Οι σπάνιες νόσοι, με τον ορισμό τους να ποικίλλει ανάλογα τη γεωγραφική περιοχή, αποτελούν πρόκληση για τα συστήματα υγείας και επιφέρουν σημαντικές οικονομικές και ηθικές συνέπειες στη δημόσια υγεία. Στην Ευρώπη, ως σπάνια ορίζεται μια ασθένεια που επηρεάζει λιγότερους από πέντε στους 10.000 ανθρώπους, ενώ στις Ηνωμένες Πολιτείες ο αντίστοιχος αριθμός είναι λιγότεροι από 200.000 άνθρωποι. Η έλλειψη ενιαίου παγκόσμιου ορισμού για τις σπάνιες νόσους υπογραμμίζει την ανάγκη για διεθνή συντονισμό και κατανόηση. Δεδομένου ότι υπάρχουν περισσότερες από 7.000 γνωστές σπάνιες παθήσεις, και παρά το γεγονός ότι κάθε μία από αυτές επηρεάζει μικρό αριθμό ατόμων, ο συνολικός αριθμός των ατόμων που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες είναι κάθε άλλο παρά αμελητέος και υπολογίζεται μεταξύ 260 και 440 εκατομμυρίων. Αυτές οι ασθένειες συνοδεύονται συνήθως από σοβαρά και χρόνια προβλήματα υγείας και επομένως μειώνουν την ποιότητα ζωής όχι μόνο των ασθενών αλλά και των οικογενειών τους. Η διάγνωση τους, τις περισσότερες φορές είναι δύσκολη και αρκετά χρονοβόρα. Πολλοί ασθενείς περιμένουν χρόνια για να λάβουν σωστή διάγνωση, με αποτέλεσμα να ταλαιπωρούνται με περιττές ιατρικές διαδικασίες και πολλές φορές να επιδεινώνεται σημαντικά η κατάστασή τους εξαιτίας αυτής της καθυστέρησης. Επιπλέον, η έρευνα για τις σπάνιες ασθένειες είναι υποχρηματοδοτούμενη σε σύγκριση με τις πιο κοινές ασθένειες, που επηρεάζουν μεγαλύτερο ποσοστό του παγκόσμιου πληθυσμού. Η ανάπτυξη θεραπειών και φαρμάκων που προορίζονται για σπάνιες νόσους, γνωστά ως "ορφανά φάρμακα", είναι εξίσου περιορισμένη. Το υψηλό κόστος έρευνας και ανάπτυξης τέτοιων θεραπειών σε συνδυασμό με τη μειωμένη ζήτηση της αγοράς αποθαρρύνουν τις φαρμακευτικές εταιρίες να επενδύσουν στον τομέα. Οι ρυθμιστικοί φορείς ανά τον κόσμο που έχουν ως σκοπό την καλύτερη διαχείριση των σπάνιων νόσων, παρέχουν κίνητρα στους χορηγούς για την ανάπτυξη τέτοιων φαρμάκων. Αν και τα τελευταία χρόνια παρατηρείται πρόοδος στον τομέα των σπάνιων ασθενειών, αφού περισσότερα ορφανά φάρμακα λαμβάνουν άδεια κυκλοφορίας κάθε χρόνο, οι ασθενείς εξακολουθούν να αντιμετωπίζουν προκλήσεις σχετικά με το υπερβολικά μεγάλο κόστος θεραπειών και την αδυναμία κάλυψης του από τα ασφαλιστικά ταμεία. Οι αναδυόμενες μέθοδοι για τη θεραπεία των σπάνιων νόσων που περιλαμβάνουν τη γονιδιακή θεραπεία, τις θεραπείες με βάση το RNA, τις τεχνολογίες επεξεργασίας γονιδιώματος, τις θεραπείες με βλαστοκύτταρα και τη νανοϊατρική, προσφέρουν μία εξατομικευμένη προσέγγιση στη θεραπεία ασθενών με σπάνιες παθήσεις. Αυτές οι καινοτόμοι μέθοδοι, αν και παρέχουν νέες ελπίδες στους ασθενείς, δημιουργούν πολλές ακόμα προκλήσεις σε ζητήματα όπως αυτά της ασφάλειας, της αποτελεσματικότητας και της ηθικής. Η δημόσια υγεία πρέπει να επικεντρωθεί σε πολλαπλούς τομείς, για να βελτιώσει την κατάσταση των ασθενών με σπάνιες ασθένειες. Η βελτίωση των διαγνωστικών τεχνικών, η ενίσχυση της έρευνας για τις σπάνιες ασθένειες μέσω δημόσιας και ιδιωτικής χρηματοδότησης, καθώς και η δημιουργία δικτύων ασθενών και η συνεργασία διεθνών φορέων, μπορούν να συμβάλλουν σημαντικά στην καλύτερη φροντίδα και υποστήριξη των ασθενών και να επιταχύνουν την πρόοδο στον τομέα των σπάνιων ασθενειών. Παράλληλα, η παροχή ακριβούς διάγνωσης και εξατομικευμένων θεραπειών θα βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών και θα μειώσει τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν. Η αντιμετώπιση των σπάνιων νόσων απαιτεί διεθνή συνεργασία, καινοτομία και ευαισθητοποίηση του κοινού. Η ενίσχυση της εκπαίδευσης των επαγγελματιών υγείας, η ανάπτυξη υποστηρικτικών πολιτικών και η προώθηση της επιστημονικής έρευνας μπορούν να προσφέρουν ουσιαστική βοήθεια στους ασθενείς και να συμβάλλουν στη βελτίωση των υπαρχουσών θεραπειών και στην ανακάλυψη νέων.
(EL)
Rare diseases present a challenge to healthcare systems and impose significant economic and ethical consequences on public health. Their definition varies among different geographic areas. In Europe, a disease is considered rare when it affects fewer than five in 10,000 people, while in the United States, the corresponding number is fewer than 200,000 people. The lack of a single global definition highlights the need for international coordination and a deeper understanding of rare diseases. There are more than 7,000 known rare diseases, and despite each one affecting a small number of individuals, the total number of people suffering from rare diseases is substantial, estimated to be between 260 and 440 million.
Rare diseases are typically accompanied by severe and chronic health problems, thereby reducing the quality of life not only for the patients but also for their families. The diagnosis of rare diseases is one of the greatest challenges for rare disease patients and is often time-consuming. Many rare disease patients wait years to receive a correct diagnosis, resulting in unnecessary medical procedures and often worsening their condition. Additionally, research on rare diseases is underfunded compared to more common diseases that affect a larger portion of the global population.
The development of treatments and drugs for rare diseases, known as "orphan drugs," is also limited. The high cost of research and development for such treatments, combined with the low market demand, discourages pharmaceutical companies from investing in this field. Regulatory agencies worldwide, aiming to better manage rare diseases, provide incentives to sponsors for the development of such drugs. Although there has been progress in the field of rare diseases in recent years, with more orphan drugs receiving marketing approval each year, patients still face challenges related to the excessively high cost of treatments and the inability of insurance funds to cover them.
Emerging methods for treating rare diseases, including gene therapy, RNA-based therapies, genome editing technologies, stem cell therapies, and nanomedicine, offer a personalized approach to treating patients with rare conditions. These innovative methods, while providing new hope for patients, also create additional challenges in terms of safety, efficacy, and ethics.
Public health must focus on multiple areas to improve the situation of patients with rare diseases. Improving diagnostic techniques, enhancing research for rare diseases through public and private funding, as well as creating patient networks and fostering international collaboration, can significantly contribute to better care and support for patients and accelerate progress in the field of rare diseases. At the same time, providing accurate diagnoses and personalized treatments will significantly improve patients' quality of life and reduce the challenges they face.
Addressing rare diseases requires international cooperation, innovation, and public awareness. Strengthening the education of healthcare professionals, developing supportive policies, and promoting scientific research can offer substantial assistance to patients and contribute to the improvement of existing treatments and the discovery of new ones.
(EN)
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών
