Βιβλιογραφία: σ. 28-32
Infertility is a problem which is increasing day by day, especially in developed countries, and the result is that more and more couples resorting to assisted reproduction techniques. The first method which was used is the classical In Vitro Fertilization (IVF). However, it was unable to give an answer to male infertility. During the attempt to overcome this problem, the intraovarian sperm injection, also known as the microfertilization sperm injection was created in 1992. In this procedure, a single sperm cell is chosen and inserted into the egg. After ovulation, the mature egg is chosen and the ciliary corona cells are removed from the ovarian disc by using a pipette. The sperm is harvested on ovulation day. To be specific, a micropipette is used to hold the ovum in place and only one spermatozoon which has been chosen and immobilized is injected into the ovum’s cytoplasm, held in place by its tail. Even though the assisted reproduction techniques are constantly being improved and the extremely careful choice of the best gametes for fertilization and embryos for transfer, there is still an increasingly concern for the results of the process as well as regarding the health of the children which are born by these techniques. Since infertile men have a higher risk than the normal population to carry and therefore pass on to their offspring significant chromosomal abnormalities, they should be identified and azoospermic and oligospermic males with chromosomal abnormalities should receive objective genetic counseling with their partner, about the nature of the chromosomal abnormality and their potential risks of abnormal offspring. With the preimplantation diagnosis (P.G.D – Preimplantation Genetic Diagnosis) the diagnosis of chromosomal abnormalities is possible so you can transfer into the uterus only embryos without genetic disorders. The preimplantation diagnosis must always be performed after chorionic villus sampling or amniocentesis with classical prenatal screening, so to cross-check and verify the results. Lastly, it is highly advised to perform neonatal screening and monitoring. Because the long-term effects of ICSI on the offspring are unknown, all neonates conceived from parents with a genetic disorder or chromosomal abnormality should undergo screening.
Η υπογονιμότητα αποτελεί ένα πρόβλημα που λαμβάνει αυξανόμενες διαστάσεις, ειδικότερα στις ανεπτυγμένες χώρες, με αποτέλεσμα ολοένα και περισσότερα ζευγάρια να καταφεύγουν στις τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Η πρώτη μέθοδος που χρησιμοποιήθηκε είναι η κλασική In Vitro Fertilization (IVF). Όμως, δεν μπορούσε να δώσει απάντηση στην υπογονιμότητα ανδρικής αιτιολογίας. Στα πλαίσια της προσπάθειας υπερνίκησης αυτού του εμποδίου, αναπτύχθηκε η ενδοωαριακή ένεση σπερματοζωαρίου ή μικρογονιμοποίησης το 1992 όπου, ένα μοναδικό σπερματοζωάριο επιλέγεται και τοποθετείται εντός του ωαρίου. Επιλέγεται το ώριμο ωάριο και μετά την ωοληψία, απομακρύνονται με πιπέτα τα κύτταρα του ακτινωτού στεφάνου του ωοφόρου δίσκου. Το σπέρμα λαμβάνεται την ημέρα της ωοληψίας. Πιο συγκεκριμένα το ωάριο συγκρατείται με τη βοήθεια μικροπιπέτας κι ένα και μόνο σπερματοζωάριο που έχει επιλεγεί και ακινητοποιηθεί, συγκρατούμενο από την ουρά, εγχύεται στο κυτταρόπλασμα του ωαρίου. Παρά τη διαρκή βελτίωση των χρησιμοποιούμενων τεχνικών στον τομέα της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, αλλά και την εξαιρετικά σχολαστική επιλογή των καλύτερων γαμετών για γονιμοποίηση κι εμβρύων για μεταφορά, υπάρχει αυξανόμενος προβληματισμός τόσο σχετικά με το αποτέλεσμα της διαδικασίας, όσο και αναφορικά με την υγεία των παιδιών τα οποία γεννιούνται ύστερα από αυτές τις τεχνικές. Επειδή οι υπογόνιμοι άνδρες έχουν υψηλότερο κίνδυνο από τον κανονικό πληθυσμό να φέρουν, και επομένως να μεταδώσουν στους απογόνους τους, σημαντικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, θα πρέπει να εντοπιστούν αζωοσπερμικοί και ολιγοσπερμικοί άνδρες με χρωμοσωμικές ανωμαλίες και το ζευγάρι θα πρέπει να λάβει, αντικειμενική γενετική συμβουλευτική σχετικά με τη φύση της χρωμοσωμικής ανωμαλίας και τους πιθανούς κινδύνους τους για μη φυσιολογικούς απογόνους.
Με την προεμφυτευτική διάγνωση (PGD: Preimplantation Genetic Diagnosis) είναι εφικτή η διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών μεταφέροντας στη μήτρα μόνο τα έμβρυα που δε φέρουν γενετική διαταραχή. Την προεμφυτευτική διάγνωση πρέπει πάντα να ακολουθεί ο κλασσικός προγεννητικός έλεγχος μετά από λήψη χοριακών λαχνών ή αμνιοπαρακέντηση ώστε να διασταυρωθούν και να επαληθευτούν τα αποτελέσματα. Τέλος, έλεγχος και παρακολούθηση νεογνών συνιστάται ανεπιφύλακτα. Όλα τα νεογνά που έχουν συλληφθεί μέσω ICSI από γονείς που φέρουν χρωμοσωμική ανωμαλία ή γενετική διαταραχή θα πρέπει να ελέγχονται, επειδή οι μακροπρόθεσμες συνέπειες αυτής της θεραπείας στους απογόνους δεν είναι πλήρως γνωστές.
32 σ.
Δημοκρίτειο Πανεπιστήμιο Θράκης
