Συχνότητα Κατανομής των Πολυμορφισμών του Γονιδίου HFE σε Δείγμα Ελληνικού Πληθυσμού και Συσχετισμός με την Πιθανότητα Εμφάνισης Κληρονομικής Αιμοχρωμάτωσης

Λάτση Ρόζα-Αναστασία (EL)

Παπασάββα Μαρία (EL)

Στην παρούσα μελέτη ερευνήθηκε ο τρόπος με τον οποίο κατανέμονται τρεις σημειακοί νουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί (SNPs) του γονιδίου HFE που αφορούν την αιμοχρωμάτωση, σε δείγμα του ελληνικού πληθυσμού.Το γονίδιο HFE επηρεάζει τον μεταβολισμό του σιδήρου και την δραστικότητα της εψιδίνης,μίας ηπατικής ορμόνης που ρυθμίζει αρνητικά τον μεταβολισμό του σιδήρου. Για τον σκοπό της εργασίας αυτής, απομονώθηκε και αναλύθηκε DNA είτε από ολικό αίμα είτε από επιθηλιακά κύτταρα της στοματικής κοιλότητας από 1446 δείγματα αντρών και γυναικών διαφόρων ηλικιών και προσδιορίστηκαν οι συχνότητες κατανομής των συγκεκριμένων μεταλλάξεων. Τα αποτελέσματα της εργασίας αυτής κατέδειξαν οτι ο ελληνικός πληθυσμός είναι ευνοημένος ως προς την εμφάνιση αιμοχρωμάτωσης που σχετίζεται με τις μεταλλάξεις των πολυμορφισμών του γονιδίουHFE που μελετήσαμε σε σύγκριση με τον Ευρωπαϊκό πληθυσμο, αλλά τις εμφανίζει σε μεγαλύτερη συχνότητα συγκρινόμενος με τον παγκόσμιο πληθυσμό. Αυτό ίσως οφείλεται στο γεγονός ότι ο ελληνικός πληθυσμός είναι επηρεασμένος από την εισροή άλλων φυλών γι’ αυτό και διαφέρει γενετικά ως προς τις μεταλλάξεις αυτές από τον Ευρωπαικό πληθυσμό. Επίσης, τα αποτελέσματα της μελέτης έδειξαν πως πιθανότατα η κληρονομικότητα αυτών των πολυμορφισμών δεν είναι φυλοσύνδετη και οι διαφορές στην εμφάνιση συμπτωμάτων αιμοχρωμάτωσης οφείλονται σε διαφορετικές βιολογικές διεργασίες μεταξύ των δύο φύλων και όχι στο γενετικό τους υπόβαθρο. (EL)

In this study, we investigated the distribution of three Single Nucleotide Polymorphisms of the HFE gene concerning hemochromatosis, in a sample of Greek individual. The HFE gene affects iron metabolism as well as the activity of hepcidin, a liver hormone which acts as a negative regulator in iron metabolism. For the purpose of this study, DNA from 1446 individuals of different age was derived and analysed, either from whole blood or epithelial cells of the oral cavity. Then the distribution frequency of the three specific mutations was defined. The results of this study showed that the Greek population compared to the European population is favoured concerning hemochromatosis which is associated with the mutations of the HFE gene. However, it seems that these pathogenic mutations are found more frequently in Greek descent compared to the world population. This suggests that the Greek population is influenced by the influx of other races, so it differs genetically from the European population. The findings in this study suggest that possibly,there is no phylogenetic factor concerning the transfer of these three polymorphisms of the HFE gene through generations and the final symptoms appear because of different biological processes between the two genders. (EN)

born_digital_graduate_thesis

Πτυχιακή Εργασία (EL)

Graduate Thesis (EN)

Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών

Πέργαμος

Πτυχιακή Εργασία

Ελληνική γλώσσα

2016

https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:1324372

uoadl:1324372