Συχνότητα Κατανομής των Πολυμορφισμών του Γονιδίου HFE σε Δείγμα Ελληνικού Πληθυσμού και Συσχετισμός με την Πιθανότητα Εμφάνισης Κληρονομικής Αιμοχρωμάτωσης
δείτε την πρωτότυπη σελίδα τεκμηρίου στον ιστότοπο του αποθετηρίου του φορέα για περισσότερες πληροφορίες και για να δείτε όλα τα ψηφιακά αρχεία του τεκμηρίου*
Συχνότητα Κατανομής των Πολυμορφισμών του Γονιδίου HFE σε Δείγμα Ελληνικού Πληθυσμού και Συσχετισμός με την Πιθανότητα Εμφάνισης Κληρονομικής Αιμοχρωμάτωσης
Στην παρούσα μελέτη ερευνήθηκε ο τρόπος με τον οποίο κατανέμονται τρεις
σημειακοί νουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί (SNPs) του γονιδίου HFE που αφορούν την
αιμοχρωμάτωση, σε δείγμα του ελληνικού πληθυσμού.Το γονίδιο HFE επηρεάζει τον
μεταβολισμό του σιδήρου και την δραστικότητα της εψιδίνης,μίας ηπατικής ορμόνης
που ρυθμίζει αρνητικά τον μεταβολισμό του σιδήρου. Για τον σκοπό της εργασίας
αυτής, απομονώθηκε και αναλύθηκε DNA είτε από ολικό αίμα είτε από επιθηλιακά
κύτταρα της στοματικής κοιλότητας από 1446 δείγματα αντρών και γυναικών
διαφόρων ηλικιών και προσδιορίστηκαν οι συχνότητες κατανομής των συγκεκριμένων
μεταλλάξεων.
Τα αποτελέσματα της εργασίας αυτής κατέδειξαν οτι ο ελληνικός πληθυσμός είναι
ευνοημένος ως προς την εμφάνιση αιμοχρωμάτωσης που σχετίζεται με τις
μεταλλάξεις των πολυμορφισμών του γονιδίουHFE που μελετήσαμε σε σύγκριση με
τον Ευρωπαϊκό πληθυσμο, αλλά τις εμφανίζει σε μεγαλύτερη συχνότητα
συγκρινόμενος με τον παγκόσμιο πληθυσμό. Αυτό ίσως οφείλεται στο γεγονός ότι ο
ελληνικός πληθυσμός είναι επηρεασμένος από την εισροή άλλων φυλών γι’ αυτό και
διαφέρει γενετικά ως προς τις μεταλλάξεις αυτές από τον Ευρωπαικό πληθυσμό.
Επίσης, τα αποτελέσματα της μελέτης έδειξαν πως πιθανότατα η κληρονομικότητα
αυτών των πολυμορφισμών δεν είναι φυλοσύνδετη και οι διαφορές στην εμφάνιση
συμπτωμάτων αιμοχρωμάτωσης οφείλονται σε διαφορετικές βιολογικές διεργασίες
μεταξύ των δύο φύλων και όχι στο γενετικό τους υπόβαθρο.
(EL)
In this study, we investigated the distribution of three Single Nucleotide
Polymorphisms of the HFE gene concerning hemochromatosis, in a sample of
Greek individual. The HFE gene affects iron metabolism as well as the activity
of hepcidin, a liver hormone which acts as a negative regulator in iron
metabolism. For the purpose of this study, DNA from 1446 individuals of
different age was derived and analysed, either from whole blood or epithelial
cells of the oral cavity. Then the distribution frequency of the three specific
mutations was defined.
The results of this study showed that the Greek population compared to the
European population is favoured concerning hemochromatosis which is associated
with the mutations of the HFE gene. However, it seems that these pathogenic
mutations are found more frequently in Greek descent compared to the world
population. This suggests that the Greek population is influenced by the influx
of other races, so it differs genetically from the European population. The
findings in this study suggest that possibly,there is no phylogenetic factor
concerning the transfer of these three polymorphisms of the HFE gene through
generations and the final symptoms appear because of different biological
processes between the two genders.
(EN)
*Η εύρυθμη και αδιάλειπτη λειτουργία των διαδικτυακών διευθύνσεων των συλλογών (ψηφιακό αρχείο, καρτέλα τεκμηρίου στο αποθετήριο) είναι αποκλειστική ευθύνη των αντίστοιχων Φορέων περιεχομένου.
Συχνότητα Κατανομής των Πολυμορφισμών του Γονιδίου HFE σε Δείγμα Ελληνικού Πληθυσμού και Συσχετισμός με την Πιθανότητα Εμφάνισης Κληρονομικής Αιμοχρωμάτωσης
Συχνότητα Κατανομής των Πολυμορφισμών του Γονιδίου HFE σε Δείγμα Ελληνικού Πληθυσμού και Συσχετισμός με την Πιθανότητα Εμφάνισης Κληρονομικής Αιμοχρωμάτωσης
Βοηθείστε μας να κάνουμε καλύτερο το OpenArchives.gr.