1. Home page
  2. Search

Διερεύνηση μεταλλάξεων του γονιδίου CDKN1C σε ασθενείς που παραπέμπονται για έλεγχο συνδρόμου Beckwith –Wiedemann

This item is provided by the institution :
/aggregator-openarchives/portal/institutions/uoa   

Repository :
Pergamos Digital Library   

see the original item page
in the repository's web site and access all digital files if the item*



Διερεύνηση μεταλλάξεων του γονιδίου CDKN1C σε ασθενείς που παραπέμπονται για έλεγχο συνδρόμου Beckwith –Wiedemann
Καρακίτσου Αλεξάνδρα (EL)
born_digital_postgraduate_thesis
Διπλωματική Εργασία (EL)
Postgraduate Thesis (EN)
2015
Το σύνδρομο Beckwith–Wiedemann είναι γενετική διαταραχή που σχετίζεται με την υπερανάπτυξη. Έχει συχνότητα εμφάνισης ~1/13700.Τα κυριότερα χαρακτηριστικά των ασθενών είναι μακρογλωσσία, μακροσωμία,ομφαλοκήλη και η παρουσία αυξημένου κίνδυνου εμφάνισης παιδικού καρκίνου. Το BWS σχετίζεται με επιγενετικές αλλοιώσεις/ διαταραχές της γονιδιακής αποτύπωσης στην περιοχή 11p15.5 του χρωμοσώματος 11 και αφορά τα γονίδια IGF2,Η19,CDKN1C,KCNQ1 και KCNQ1OT1 που βρίσκονται εκεί. Σε ένα ~85% ασθενών οι βλάβες είναι σποραδικές ενώ σε ένα ~15% υπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Στις οικογενείς περιπτώσεις το BWS σχετίζεται κυρίως με μεταλλάξεις του γονιδίου CDKN1C. Το γονίδιο CDKN1C υφίσταται γονιδιακή αποτύπωση και εκφράζεται μόνο από το μητρικό αλληλόμορφο. Η πρωτεΐνη CDKN1C ρυθμίζει αρνητικά την κυτταρική ανάπτυξη και τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό. Για τον γονιδιακό έλεγχο απομονώθηκε DNA από περιφερικό αίμα 13 ασθενών με BWS. Στους ασθενείς πραγματοποιήθηκε έλεγχος για αλλαγές μεθυλίωσης των IC1 και IC2 στην περιοχή 11p15 μέσω MS-MLPA, 9 από τους οποίους έφεραν αλλαγές. Ακολούθως πραγματοποιήθηκε ανίχνευση μεταλλάξεων στους υπόλοιπους 4 ασθενείς στο γονίδιο CDKN1C μέσω πρωτοκόλλου ECMA και αλληλούχισης DNA, όπου δεν βρέθηκαν παθολογικές μεταλλάξεις. Για την επιβεβαίωση του αποτελέσματος έγινε έλεγχος σε: δύο γονείς, 8 φυσιολογικά άτομα και δύο άτομα που παραπέμφθηκαν για σ. Silver Russel λόγω συσχέτισης του, με το CDKN1C . Συνοψίζοντας:α) δεν βρέθηκαν παθολογικές μεταλλάξεις στους ασθενείς, μόνο πολυμορφισμοί, και μεταλλάξεις με μη επιβεβαιωμένη επίδραση β) βρέθηκε μεγάλη συχνότητα διαγραφής αμινοξέων στον τομέα PAPA της πρωτεΐνης CDKN1C, στο φυσιολογικό πληθυσμό καθώς 4 στα 8 φυσιολογικά άτομα παρουσίασαν διαγραφή γ) διαπιστώθηκε εξαιρετικά χαμηλή εμφάνιση παθολογικής μετάλλαξης στο CDKN1C σε ασθενείς με BWS στην Ελλάδα. (EL)
Greek
Σχολή Επιστημών Υγείας » Τμήμα Ιατρικής » Διατμηματικό / Διϊδρυτικό ΠΜΣ Μοριακή Ιατρική
Βιβλιοθήκη και Κέντρο Πληροφόρησης » Βιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
University of Athens
Pergamos Digital Library
Postgraduate Thesis



*Institutions are responsible for keeping their URLs functional (digital file, item page in repository site)