1. Αρχική σελίδα
  2. Αναζήτηση

Molecular polulation study of beta thalassaemia in Epirus area

Το τεκμήριο παρέχεται από τον φορέα :
Εθνικό Κέντρο Τεκμηρίωσης και Ηλεκτρονικού Περιεχομένου (ΕΚΤ)   

Αποθετήριο :
Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών  | ΕΚΤ ΕΑΔΔ   

δείτε την πρωτότυπη σελίδα τεκμηρίου
στον ιστότοπο του αποθετηρίου του φορέα για περισσότερες πληροφορίες και για να δείτε όλα τα ψηφιακά αρχεία του τεκμηρίου*



Συχνότητα και τύπος των μεταλλάξεων της Β-μεσογειακής αναιμίας στην Ήπειρο
Molecular polulation study of beta thalassaemia in Epirus area
Κρανάς, Βασίλειος
PhD Thesis
1999
IN THIS RESEARCH A MOLECULAR STUDY OF Β-THALASSAEMIA IN EPIRUS AREA IS DESCRIBED. ALL SAMPLES WERE FROM PEOPLE WHO HAD THEIR ORIGIN IN EPIRUS. DNA WAS ISOLATED FROM WHITE BLOOD CELLS USING 1 ML PERIPHERAL BLOOD. FOR THE LOCALIZATIONOF Β-THALASSAEMIA MUTATIONS WITHIN THE B-GLOBIN GENE, SEVERAL AREAS OF THE GENE WERE INDEPENDENTLY AMPLIFIED BY POLYMERASE CHAIN REACTION, AND SUBSEQUENTLYANALYSED BY DENATURING GRADIENT GEL ELECTROPHORESIS. A TOTAL OF 633 MUTANT ALLELES WERE INVESTIGATED. THE MOST COMMON MUTATIONS IS IVS-I-110 (G-A), CODON 39 (C-T), IVS-I-1 (G-A), IVS-II-1 (G-A), CODON 6 (-A), IVS-I-6 (T-C) AND IVS-II-745 (C-G) ACCOUNTED FOR 97,8% OF THE ALLELES. 10 DIFFERENT MUTATIONS WEREFOUND IN A TOTAL OF 633 CHROMOSOMES. IT IS REMARKABLE THAT IN THE AREA OF THESPROTIA ONLY 2 MUTATIONS HAVE BEEN IDENTIFIED. THIS STUDY PROVIDES A COMPREHENSIVE BASIS FOR PRENATAL DIAGNOSIS OF Β-THALASSAEMIA IN EPIRUS AREA.
ΣΤΗΝ ΕΡΓΑΣΙΑ ΑΥΤΗ ΜΕΛΕΤΗΘΗΚΑΝ ΓΟΝΙΔΙΑ Β-ΣΦΑΙΡΙΝΗΣ ΑΤΟΜΩΝ ΜΕ ΚΑΤΑΓΩΓΗ ΤΗΝ ΠΕΡΙΟΧΗ ΤΗΣ ΗΠΕΙΡΟΥ. ΓΙΑ ΤΗ ΜΕΛΕΤΗ ΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙΗΘΗΚΕ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ, ΓΙΑ ΕΞΑΓΩΓΗ DNA, ΑΛΥΣΙΔΩΤΗ ΑΝΤΙΔΡΑΣΗ ΠΟΛΥΜΕΡΑΣΗΣ ΚΑΙ ΗΛΕΚΤΡΟΦΟΡΗΣΗ ΣΕ ΚΛΙΣΗ ΠΥΚΝΟΤΗΤΑΣ ΑΠΟΔΙΑΤΑΚΤΙΚΩΝ ΠΑΡΑΓΟΝΤΩΝ. ΣΑΝ ΔΕΥΤΕΡΗ ΜΕΘΟΔΟΣ ΕΠΙΒΕΒΑΙΩΣΗΣ ΤΩΝ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΩΝ ΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙΗΘΗΚΕ Η