δείτε την πρωτότυπη σελίδα τεκμηρίου στον ιστότοπο του αποθετηρίου του φορέα για περισσότερες πληροφορίες και για να δείτε όλα τα ψηφιακά αρχεία του τεκμηρίου*
Διεύρυνση της διαγνωστικής απόδοσης γενετικών νευρομυϊκών παθήσεων με τη μελέτη μεταγραφωμάτων
Εισαγωγή: Η διαγνωστική αξία της αλληλούχησης του DNA, κυρίως των γονιδιακών πάνελ, της αλληλούχησης όλων των εξονίων του γονιδιώματος και ολόκληρου του γονιδιώματος είναι αναμφισβήτητα υψηλή, ωστόσο, παραμένει ένα σημαντικό ποσοστό ασθενών που δεν μπορούν να διαγνωστούν ακόμα και με αυτές τις μεθόδους. Στο πλαίσιο αυτό, μία άλλη μέθοδος αλληλούχησης που εξετάζεται τα τελευταία χρόνια ως προς τη συμβολή της στη διάγνωση των γενετικών ασθενειών και χρήζει εξέτασης ως προς την τυχόν αύξηση της διαγνωστικής απόδοσης είναι η αλληλούχηση του μεταγραφώματος (RNA - seq).
Σκοπός: Η βιβλιογραφική αναζήτηση πληροφοριών για τη διεύρυνση της διαγνωστικής απόδοσης των γενετικών νευρομυϊκών παθήσεων με τη μελέτη μεταγραφωμάτων.
Μεθοδολογία: Η παρούσα μελέτη αποτέλεσε μία συστηματική ανασκόπηση που περιλάμβανε επιστημονικά άρθρα σχετικά με τη δυνατότητα διεύρυνσης της διαγνωστικής απόδοσης των γενετικών νευρομυϊκών παθήσεων μέσω της μελέτης μεταγραφωμάτων. Τα επιστημονικά άρθρα της ανασκόπησης στις επιστημονικές βάσεις δεδομένων Pubmed και Science Direct, και οι λέξεις που χρησιμοποιήθηκαν κατά την αναζήτηση αυτή ήταν οι ακόλουθες: (“Diagnostic yield” OR Diagnosis OR Diagnostic) AND (“Neuromuscular diseases” OR Myopathies OR “Muscle diseases”) AND (Transcriptome OR Transcriptomics OR “Next generation sequencing” OR NGS OR “comparative genomic hybridization” OR “genomic comparison hybridization” OR GCH OR CGH OR Microarray OR “chromosome microarray” OR CMA OR “RNA - seq” OR “RNA sequencing”).
Αποτελέσματα - Συμπεράσματα: Από την αναζήτηση και μελέτη της βιβλιογραφίας των τελευταίων ετών, εντοπίστηκαν συνολικά και συμπεριλήφθησαν στην παρούσα συστηματική ανασκόπηση 25 μελέτες. Σύμφωνα με τις μελέτες αυτές, η αλληλούχηση του μεταγραφώματος αποτελεί μία πολλά υποσχόμενη μέθοδο που μπορεί να αυξήσει σημαντικά τη διαγνωστική απόδοση των νευρομυϊκών παθήσεων και να προσφέρει λύση σε ασθενείς και οικογένειες με κληρονομικές ασθένειες που δεν έχουν καταφέρει να λάβουν γενετική διάγνωση με άλλη μέθοδο. Ωστόσο, ο μικρός σχετικά αριθμός μελετών που εστίασαν σε μεγάλο δείγμα ασθενών με νευρομυϊκές παθήσεις και οι πολλές διαφορετικές συνθήκες διεξαγωγής και διερεύνησης της διαγνωστικής αποτελεσματικότητας της εν λόγω μεθόδου σε ερευνητικό επίπεδο απαιτούν τη διεξαγωγή περισσότερων πρωτογενών ερευνών πριν την ευρεία ενσωμάτωση της αλληλούχησης RNA στην καθημερινή κλινική πρακτική για τη διάγνωση των ασθενών με υποψία νευρομυϊκής πάθησης.
(EL)
Introduction: The diagnostic value of DNA sequencing, especially gene panels, sequencing of all exons of the genome and whole genome sequencing is undoubtedly high, however, there remains a significant portion of patients who remain without a diagnosis even by these methods. In this context, another sequencing method that has been assessed in recent years for its contribution to the diagnosis of genetic diseases and deserves consideration for any increase in diagnostic performance is transcriptome sequencing (RNA-seq).
Purpose: To review the literature in quest of information on broadening the diagnostic yield of genetic neuromuscular diseases by studying transcriptomes.
Methodology: The present study was a systematic review that included scientific articles on the possibility of broadening the diagnostic yield of genetic neuromuscular diseases through the study of transcriptomes. The scientific articles of the review in Pubmed and Science Direct scientific databases, as well as the words used in this search were as follows: ("Diagnostic yield" OR Diagnosis OR Diagnostic) AND ("Neuromuscular diseases" OR Myopathies OR "Muscle diseases") AND (Transcriptome OR Transcriptomics OR "Next generation sequencing" OR NGS OR "comparative genomic hybridization" OR "comparative genomic hybridization" OR "genomic comparison hybridization" OR GCH OR CGH OR Microarray OR "chromosome microarray" OR CMA OR "RNA - seq" OR "RNA sequencing").
Results – Conclusion: A total of 25 studies were identified and included in this systematic review from the search and study of the literature of recent years. According to these studies, transcriptome sequencing is a promising method that can significantly increase the diagnostic yield of neuromuscular diseases and provide a solution for patients and families with inherited diseases that have failed to obtain genetic diagnosis by other methods. However, the relatively small number of studies focusing on a large sample of patients with neuromuscular diseases and the many different circumstances of conducting and investigating the diagnostic efficacy of this method at the research level require more primary studies to be conducted before the widespread implementation of RNA sequencing into routine clinical practice for the diagnosis of patients with suspected neuromuscular disease.
(EN)
Επιστήμες Υγείας
Ιατρική και Επιστήμες Υγείας ▶ Κλινική Ιατρική Κλινική γενετική
(EL)
*Η εύρυθμη και αδιάλειπτη λειτουργία των διαδικτυακών διευθύνσεων των συλλογών (ψηφιακό αρχείο, καρτέλα τεκμηρίου στο αποθετήριο) είναι αποκλειστική ευθύνη των αντίστοιχων Φορέων περιεχομένου.
Βοηθείστε μας να κάνουμε καλύτερο το OpenArchives.gr.
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών
