1. Αρχική σελίδα
  2. Αναζήτηση

Genomic convergence in Parkinson disease

Το τεκμήριο παρέχεται από τον φορέα :
Εθνικό Κέντρο Τεκμηρίωσης και Ηλεκτρονικού Περιεχομένου (ΕΚΤ)   

Αποθετήριο :
Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών  | ΕΚΤ ΕΑΔΔ   

δείτε την πρωτότυπη σελίδα τεκμηρίου
στον ιστότοπο του αποθετηρίου του φορέα για περισσότερες πληροφορίες και για να δείτε όλα τα ψηφιακά αρχεία του τεκμηρίου*



Γενωμική σύγκλιση στη νόσο του Parkinson
Genomic convergence in Parkinson disease
Rikos, Dimitrios
Ρίκος, Δημήτριος
PhD Thesis
2022
Η νόσος του Parkinson αποτελεί μια συχνή νευροεκφυλιστική διαταραχή με σημαντικό κόστος. Η αιτιολογία της νόσου παραμένει άγνωστη και κατατάσσεται στις σύνθετες παθήσεις με την ταυτόχρονη δράση γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Η έως τώρα μελέτη της γενετικής επίδρασης στη νόσο έχει αποκαλύψει μία σύνθετη γενετική αρχιτεκτονική με την χρήση μελετών διδύμων, μελετών γενετικής σύνδεσης, μελετών γενετικής συσχέτισης υποψήφιων γονιδίων και πλήρους γονιδιώματος. Η μετα-ανάλυση αυτών των δεδομένων προσφέρει σημαντικές πληροφορίες αλλά είναι και πολύ απαιτητική. Στο πρώτο μέρος της παρούσας διενεργήθηκε μετα-ανάλυση ολογενωμικών μελετών σύνδεσης με την μεθοδολογία της Genome Scan Meta-Analysis και την χρήση του λογισμικού HEGESMA εξάγοντας δεδομένα και από τα διαθέσιμα διαγράμματα των μελετών. Στο δεύτερο μέρος διενεργήθηκε μετα-ανάλυση των ολογενωμικών μελετών γενετικής συσχέτισης στη νόσο Parkinson με την χρήση του λογισμικού METRADISC-XL. Τα ευρήματα των δύο μετα-αναλύσεων συνδυάζονται και αναλύονται στο τρίτο μέρος
Parkinson's disease is a common neurdegenerative movement disorder with a great socioeconomic impact. Thw etiology of the disease is still unknown but it is considered to be a complex disease in wich both genetic and enviromental factors contribute. Thus far the genetic research of the disease has revealed a complex genetic architecture. To this end multiple types of study designs have been implemented. In this study we meta-analyzed the available Genome Wide Linkage studies in Parkinson disease utilizing the HEGESMA software in a model free non parametric approach. In the second part we meta-analyzed the available Genome Wide Association Studies in Parkinson's disease utilizing the METRADISC-XL software still in a non parametric approach. The convergent results of these meta-analyses are discused.
Ιατρική και Επιστήμες Υγείας ➨ Βασική Ιατρική ➨ Γενετική ανθρώπου
Ιατρική και Επιστήμες Υγείας ➨ Βασική Ιατρική ➨ Νευροεπιστήμες
Ιατρική και Επιστήμες Υγείας ➨ Επιστήμες Υγείας ➨ Ιατρική Πληροφορική
Νευροεπιστήμες
Basic Medicine
Neurosciences
Parkinson's disease
Επιστήμες Υγείας
Medical and Health Sciences
Νόσος Πάρκινσον
Γενετική ανθρώπου
Meta-analysis
Medical Informatics
Ιατρική Πληροφορική
Genome-wide association studies (GWAS)
Βασική Ιατρική
Μετα-ανάλυση
Genetic linkage studies
Ιατρική και Επιστήμες Υγείας
Human genetics
Health Sciences
Ελληνική γλώσσα
University of Thessaly (UTH)
Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας
Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Κλινικοεργαστηριακός. Εργαστήριο Βιομαθηματικών
Εθνικό Κέντρο Τεκμηρίωσης και Ηλεκτρονικού Περιεχομένου (ΕΚΤ)
Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών
Συλλογή ΕΑΔΔ



*Η εύρυθμη και αδιάλειπτη λειτουργία των διαδικτυακών διευθύνσεων των συλλογών (ψηφιακό αρχείο, καρτέλα τεκμηρίου στο αποθετήριο) είναι αποκλειστική ευθύνη των αντίστοιχων Φορέων περιεχομένου.