ΜΕΘΟΔΟΣ ARMS. ΜΕΛΕΤΗΘΗΚΑΝ ΣΥΝΟΛΙΚΑ 633 ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ ΚΑΙ ΕΝΤΟΠΙΣΤΗΚΑΝ ΕΝΤΕΚΑ (11) ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. ΣΗΜΑΝΤΙΚΕΣ ΔΙΑΦΟΡΕΣ, ΣΕ ΣΧΕΣΗ ΜΕ ΤΟ ΣΥΝΟΛΟ ΤΟΥ ΕΛΛΗΝΙΚΟΥ ΠΛΗΘΥΣΜΟΥ, ΕΝΤΟΠΙΣΤΗΚΑΝ ΣΤΗΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ IVS-II-1, Η ΟΠΟΙΑ ΣΤΟΝ ΠΛΗΘΥΣΜΟ ΤΗΣ ΗΠΕΙΡΟΥ ΒΡΕΘΗΚΕ ΣΕ 4ΠΛΑΣΙΑ ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ, Η CD-6 ΣΕ 3ΠΛΑΣΙΑ, ΕΝΩΗ ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ IVS-II-745 ΣΤΗΝ ~ΠΕΙΡΟ ΑΠΟΤΕΛΕΙ ΤΟ 1/3 ΤΗΣ ΣΥΧΝΟΤΗΤΑΣ ΤΟΥ ΣΥΝΟΛΟΥ ΤΟΥ ΕΛΛΗΝΙΚΟΥ ΠΛΗΘΥΣΜΟΥ. ΑΞΙΟΣΗΜΕΙΩΤΟ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΓΕΓΟΝΟΣ ΟΤΙ ΣΤΗΝ ΠΕΡΙΟΧΗ ΤΗΣ ΘΕΣΠΡΩΤΙΑΣ ΕΝΤΟΠΙΣΤΗΚΑΝ ΜΟΝΟ 2 ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. ΣΤΗΝΠΕΡΙΟΧΗ ΤΟΥ ΝΟΜΟΥ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ ΕΝΤΟΠΙΣΤΗΚΑΝ 10 ΔΙΑΦΟΡΕΤΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ, ΕΝΩ ΣΤΗΝ ΠΕΡΙΟΧΗ AΡΤΑΣ ΚΑΙ ΠΡΕΒΕΖΑΣ ΕΝΤΥΠΩΣΙΑΚΑ ΜΕΓΑΛΟΣ ΑΡΙΘΜΟΣ IVS-II-1 ΚΑΙ CD-6.
Ιατρική και Επιστήμες Υγείας ➨ Κλινική Ιατρική
Mutations
Αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης
Beta - thalassaemia
Medical and Health Sciences
Polymerase chain reaction (PCR)
Μεταλλάξεις
Κλινική Ιατρική
P.C.R.
Clinical Medicine
Denaturing gradient gel electroproresis
Β-μεσογειακή αναιμία
Ηλεκτροφόρηση σε κλίνη πυκνότητας
D.G.G.E.
Ιατρική και Επιστήμες Υγείας
Ελληνική γλώσσα
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων
University of Ioannina
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Ιατρικής. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Χειρουργικός. Κλινική Μαιευτική Γυναικολογική Πανεπιστημιακού Γενικού Νοσοκομείου Ιωαννίνων
Εθνικό Κέντρο Τεκμηρίωσης και Ηλεκτρονικού Περιεχομένου (ΕΚΤ)
Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών
Συλλογή ΕΑΔΔ



*Η εύρυθμη και αδιάλειπτη λειτουργία των διαδικτυακών διευθύνσεων των συλλογών (ψηφιακό αρχείο, καρτέλα τεκμηρίου στο αποθετήριο) είναι αποκλειστική ευθύνη των αντίστοιχων Φορέων περιεχομένου.