ΕΙΣΑΓΩΓΗ: Η β-θαλασσαιμία αποτελεί γενετική διαταραχή της σύνθεσης της βήτα αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης, κληρονομούμενη με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα που προκαλεί σοβαρή αναιμία. Η περιορισμένη διάρκεια ζωής και ο υπογοναδισμός ευθύνονται για τον μικρό αριθμό κυήσεων που έχουν αναφερθεί σε γυναίκες με μεταγγιζόμενη β-θαλασσαιμία. Η σύγχρονη θεραπευτική αντιμετώπιση έχει οδηγήσει στη βελτίωση της επιβίωσης, του επιπέδου ζωής και της αναπαραγωγικής ικανότητας, οδηγώντας σε έναν αυξανόμενο αριθμό κυήσεων σε αυτές τις ασθενείς.
ΣΚΟΠΟΣ: Η παρούσα μελέτη αποσκοπεί στην παρουσίαση και ανάλυση των δεδομένων για τη γονιμότητα και τις περιγεννητικές επιπλοκές σε κυήσεις μεταγγιζόμενων γυναικών με β-θαλασσαιμία στην Ελλάδα.
ΜΕΘΟΔΟΣ: Πρόκειται για μια αναδρομική μελέτη των κυήσεων γυναικών με β-θαλασσαιμία στην Ελλάδα κατά την τελευταία εικοσαετία. Το δείγμα της μελέτης αποτέλεσαν 335 γυναίκες από 24 κέντρα μεσογειακής αναιμίας των νοσοκομείων της χώρας, εκ των οποίων το 83,9% έπασχαν από μείζονα και το 16,1% από ελάσσονα β-θαλασσαιμία. Με τη χρήση ειδικών ερωτηματολογίων πραγματοποιήθηκε συλλογή δημογραφικών δεδομένων, στοιχείων από το γυναικολογικό ιστορικό, τον έλεγχο πριν την σύλληψη, την παρακολούθηση της κύησης και τις μαιευτικές επιπλοκές. Ο έλεγχος των παραγόντων που σχετίζονται με τον κίνδυνο απώλειας του κυήματος, πρόωρου τοκετού και εισαγωγής σε μονάδα νεογνών έγινε με ανάλυση λογαριθμιστικής παλινδρόμησης (stepwise logistic regression analysis) και προέκυψαν σχετικοί λόγοι (Odds Ratio, OR) με τα 95% διαστήματα εμπιστοσύνης τους (95% CI).
ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Το 67,5% των γυναικών ήταν πρωτοτόκες, ενώ το 32,5% είχαν ιστορικό προηγούμενης κύησης. Το ποσοστό κυήσεων μετά από χρήση μεθόδων ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής ήταν 40,4%, ενώ στο 59,6% των περιπτώσεων η σύλληψη ήταν αυτόματη. Το 11,6% των κυήσεων ήταν δίδυμες. Το ποσοστό καισαρικής τομής ήταν 89,4%. Στο 12,8% των κυήσεων διαγνώστηκε σακχαρώδης διαβήτης κύησης, ενώ στο 7,8% εμφανίστηκε υπέρταση κύησης ή/και προεκλαμψία. Απώλεια του κυήματος έλαβε χώρα μόλις στο 3,3% των κυήσεων, το ποσοστό προωρότητας στο σύνολο των γεννήσεων ζώντων ήταν 34,6%, ενώ το 31,2% των νεογνών ήταν χαμηλού βάρους γέννησης. Στην πολυπαραγοντική ανάλυση, διαπιστώθηκε ότι η δίδυμη κύηση (OR=4,33, 95% CI: 1,96-13,32, p=0,004), το ιστορικό αποβολής σε προηγούμενη κύηση (OR=1,89, 95% CI: 1,02-3,57, p=0,043), και η αποκόλληση πλακούντα ή/και κολπική αιμόρροια (OR=5,56, 95% CI: 1,12-24,91, p=0,002) συσχετίστηκαν με αυξημένο κίνδυνο απώλειας του κυήματος, ενώ η ιατρικώς υποβοηθούμενη σύλληψη (OR=2,35, 95% CI: 1,45-4,48 p=0,001), η δίδυμη κύηση (OR=5,48, 95% CI: 2,38-12,60, p<0,001), η ανεπαρκής καρδιολογική παρακολούθηση στην εγκυμοσύνη (OR=2,17, 95% CI: 1,22-4,43, p<0,001), ο σακχαρώδης διαβήτης κύησης (OR=2,70, 95% CI: 1,24-5,90, p=0,013), και η υπέρταση-προεκλαμψία (OR=7,29, 95% CI: 2,24-22,63, p=0,008) ήταν ανεξάρτητοι παράγοντες για πρόωρο τοκετό. Στο 30,9% των τοκετών τα νεογέννητα εισήχθησαν για νοσηλεία σε μονάδα εντατικής νοσηλείας νεογνών, και η δίδυμη κύηση (OR=8,61, 95% CI: 4,67-22,06, p<0,001), η μη επίτευξη επιπέδων αιμοσφαιρίνης ≥10 gr/dl (OR=2,52, 95% CI: 1,09-5,88, p=0,032), ο σακχαρώδης διαβήτης κύησης (OR=3,75, 95% CI: 1,36-10,40, p=0,011), και η θυρεοειδοπάθεια της μητέρας (OR=3,03, 95% CI: 1,67-14,79, p=0,006) αναδείχθηκαν ως ανεξάρτητοι παράγοντες κινδύνου.
ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ: Τα ευρήματά μας κατέδειξαν υψηλή γονιμότητα και ευνοϊκή έκβαση στην πλειοψηφία των κυήσεων με β-θαλασσαιμία. Οι επιπλοκές με υψηλή επίπτωση ήταν ο πρόωρος τοκετός και η εισαγωγή σε μονάδα νεογνών, που συσχετίστηκαν με ανεπαρκή καρδιολογική παρακολούθηση και δυσμενή επίπεδα αιμοσφαιρίνης στην εγκυμοσύνη. Η κύηση στην β-θαλασσαιμία είναι υψηλού κινδύνου αλλά μπορεί να είναι επιτυχής εφόσον είναι διαθέσιμη μια κατάλληλη διεπιστημονική ομάδα σε ειδικά κέντρα αναφοράς.
(EL)
INTRODUCTION: Beta-thalassemia is a genetic disorder of hemoglobin beta chain synthesis, inherited in an autosomal recessive pattern that causes severe anemia. Limited life span and hypogonadism account for the small number of pregnancies reported in women with transfusion-dependent beta-thalassemia. Modern therapeutic management has led to improved survival, quality of life, and reproductive capacity, leading to an increasing number of pregnancies in these patients.
OBJECTIVE: The present study aims to present and analyze data on fertility and perinatal complications in pregnancies of transfusion-dependent women with beta-thalassemia in Greece.
METHODS: This is a retrospective study of pregnancies of women with beta-thalassemia in Greece during the last twenty years. The study sample consisted of 335 women from 24 thalassemia centers in the country, of whom 83.9% had major and 16.1% had minor beta-thalassemia. Using specific questionnaires, demographic data, data from gynecological history, preconception evaluation, pregnancy follow-up and obstetric complications were collected. Factors associated with the risk of pregnancy loss, preterm birth and neonatal unit admission were tested using stepwise logistic regression analysis and obtained odds ratios (OR) with 95% confidence intervals (95% CI).
RESULTS: A proportion of 67.5% of women were primiparous, while 32.5% had a history of previous pregnancy. The percentage of pregnancies after use of medically assisted reproduction methods was 40.4%, while in 59.6% of cases conception was spontaneous. Twins occurred in 11.6% of pregnancies. The caesarean section rate was 89.4%. Gestational diabetes mellitus was diagnosed in 12.8% of pregnancies, while gestational hypertension and/or pre-eclampsia occurred in 7.8%. Pregnancy loss occurred in only 3.3% of pregnancies, 34.6% of the total live births were preterm, and 31.2% of newborns were low birth weight. In multivariate analysis, twin pregnancy (OR=4.33, 95% CI: 1.96-13.32, p=0.004), history of miscarriage in a previous pregnancy (OR=1.89, 95% CI: 1.02-3.57, p=0.043), and placental abruption and/or vaginal hemorrhage (OR=5.56, 95% CI: 1.12-24.91, p=0.002) were associated with an increased risk of pregnancy loss, while medically assisted conception (OR=2.35, 95% CI: 1.45-4.48 p=0.001), twin pregnancy (OR=5.48, 95% CI: 2.38-12.60, p<0.001), inadequate maternal cardiac monitoring in pregnancy (OR=2.17, 95% CI: 1.22-4.43, p<0.001), gestational diabetes mellitus (OR=2.70, 95% CI: 1.24-5.90, p=0.013), and gestational hypertension/pre-eclampsia (OR=7.29, 95% CI: 2.24-22.63, p=0.008) were independent factors for preterm birth. In 30.9% of deliveries, newborns were admitted to a neonatal intensive care unit, and twin pregnancy (OR=8.61, 95% CI: 4.67-22.06, p<0.001), failure to achieve hemoglobin levels ≥10 gr/dl (OR=2.52, 95% CI: 1.09-5.88, p=0.032), gestational diabetes mellitus (OR=3.75, 95% CI: 1.36-10.40, p=0.011), and maternal thyroid disease (OR=3.03, 95% CI: 1.67-14.79, p=0.006) emerged as independent risk factors.
CONCLUSIONS: Our findings demonstrated high fertility and favourable outcome in the majority of pregnancies with beta-thalassemia. High incidence complications were preterm delivery and neonatal unit admission, which were associated with inadequate cardiac monitoring and adverse hemoglobin levels in pregnancy. Pregnancy in beta-thalassemia is of high risk but can be successful provided that an appropriate multidisciplinary team is available in referral centers.
(EN)
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών
