Περίληψη
Εισαγωγή: Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο JAK2 οδηγούν στην εμφάνιση Μυελοϋπερλαστικών
Νεοπλασιών. Επίσης μεταλλάξεις και σε άλλα γονίδια (MPL, CALR) αποτελούν πρωταρχικό
γεγονός σε σημαντικό ποσοστό ασθενών με Ιδιοπαθή Θρομβοκυτταραιμία και Πρωτο-
παθή Μυελοΐνωση, οι οποίοι δε φέρουν μεταλλάξεις JAK2. Οι ίδιες μεταλλάξεις είναι βα-
ρύνουσας σημασίας, τόσο για την πρόγνωση αλλά και στη διαστρωμάτωση των αιματολο-
γικών κακοηθειών. Διαφορετικές μελέτες έχουν δείξει επίσης μεταβλητά αποτελέσματα
σχετικά με την προγνωστική σημασία της επιβάρυνσης της μετάλλαξης JAK2V617F στα μυ-
ελοϋπερπλαστικά νεοπλάσματα, παρά τα αρκετά αποδεικτικά στοιχεία ιδίως για ασθενείς
με αληθή πολυκυτταραιμία. Φαίνεται ότι στο 95% των περιπτώσεων αληθούς πολυκυττα-
ραιμίας αναγνωρίζονται μεταλλάξεις του γονιδίου JAK2, οι οποίες οδηγούν σε μεταβολή
της πρωτοταγούς δομής της αντίστοιχης πρωτεΐνης και σήμερα αποτελούν το κύριο δια-
γνωστικό κριτήριο της νόσου. Ένα μεγάλο ποσοστό ασθενών με ιδιοπαθή θρομβοκυττα-
ραιμία, περίπου το 50%, χαρακτηρίζεται από την παρουσία της μεταλλαγμένης πρωτεΐνης
JAK2V617F. Το ίδιο ισχύει και για τις πρωτοπαθείς μυελοϊνώσεις.
Σκοπός: Η σύγκριση και αξιολόγηση εργαστηριακών δεδομένων ασθενών με κλασσικές
μυελοϋπερλαστικές νεοπλασίες (αληθή πολυκυτταραιμία, ιδιοπαθή θρομβοκυτταραιμία
και πρωτοπαθή μυελοΐνωση) με δεδομένα από τη διεθνή βιβλιογραφία.
Μέθοδος: Αναδρομική μελέτη εργαστηριακών δεδομένων (ως προς την ανίχνευση μετάλ-
λαξης JAK2 και γενικής αίματος διάγνωσης και τελευταίου έτους) ασθενών με κλασσικές
μυελοΰπερπλαστικές νεοπλασίες της Β’ Πανεπιστημιακής Παθολογικής Κλινικής του Ιππο-
κράτειου Γενικού Νοσοκομείου Αθηνών, από το 2011 μέχρι και το 2020 (10 έτη).
Αποτελέσματα: Τα ποσοστά θετικότητας των ασθενών ως προς τη μετάλλαξη JAK2V617F
κινούνται προς την κατεύθυνση της διεθνούς βιβλιογραφίας. Δεν παρατηρήθηκε ιδιαίτερη
διαφοροποίηση σχετικά με την παράμετρο του φύλου στην εμφάνιση των ΜΥΝ αλλά και
της μετάλλαξης JAK2V617F, εκτός από μια μικρή υπεροχή στις γυναίκες (55%) με ΙΘ. Οι
διάμεσες ηλικίες των ασθενών είναι παρόμοιες με αυτές που των διεθνών αναφορών. Το
ποσοστό θετικότητας της μετάλλαξης του γονιδίου CALR (10%) στους ασθενείς με ΙΘ είναι
μικρότερο από αυτό που αναφέρεται στις διεθνείς αναφορές (15-20%). Από τις συγκρίσεις
των τιμών αιμοσφαιρίνης και αιματοκρίτη δεν παρατηρείται κάτι το ιδιαίτερο ανάμεσα σε
JAK2 θετικούς και αρνητικούς ασθενείς, αντίθετα παρατηρείται μια διαφοροποίηση στην
τιμή των PLT στους ασθενείς με ΙΘ. Από τις συγκρίσεις των τιμών λευκών αιμοσφαιρίων
x
θα μπορούσαμε να πούμε ότι οι JAK2 θετικοί ασθενείς ανταποκρίνονται καλύτερα στη θε-
ραπεία τους.
.jpg){kind=logo}
University of West Attica
