ΕΙΣΑΓΩΓΗ
Η μείζων β-θαλασσαιμία, beta thalassemia major (BTM) αποτελεί μια σοβαρή αιματολογική διαταραχή με σημαντικές επιπτώσεις στην παγκόσμια υγεία. Η ανάγκη για συνεχή καινοτομία στις θεραπευτικές παρεμβάσεις είναι υψίστης σημασίας. Στόχος της παρούσας διπλωματικής είναι η διεξοδική ανασκόπηση της BTM, η οποία περιλαμβάνει τους αιτιολογικούς παράγοντες, τους υποκείμενους παθοφυσιολογικούς μηχανισμούς και τους κλινικούς φαινότυπους. Επιπλέον, η εργασία αυτή φιλοδοξεί να αξιολογήσει κριτικά τόσο τις υπάρχουσες όσο και τις αναδυόμενες θεραπευτικές παρεμβάσεις που έχουν σχεδιαστεί για τη διαχείριση αυτής της σύνθετης διαταραχής.
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Για την επίτευξη των προαναφερθέντων στόχων, εκτελέστηκε εκτενής βιβλιογραφική ανασκόπηση. Η προσέγγιση αυτή συνθέτει δεδομένα από άρθρα επιστημονικών περιοδικών με κριτές, πρωτοπόρες επιστημονικές έρευνες και πρόσφατες κλινικές δοκιμές. Η μεθοδολογία διευκόλυνε την εις βάθος διερεύνηση των σημερινών θεραπευτικών μεθοδολογιών, των εκκολαπτόμενων τεχνικών γονιδιακής θεραπείας και των εν εξελίξει προκλινικών και κλινικών ερευνητικών μελετών που στοχεύουν στη BTM.
ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ
Η παρούσα μελέτη σκιαγραφεί τα πλεονεκτήματα και τις ελλείψεις που σχετίζονται με τις συμβατικές θεραπευτικές μεθόδους, όπως οι αλλογενείς μεταγγίσεις αίματος, η θεραπεία αποσιδήρωσης και η μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων. Ταυτόχρονα, προσφέρει μια αυστηρή αξιολόγηση των εξελίξεων στη γονιδιακή θεραπεία, κατηγοριοποιώντας τα σημαντικότερα παραδείγματα γονιδιακής θεραπείας, εξετάζοντας τις τρέχουσες κλινικές δοκιμές και αξιολογώντας τεχνικές γονιδιακής επεξεργασίας όπως η CRISPR-Cas9. Επιπλέον, τοποθετεί αυτά τα ευρήματα στο ευρύτερο τοπίο των εν εξελίξει και επερχόμενων κλινικών ερευνών σε διάφορα ιατρικά υποπεδία με επίκεντρο τη BTM.
ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ
Η παρούσα διπλωματική υπογραμμίζει την αναγκαιότητα μιας διεπιστημονικής και συνεργιστικής προσέγγισης στη διαχείριση της BTM. Διευκρινίζει την εξελικτική πορεία των θεραπευτικών μεθόδων, δίνοντας έμφαση στον αντίκτυπό τους στα ποσοστά νοσηρότητας και θνησιμότητας των ασθενών. Ο ολοκληρωμένος χαρακτήρας αυτής της έρευνας λειτουργεί ως καταλύτης για περαιτέρω ακαδημαϊκό διάλογο και διευκολύνει τον εντοπισμό υποσχόμενων θεραπευτικών στρατηγικών για τη βελτίωση των πολύπλευρων προκλήσεων που σχετίζονται με τη BTM.
Η διπλωματική αυτή όχι μόνο συμβάλλει στην υπάρχουσα γνώση, αλλά και ενισχύει τις μελλοντικές ερευνητικές προσπάθειες, κατευθύνοντας το ενδιαφέρον προς την ανάπτυξη και την τελειοποίηση καινοτόμων θεραπευτικών οδών για τη BTM.
(EL)
INTRODUCTION
Major β-thalassemia (BTM) is a serious hematological disorder with significant global health implications. The need for continuous innovation in therapeutic interventions is paramount. The aim of this thesis is to provide a thorough review of β-TM, which includes the etiological factors, underlying pathophysiological mechanisms and clinical phenotypes. In addition, the thesis aspires to critically evaluate both existing and emerging therapeutic interventions designed to manage this complex disorder.
METHODOLOGY
To achieve the aforementioned objectives, an extensive literature review was performed. This approach synthesized data from peer-reviewed journal articles, innovative scientific research and recent clinical trials. The methodology facilitated an in-depth exploration of current therapeutic methodologies, nascent gene therapy techniques, and ongoing preclinical and clinical research studies targeting BTM.
RESULTS
This study outlines the advantages and shortcomings associated with conventional therapeutic modalities such as allogeneic blood transfusions, iron chelation therapy and hematopoietic stem cell transplantation. At the same time, it offers a rigorous assessment of developments in gene therapy, categorizing the most important examples of gene therapy, reviewing current clinical trials, and evaluating gene editing techniques such as CRISPR-Cas9. Furthermore, it places these findings in the broader landscape of ongoing and upcoming clinical research in various medical subfields focusing on BTM.
CONCLUSIONS
This thesis highlights the necessity of a multidisciplinary and collaborative approach to the management of BTM. It clarifies the evolutionary trajectory of therapeutic modalities, with an emphasis on their impact on patient morbidity and mortality rates. The comprehensive nature of this research serves as a catalyst for further academic dialogue and facilitates the identification of promising therapeutic strategies to ameliorate the multifaceted challenges associated with BTM.
This thesis not only contributes to existing knowledge, but also enhances future research efforts by directing interest towards the development and refinement of innovative therapeutic routes for BTM.
(EN)
/aggregator-openarchives/portal/institutions/uoa
