Οι κασπάσες παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη του καρκίνου. Εκτιμήσαμε τη συσχέτιση
ανάμεσα στους δύο πολυμορφισμούς (rs4645978 και rs4645981) του γονιδίου της
κασπάσης-9 και τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού. Χρησιμοποιήθηκαν 261
ασθενείς και στους 480 υγιείς μάρτυρες. Οι φορείς του rs4645978 G αλληλόμορφου
(δηλαδή οι γονότυποι AG και GG) ήταν σε υψηλότερο κίνδυνο για καρκίνο του
μαστού. O γονότυπος rs4645978 συγκεκριμένα συσχετίστηκε με τον υψηλότερο
κίνδυνο για καρκίνο του μαστού. Παρομοίως, τα άτομα με τουλάχιστον ένα
rs4645981 Τ αλληλόμορφο ήταν σε σημαντικά αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν
καρκίνο του μαστού και ο κίνδυνος του καρκίνου του μαστού αυξανόταν όσο
αυξανόταν ο αριθμός των rs4645981 Τ αλληλόμορφων. Ο SDF-1 είναι μια χημοκίνη
που έχει συσχετιστεί με τη μετανάστευση των καρκινικών κυττάρων, ενώ η
σελεκτίνη έχει εμπλακεί στη διενδοθηλιακή μετανάστευση. Η έρευνα
πραγματοποιήθηκε για να εκτιμήσει τη συσχέτιση των πολυμορφισμών τους με τον
κίνδυνο για καρκίνο μαστού. Οι συχνότητες για το φυσιολογικό (GG), GA και ΑΑ
γονότυπο του SDF-1 ήταν 43.7, 45.2 και 11.1% στους ασθενείς και 51.5, 41.3 και
7.3% στους υγιείς μάρτυρες, αντίστοιχα, ενώ η συχνότητα των αλληλομόρφων του
πολυμορφισμού ήταν 33.7% στους ασθενείς και 27.9% στους μάρτυρες. Οι φορείς του
Α αλληλόμορφου του SDF-1-3’ A υπερεκπροσωπήθηκαν ανάμεσα στα περιστατικά
καρκίνου του μαστού (p=0.04). Για τον πολυμορφισμό της Ε-σελεκτίνης S128R, οι
συχνότητες για το φυσιολογικό (ΑΑ), τον AC και το CC γονότυπο ήταν 58.6, 38.3
και 3.1% στους ασθενείς και 63.8, 31.4 και 3.8% στους υγιείς αντίστοιχα, ενώ η
συχνότητα του αλληλόμορφου C ήταν 22.2% για τους ασθενείς και 19.5% για τους
μάρτυρες. Ο γονότυπος CC είχε τη φτωχότερη πρόγνωση. Συνολικά τα ευρήματά μας
υποστηρίζουν ότι ο SDF-1-3’ A προσφέρει αυξημένη ευαισθησία για καρκίνο του
μαστού και o S128R γονότυπος CC μπορεί να σχετιστεί με χειρότερη πρόγνωση.
(EL)
Caspases play role in the development of cancer.We evaluated the association
between rs4645978 and rs4645981 polymorphisms of CASP9 gene and the risk of
breast cancer (BC).261 patients with BC and 480 healthy controls was the
population of the study.Carriers of rs4645978 G allele (AG and GG genotypes)
were at higher risk for BC.The rs4645978 GG genotype, in particular, was
associated with the highest risk for BC.Similarly, individuals with at least
one rs4645981 T allele were at a significantly increased risk of developing BC
and the risk of BC increased with increasing numbers of rs4645981 T
alleles.SDF-1 is a chemokine that has been associated with the egress of cancer
cells from the primary focus and homing to distant sites, while E-selectin has
been implicated in their transendothelial migration.This study was performed to
evaluate the association between SDF-1–3’ A and S128R and the risk of BC and
their influence on breast cancer outcome.The frequencies for the wild-type
(GG), GA and AA genotypes of SDF-1 were 43.7, 45.2, and 11.1 % in patients, and
51.5, 41.3, and 7.3 % in healthy controls, respectively, while the SDF-1–3’ A
allelic frequency was 33.7 % at patients and 27.9 % at controls.The SDF-1–3’ A
carrier group of patients was overrepresented among BC cases(p = 0.04).For the
S128R the frequencies for the wild-type (AA), AC and CC genotypes were 58.6,
38.3, and 3.1 % in patients and 63.8, 31.4, and 3.8 % in controls,
respectively, while the C allelic frequency was 22.2 % for patients and 19.5 %
for controls.The CC genotype was associated with poorer survival.Overall, our
findings support that the SDF-1–3’ A confers increased susceptibility to breast
cancer and that the E-selectin S128R CC genotype may be related to poorer
prognosis.
(EN)
/aggregator-openarchives/portal/institutions/uoa
