Η πολυπλοκότητα και ο όγκος των βιολογικών δεδομένων αυξάνονται εκθετικά τις τελευ-
ταίες δεκαετίες, λόγω της ώριμης ανάπτυξης ποικίλων ομικών τεχνολογιών υψηλής από-
δοσης. Η πρόκληση της ουσιαστικής ερμηνείας των δεδομένων αυτών παραμένει σημα-
ντική, εξαιτίας του ιδιαίτερου χαρακτήρα τους. Στα πλαίσια αυτά, οι σημασιολογικοί γράφοι
αξιοποιούνται, ώστε να διευκολύνουν την εξαγωγή ομικής γνώσης.
Το αναδυόμενο πεδίο της ιατρικής ακριβείας επωφελεί τις στρατηγικές θεραπείας για διά-
φορες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένου και του καρκίνου. Η ιατρική ακριβείας επικε-
ντρώνεται στη στρωματοποίηση ασθενών, με σκοπό την ανακάλυψη ομάδων που έχουν
όμοια βιολογικά ή κλινικά χαρακτηριστικά, φαινότυπους, αποκρίσεις σε φάρμακα, υπο-
τύπους ασθενειών και άλλα. Η στρωματοποίηση των ασθενών διευκολύνει την πρόταση
στοχευμένων θεραπειών σε στοχευμένες ομάδες ασθενών και κατά συνέπεια βελτιώνει τη
συνολική αποτελεσματικότητα της αγωγής σε ό,τι αφορά τα αποτελέσματα υγείας για τον
ασθενή, καθώς επίσης και τον προϋπολογισμό για το σύστημα υγείας.
Αυτή η μελέτη στοχεύει να συμβάλει στο απαιτητικό πεδίο της στρωματοποίησης ασθε-
νών αξιοποιώντας τους σημασιολογικούς γράφους για την ερμηνεία των βιολογικών δε-
δομένων των ασθενών και τις τεχνικές μη επιβλεπόμενης μάθησης για την κατάταξη αυ-
τών σε ομάδες. Η προτεινόμενη μεθοδολογία δομείται σε ένα πλαίσιο που ονομάζεται
CancerMiner. Το εργαλείο CancerMiner αξιοποιεί τη λειτουργικότητα δύο επιπλέον ερ-
γαλείων, του BioInfoMiner και του Comparative Analysis. Η ανάπτυξή του έχει γίνει με
τρόπο, ώστε να αποτελέσει μέρος μίας ήδη υπάρχουσας πλατφόρμας που παρέχει λύ-
σεις ερμηνείας ομικών δεδομένων. Στο παρόν στάδιο, το εργαλείο επικεντρώνεται στη
στρωματοποίηση ασθενών διαγνωσμένων με ακανθοκυτταρικό καρκίνωμα κεφαλής και
λαιμού, με το πλάνο να ενσωματώνει επιπλέον τύπους καρκίνου στο μέλλον.
(EL)
The complexity and the volume of biological data are exponentially increasing over the
last decades, due to the maturation of various high-throughput omic technologies. The
challenges of their meaningful interpretation are indeed grand, due to their idiosyncratic
character. In this context, semantic graphs are utilized in order to streamline omic knowl-
edge extraction.
The emerging field of precision medicine benefits the treatment strategies for various dis-
eases, including cancer. Precision medicine focuses on the stratification of patients to
discover groups with shared biological or clinical characteristics, phenotypes, drug re-
sponses, disease subtypes, and more. Stratifying patients facilitates the recommenda-
tion of targeted therapies, in targeted groups, and as a consequence improves the overall
treatment efficacy, in terms of health outcomes for the patient, as well as budgeting for
the health care system.
This study aims to contribute to the demanding field of stratification, utilizing semantic
graphs to interpret the biological data of patients and unsupervised learning techniques
to stratify them. The proposed methodology is structured in a framework called Cancer-
Miner. CancerMiner leverages the functionality of two other tools, the BioInfoMiner, and
the Comparative Analysis tool. It is developed to be part of an existing web platform provid-
ing solutions for interpreting omics data. In this stage, the tool focuses on the stratification
of patients diagnosed with Head and Neck Squamous Cell Carcinoma, with intentions to
include additional cancer types in the future.
(EN)
University of Athens
