δείτε την πρωτότυπη σελίδα τεκμηρίου στον ιστότοπο του αποθετηρίου του φορέα για περισσότερες πληροφορίες και για να δείτε όλα τα ψηφιακά αρχεία του τεκμηρίου*
Συγγενείς καρδιοπάθειες γενετικής αιτιολογίας με έμφαση στο σύνδρομο μικροελλείμματος 22q11.2- Ανασκόπηση βιβλιογραφίας
Οι συγγενείς καρδιοπάθειες είναι ο συχνότερος τύπος συγγενούς ανωμαλίας. Η πρόοδος της γενετικής επιστήμης έχει αποκαλύψει πληθώρα γενετικών παραγόντων που ευθύνονται για συγκεκριμένες εμβρυικές καρδιοπάθειες. Το σύνδρομο μικροελλείμματος 22q11.2 είναι το δεύτερο πιο συχνό γεννητικό σύνδρομο μετά την τρισωμία 21 με συγγενή καρδιοπάθεια και το πιο συχνό σύνδρομο που οφείλεται σε χρωμοσωμικό μικροέλλειμμα. Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι η ανασκόπηση της υπάρχουσας βιβλιογραφίας, η καταγραφή των νέων δεδομένων στη γενετική διερεύνηση των συγγενών καρδιοπαθειών και συγκεκριμένα του συνδρόμου μικροελλείμματος 22q11.2 και η ανάδειξη των μεθόδων της γενετικής και του προγεννητικού ελέγχου που οδηγούν στην έγκυρη προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου. Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να συμβάλλει στην πρώιμη αντιμετώπιση και ενδεχομένως στη μείωση της νοσηρότητας και της θνησιμότητας.
(EL)
Congenital Heart Disease is the most common congenital malformation. Multiple genetic contributors of Congenital heart disease have been elucidated by recent advancements in genetics.
The 22q11.2 microdeletion syndrome is the second most common genetic syndrome after Trisomy 21 that is associated with congenital heart disease. Furthermore, it is the most common microdeletion syndrome.
The aim of this study is to provide an overview of current knowledge on 22q11.2 microdeletion syndrome and discuss recent advances in genetic and ultrasound technologies which may allow us early and accurate diagnosis of the syndrome prenatally and potentially improve clinical outcomes of these patients.
(EN)
Επιστήμες Υγείας
Ιατρική και Επιστήμες Υγείας ▶ Βασική Ιατρική Εμβρυολογία
(EL)
*Η εύρυθμη και αδιάλειπτη λειτουργία των διαδικτυακών διευθύνσεων των συλλογών (ψηφιακό αρχείο, καρτέλα τεκμηρίου στο αποθετήριο) είναι αποκλειστική ευθύνη των αντίστοιχων Φορέων περιεχομένου.
Βοηθείστε μας να κάνουμε καλύτερο το OpenArchives.gr.
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών
