Οι αιμοσφαιρινοπάθειες είναι μια ομάδα νόσων που είναι ιδιαίτερα συχνή παγκοσμίως. Αυτές χωρίζονται ανάλογα με το αποτέλεσμα της μετάλλαξης που τις προκαλεί: αν η με-τάλλαξη επηρεάζει την ποσότητα της αιμοσφαιρίνης που παράγεται (θαλασσιαμίες) ή την ποιότητα αυτής (ποιοτικές διαταραχές της δομής αιμοσφαιρίνης). Στην παρούσα ερ-γασία σκοπός ήταν να παρουσιαστούν οι αιμοσφαιρινοπάθειες, ο μηχανισμός ανάπτυ-ξης αυτών και οι διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές. Αρχικά παρουσιάζεται η δομή και η λειτουργία της αιμοσφαιρίνης, στη συνέχεια ο γενικός μηχανισμός ανάπτυξης των αιμο-σφαιρινοπαθειών και παρουσιάζονται επιδημιολογικά στοιχεία των φορέων μεταλλαγ-μένων αιμοσφαιρινών σε διάφορες χώρες του κόσμου. Στη συνέχεια γίνεται ταξινόμηση των αιμοσφαιρινοπαθειών σε κατηγορίες και σύντομη αναφορά στο γονότυπο και την κλινική και φαινοτυπική εικόνα αυτών. Το κύριο μέρος της εργασίας χωρίζεται σε δύο κεφάλαια όπου παρουσιάζονται οι ποσοτικές και ποιοτικές αιμοσφαιρινοπάθειες αντί-στοιχα. Οι ποσοτικές αιμοσφαιρινοπάθειες -ή αλλιώς θαλασσαιμικά σύνδρομα- χωρίζο-νται σε α-θαλασσαιμίες και β-θαλασσαιμίες, ανάλογα με το ποια γονίδια επηρεάζονται. Και στις δύο περιπτώσεις παρατηρείται σημαντική ποικιλομορφία ως προς τη βαρύτητα της νόσου. Η πιο συχνή ποιοτική αιμοσφαιρινοπάθεια είναι η δρεπανοκυτταρική νόσος που προκαλείται από υποκατάσταση αμινοξέος στο έκτο υπόλειμμα της υπομονάδας β-σφαιρίνης (β6-Glu→Val). Άλλες ποιοτικές μεταλλάξεις που οδηγούν σε αιμοσφαιρινοπά-θεια προκαλούν αλλαγή στη σταθερότητα της αιμοσφαιρίνης, τη συγγένεια στο οξυγόνο, την παραγωγή μεθαιμοσφαιρίνης και τη μεταμεταφραστική τροποποίηση των αιμο-σφαιρινών. Σε ήπιες μορφές συνήθως δεν απαιτείται η χορήγηση κάποιες θεραπείας ή σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να χορηγούνται συμπληρώματα φυλλικού οξέος ή/και σιδήρου. Σε πιο βαριές περιπτώσεις πραγματοποιούνται μεταγγίσεις. Ανάλογα με το αν επηρεάζονται άλλα όργανα και συστήματα μπορεί να χορηγείται συμπληρωματική συ-μπτωματική θεραπεία. Ακόμα, έχουν καταγραφεί και επίκτητες αιμοσφαιρινοπάθειες οι οποίες αναφέρονται. Σε αυτή την περίπτωση για τη θεραπεία συνήθως επαρκεί η απο-μάκρυνση του παράγοντα που προκάλεσε την αιμοσφαιρινοπάθεια, ενώ σε οξείες περι-πτώσεις μπορεί να χρειαστούν και πιο δραστικές θεραπείες, όπως μετάγγιση.
.jpg){kind=logo}
University of West Attica
