δείτε την πρωτότυπη σελίδα τεκμηρίου στον ιστότοπο του αποθετηρίου του φορέα για περισσότερες πληροφορίες και για να δείτε όλα τα ψηφιακά αρχεία του τεκμηρίου*
Ichthyosis follicularis with alopecia and photophobia in a girl with
cataract: Histological and electron microscopy findings
Tsolia, MN
Aroni, K
Konstantopoulou, L
Karpathios, T and
Tsoukatou, T
Paraskevakou, H
Stavrinadis, C
Fretzayas, A
A rare congenital ectodermal disorder characterized by ichthyosis
follicularis, alopecia and photophobia has been designated the acronym
IFAP. An X-linked recessive mode of inheritance was initially proposed
but a few recent reports in girls suggested genetic heterogeneity of
this syndrome. We herein describe a 3-year-old girl with clinical and
histological features typical of IFAP. In addition to the already known
features of the syndrome the patient also developed bilateral cataract.
Electron microscopy examination of the skin showed partial disruption of
the intercellular bridges, spongiotic changes and decrease in the number
and size of desmosomes supporting the notion that IFAP may be a
cell-to-cell adhesion disorder.
(EN)
*Η εύρυθμη και αδιάλειπτη λειτουργία των διαδικτυακών διευθύνσεων των συλλογών (ψηφιακό αρχείο, καρτέλα τεκμηρίου στο αποθετήριο) είναι αποκλειστική ευθύνη των αντίστοιχων Φορέων περιεχομένου.
Βοηθείστε μας να κάνουμε καλύτερο το OpenArchives.gr.
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών
