1. Home page
  2. Search

Συσχέτιση πολυμορφισμών σε γονίδια μεταλλοπρωτεϊνασών με τον κίνδυνο εμφάνισης ιδιοπαθούς οστεοαρθρίτιδας γόνατος σε ελληνικό πληθυσμό

This item is provided by the institution :
National Documentation Centre (EKT)   

Repository :
National Archive of PhD Theses  | ΕΚΤ NA.Ph.D.   

see the original item page
in the repository's web site and access all digital files if the item*



Association of metalloproteinase genes polymorphisms with the risk of primary knee osteoarthritis in Greek population
Συσχέτιση πολυμορφισμών σε γονίδια μεταλλοπρωτεϊνασών με τον κίνδυνο εμφάνισης ιδιοπαθούς οστεοαρθρίτιδας γόνατος σε ελληνικό πληθυσμό
Milaras, Christos
Μηλαράς, Χρήστος
PhD Thesis
2025
Η πρωτοπαθής οστεοαρθρίτιδα γόνατος είναι μια πολυπαραγοντική εκφυλιστική διαταραχή της άρθρωσης του γόνατος που χαρακτηρίζεται από υποβάθμιση του αρθρικού χόνδρου. Οι μεταλλοπρωτεϊνάσες έχουν αναφερθεί ότι διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στην παθογένεση της οστεοαρθρίτιδας συμβάλλοντας σημαντικά στον καταβολισμό της εξωκυτταρικής θεμέλιας ουσίας. Σκοπός αυτής της μελέτης είναι η διερεύνηση της επίδρασης των πολυμορφισμών των γονιδίων MMP-2 -1575G/A (rs243866), MMP-9 836A/G (rs17576) και MMP-13 -77A/G (rs2252070) στον κίνδυνο εκδήλωσης οστεοαρθρίτιδας γόνατος. στον ελληνικό πληθυσμό. 100 ασθενείς με πρωτοπαθή οστεοαρθρίτιδα γόνατος συμπεριλήφθηκαν στη μελέτη μαζί με 100 μάρτυρες. Οι γονότυποι ταυτοποιήθηκαν μέσω της τεχνικής αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης και πέψης με περιοριστική ενδονουκλεάση (PCR - RLFP). Οι συχνότητες γονοτύπων και αλληλίων συγκρίθηκαν μεταξύ ασθενών και μαρτύρων. Ο πολυμορφισμός MMP-13 -77A/G συσχετίστηκε σημαντικά με την οστεοαρθρίτιδα γόνατος στην μονοπαραγοντική ανάλυση. Μετά από ανάλυση λογιστικής παλινδρόμησης, το επικρατές μοντέλο του MMP-13 -77A/G (AG + GG vs AA) βρέθηκε να σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης οστεοαρθρίτιδας γόνατος. Σε σύγκριση με το αλληλόμορφο Α, το αλληλόμορφο G στη θέση MMP-13 -77A/G ήταν ανεξάρτητος προγνωστικός παράγοντας εκδήλωσης οστεοαρθρίτιδας γόνατος. Δεν ανιχνεύθηκαν σημαντικές συσχετίσεις για τους πολυμορφισμούς MMP-2 -1575G/A και MMP-9 836A/G. Η παρούσα μελέτη δείχνει ότι οι πολυμορφισμοί MMP-2 -1575G/A και MMP-9 836A/G δεν σχετίζονται σημαντικά με την πρωτοπαθή οστεοαρθρίτιδα γόνατος σε ελληνικό πληθυσμό. Ο πολυμορφισμός MMP-13 -77A/G βρέθηκε να είναι ένας σημαντικός παράγοντας κινδύνου για οστεοαρθρίτιδα γόνατος στον ελληνικό πληθυσμό. Απαιτείται πρόσθετη έρευνα για να επαληθευτεί αυτή η συσχέτιση σε μεγαλύτερους και διαφορετικούς πληθυσμούς, σε διαφορετικές αρθρώσεις, για να αποσαφηνιστεί ο ρόλος αυτού του πολυμορφισμού στην παθογένεση της οστεοαρθρίτιδας.
Primary knee osteoarthritis (OA) is a multifactorial degenerative joint disorder characterized by articular cartilage degradation. Matrix metalloproteinases (MMPs) have been reported to have a distinctive role in OA pathogenesis significantly contributing to extracellular matrix (ECM) catabolism. The purpose of this study is to investigate the effect of MMP-2 -1575G/A (rs243866), MMP-9 836A/G (rs17576) and MMP-13 -77A/G (rs2252070) gene polymorphisms in the risk of knee OA in the Greek population. One hundred patients with primary knee OA were included in the study along with 100 controls. Genotypes were identified through polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism (PCR - RLFP) technique. Allelic and genotypic frequencies were compared between patients and controls. The MMP-13 -77A/G polymorphism was significantly associated with knee OA in the crude analysis. After binary logistic regression analysis, the dominant model of the MMP-13 -77A/G (AG + GG vs AA) was found to be associated with increased risk for knee OA. Compared to the A allele, the G allele in the MMP-13 rs2252070 locus was a predictive factor for knee OA. No significant associations were detected for the MMP-2 -1575G/A and MMP-9 836A/G polymorphisms. The present study shows that the MMP-2 -1575G/A and MMP-9 836A/G polymorphisms are not significantly associated with primary knee OA in a Greek population. The MMP-13 -77A/G was found to be a significant risk factor for knee OA in the Greek population. Additional research is needed to verify this association in larger and different populations, in different joints, to elucidate this SNP's role in OA pathogenesis
Ιατρική και Επιστήμες Υγείας ➨ Βασική Ιατρική ➨ Γενετική ανθρώπου
Knee
Basic Medicine
Οστεοαρθρίτιδα
Medical and Health Sciences
Γενετική ανθρώπου
Γόνατο
Metalloproteinases
Μεταλλοπρωτεϊνάσες
Απλός νουκλεοτιδικός πολυμορφισμός
Βασική Ιατρική
Single nucleotide polymorphism
Osteoarthritis
Ιατρική και Επιστήμες Υγείας
Human genetics
Greek
Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης (ΑΠΘ)
Aristotle University Of Thessaloniki (AUTH)
Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης (ΑΠΘ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Χειρουργικής. Κλινική Γ' Ορθοπαιδική
National Documentation Centre (EKT)
National Archive of PhD Theses
Συλλογή ΕΑΔΔ



*Institutions are responsible for keeping their URLs functional (digital file, item page in repository site)