Τα επίπεδα της ομοκυστεΐνης του φολικού οξέος και της βιταμίνης Β12 σε ασθενείς με μετάλλαξη MTHFR.

Τα επίπεδα της ομοκυστεΐνης του φολικού οξέος και της βιταμίνης Β12 σε ασθενείς με μετάλλαξη MTHFR.

Μιχαήλ, Μαίρη

Τμήμα Βιοϊατρικών Επιστημών
Georgatzakou, Chara
Kriebardis, Anastasios
Φόρτης, Σωτήριος
Σχολή Επιστημών Υγείας & Πρόνοιας
Βιοϊατρικές Μέθοδοι και Τεχνολογία στη Διάγνωση

Μεταπτυχιακή διπλωματική εργασία

2023-02-10

2023-03-02T11:21:27Z


Το MTHFR αποτελεί μία γενετική προδιάθεση που περιορίζει τα επίπεδα της ομοκυστείνης στο αίμα. Βρίσκεται στο κυτταρόπλασμα των κυττάρων και κληρονομείται στους απογόνους και από τους δύο γονείς. Συνεπώς, ο καθένας μας κατέχει δύο γονίδια MTHFR. Ανάλογα τη γενετική μετάλλαξη που θα εμφανίσει στο γονίδιο ένα ή δύο το άτομο καλείτε ετερόζυγο ή ομόζυγο αντίστοιχα. Μία παραλλαγή της μετάλλαξης είναι η C677T, η οποία αντικαθιστά τη κυτοσίνη με αυτή της θυμίνης στη θέση 677 προκαλώντας με αυτό το τρόπο αύξηση της συγκέντρωσης της ομοκυστείνης. Αυτή θεωρείται η πιο συχνή μετάλλαξη σε διάφορους γεωγραφικούς και εθνοτικούς πληθυσμούς. Η πιο σημαντική επίπτωση αυτής της μετάλλαξης είναι η υπερομοκυστειναιμία. Η υπερομοκυστειναιμία αποτελεί κίνδυνο για θρομβώσεις αρτηριακές ή φλεβικές θρομβώσεις (DVT), πνευμονική εμβολή (PE) και γενικότερα καρδιαγγειακές παθήσεις. Είναι γενικότερα γνωστό το γεγονός ότι τα επίπεδα της ομοκυστείνης, φολικού οξέος και βιταμίνης Β12 με το γονότυπο της μετάλλαξης MTHFR αλληλοσυνδέονται βιοχημικά. Με βάση αυτής της θεωρίας η παρούσα ερευνητική εργασία φέρει ως στόχο την εξέταση της στατιστικής συσχέτισης αυτών των παραμέτρων μεταξύ τους.


Βιταμίνη Β12
Μετάλλαξη MTHFR.
Φολικό οξύ
Ομοκυστείνη

Greek

Πανεπιστήμιο Δυτικής Αττικής

ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ & ΠΡΟΝΟΙΑΣ - Τμήμα Βιοϊατρικών Επιστημών - Μεταπτυχιακές διπλωματικές εργασίες - Βιοϊατρικές Μέθοδοι και Τεχνολογία στη Διάγνωση

Αναφορά Δημιουργού - Μη Εμπορική Χρήση - Παρόμοια Διανομή 4.0 Διεθνές
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Διεθνές




*Institutions are responsible for keeping their URLs functional (digital file, item page in repository site)