Εφαρμογή τεχνικών μηχανικής μάθησης στον χώρο των βιολογικών μονοπατιών για την ταξινόμηση ασθενών με Alzheimer’s και την ενίσχυση της λειτουργικής κατανόησης της νόσου

Εφαρμογή τεχνικών μηχανικής μάθησης στον χώρο των βιολογικών μονοπατιών για την ταξινόμηση ασθενών με Alzheimer’s και την ενίσχυση της λειτουργικής κατανόησης της νόσου

Λουκάκη, Eυθυμία

Athanasiadis, Emmanouil

Σπύρου, Γεώργιος

Cavouras, Dionisis

Σχολή Μηχανικών

Τμήμα Μηχανικών Βιοϊατρικής

Διπλωματική εργασία

2022-10-05

2022-10-06T10:06:55Z

Η νόσος του Αλτσχάιμερ αποτελεί την πιο συχνά εμφανιζόμενη νευροεκφυλιστική ασθένεια και την πιο συνηθισμένη μορφή άνοιας. Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου σε συνδυασμό με την άγνωστη μέχρι τώρα αιτία εμφάνισής της, την καθιστά ενδιαφέρον αντικείμενο μελέτης για πολλούς επιστήμονες. Η νόσος του Αλτσχάιμερ αποτελεί κεντρικό αντικείμενο ανάλυσης στην παρούσα μελέτη με την χρήση τεχνικών μηχανικής μάθησης τόσο για την καλύτερη κατανόηση της όσο και για την άντληση χρήσιμων πληροφοριών σχετικά με αυτην. Βασικός στόχος της διπλωματικής αυτής αποτελεί η δημιουργία ενός σχήματος ταξινόμησης για την μελέτη της διαχωριστικής ικανότητας που κατέχουν τα βιολογικά μονοπάτια στην νόσο του Αλτσχάιμερ , η σύγκριση του σχήματος ταξινόμησης αυτού με απλούστερα σχήματα ταξινόμησης που βασίζονται αποκλειστικά σε δεδομένα γονιδιακής έκφρασης και η διερεύνηση σχετικά με την ικανότητα του μοντέλου να εμβαθύνει στην λειτουργική κατανόηση της νόσου. Η δημιουργία του σχήματος ταξινόμησης στηρίχθηκε σε μια «διεπίπεδη» επιλογή σημαντικών χαρακτηριστικών/features και στην χρήση αλγορίθμων και μεθόδων μηχανικής μάθησης.Το περιβάλλον στο οποίο εκτελέστηκε το προγραμματιστικό σκέλος της διπλωματικής ήταν η πλατφόρμα Rstudio και η συγγραφή του κώδικα έγινε με την χρήση της γλώσσας προγραμματισμού R και με την βοήθεια μιας σειράς πακέτων που διαθέτει η πλατφόρμα. Τα δεδομένα που χρησιμοποιήθηκαν, αντλήθηκαν απο τις βιολογικές βάσεις δεδομένων Gene Expression Omnibus (GEO) και Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes ( KEGG) ενώ για την ανάλυση των αποτελεσμάτων χρησιμοποιήθηκε η πλατφόρμα EnrichR η οποία αφορά μια πλατφόρμα ανάλυσης εμπλουτισμού . Για συγκριτικούς σκοπούς δημιουργήθηκε ένα μοντέλο βασισμένο σε γονίδια το οποίο εκπαιδεύτηκε και αξιολογήθηκε στα ίδια δεδομένα γονιδιακής έκφρασης για την νόσο του Αλτσχάιμερ με το μοντέλο που βασίστηκε σε βιολογικά μονοπάτια. Μετά την δημιουργία και τον δύο μοντέλων τα αποτελέσματα ήταν ιδιαίτερα ενθαρρυντικά για το μοντέλο που βασίστηκε σε βιολογικά μονοπάτια , αφού μπόρεσε με επιτυχία να ανταγωνιστεί και να ξεπεράσει ελαφρώς το μοντέλο που βασίστηκε αποκλειστικά σε δεδομένα γονιδιακής έκφρσης. Συμπερασματικά, από την απόδοση του μοντέλου γίνεται αντιληπτό οτί η τεχνική που χρησιμοποιήθηκε μπορεί να γενικευτεί σε διάφορα σετ δεδομένων τόσο για την νόσο του Αλτσχάιμερ όσο και για άλλες νόσους και τελικά να αποτελέσει χρήσιμο εργαλείο στην Βιοιατρική έρευνα. Σε μελλοντικές μελέτες η χρήση μεγαλύτερων και πιο πολύπλοκων σετ δεδομένων για την νόσο του Αλτσχάιμερ ή για άλλες νόσους μπορεί να δώσει ενδιαφέροντα αποτελέσματα που θα συμβάλλουν στην λειτουργική κατανόηση των ασθενειών.

Μηχανική μάθηση

Βιοπληροφορική

Νόσος Αλτσχάιμερ

Βιολογικά μονοπάτια

Γονιδιακή έκφραση

Ελληνική γλώσσα

Πανεπιστήμιο Δυτικής Αττικής

ΣΧΟΛΗ ΜΗΧΑΝΙΚΩΝ - Τμήμα Μηχανικών Βιοϊατρικής - Διπλωματικές εργασίες

Αναφορά Δημιουργού - Μη Εμπορική Χρήση - Παρόμοια Διανομή 4.0 Διεθνές

Attribution-NoDerivatives 4.0 Διεθνές

http://creativecommons.org/licenses/by-nd/4.0/

Πανεπιστήμιο Δυτικής Αττικής (ΠΑ.Δ.Α.)

Πολυνόη - Ιδρυματικό Αποθετήριο Πανεπιστημίου Δυτικής Αττικής

ΣΧΟΛΗ ΜΗΧΑΝΙΚΩΝ

Διπλωματικές εργασίες

Τμήμα Μηχανικών Βιοϊατρικής