with amniotic fluid values with normal karyotype, it was found that the mean concentration of TNF-α in normal karyotype embryos was statistically significantly higher in relation to the mean TNF-α concentration in trisomy 18. These data indicate a possible involvement of TNF-α in metabolism οφ embryos with abnormal karyotype.