Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων Σχολή Ιατρικής Τμήμα Ιατρικής
(EL)
-
ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΟΣ, ΒΙΟΧΗΜΙΚΟΣ ΚΑΙ ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΕΓΙΝΕ ΣΕ 444 ΕΓΚΥΕΣ ΓΥΝΑΙΚΕΣ, ΜΕ ΣΚΟΠΟ ΤΗΝ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΩΝ ΦΟΡΕΩΝ ΤΗΣ Β ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ ΚΑΙ ΤΗΝ ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗΤΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ. ΑΠΟ ΤΙΣ 35 ΦΟΡΕΙΣ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ ΠΟΥ ΑΝΙΧΝΕΥΤΗΚΑΝ, 25 ΗΤΑΝ ΦΟΡΕΙΣΤΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ IVS1-6 (V=7), CD39 (V=8) ΚΑΙ IVS-110 (V=10). ΔΙΑΠΙΣΤΩΘΗΚΕ ΟΤΙΟΙ ΦΟΡΕΙΣ ΤΗΣ IVS1-6 ΕΜΦΑΝΙΖΟΥΝ ΗΠΙΑ ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ ΚΑΙ ΧΑΜΗΛΕΣ ΤΙΜΕΣ HBF ΚΑΙ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ Α2. Η ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΑΥΤΗ ΕΜΦΑΝΙΖΕΙ ΗΠΙΟ ΦΑΙΝΟΤΥΠΟ ΣΕ ΑΝΤΙΘΕΣΗ ΜΕ ΤΙΣ ΑΛΛΕΣ ΔΥΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΣΤΙΣ ΟΠΟΙΕΣ Η ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΕΙΝΑΙ ΕΥΚΟΛΗ. ΠΑΡΑΛΛΗΛΑ ΣΤΟΝ ΠΛΗΘΥΣΜΟ ΤΗΣ ΜΕΛΕΤΗΣ ΒΡΕΘΗΚΑΝ 6 ΓΥΝΑΙΚΕΣ ΜΕ ΑΥΞΗΜΕΝΗ HBF. ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΙΑ ΤΟΝ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟ XMN-1 ΕΔΕΙΞΕ ΟΤΙ ΟΛΕΣ ΑΥΤΕΣ ΟΙ ΓΥΝΑΙΚΕΣ ΗΤΑΝ ΦΟΡΕΙΣ ΤΟΥ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΥ ΚΑΙ ΚΑΤ'ΕΠΕΚΤΑΣΗ ΟΤΙ Η ΥΠΑΡΞΗ ΤΟΥ XMN-1 ΑΠΟΤΕΛΕΙ ΙΣΧΥΡΟ ΕΠΑΓΩΓΕΑ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΥΞΗΣΗ ΤΗΣ HBF ΣΤΗΝ ΚΥΗΣΗ.
(EL)