δείτε την πρωτότυπη σελίδα τεκμηρίου στον ιστότοπο του αποθετηρίου του φορέα για περισσότερες πληροφορίες και για να δείτε όλα τα ψηφιακά αρχεία του τεκμηρίου*
Ανίχνευση φορέων νωτιαίας μυϊκής ατροφίας με ποσοτικό pcr στο γενικό πληθυσμό
Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (Spinal Muscular Atrophy, SMA) αποτελεί μία από τις
πιο συχνές αιτίες βρεφικής θνησιμότητας που κληρονομείται με αυτοσωμικό
υπολειπόμενο τρόπο με συχνότητα ασθενών περίπου 1/10000 και συχνότητα φορέων
1/45. Από το 1995 που ταυτοποιήθηκε το γονίδιο SMN1 έχουν αναπτυχθεί μια σειρά
πρωτοκόλλων για την ανίχνευση φορέων που όμως τα περισσότερα περιλαμβάνουν
πολύπλοκα βήματα με πιθανότητα σφάλματος για το καθένα εξ αυτών. Στην
προτεινόμενη εργασία εφαρμόστηκαν και συγκρίθηκαν δύο προσεγγίσεις για την
ποσοτική εκτίμηση των αντιγράφων. Τα αποτελέσματα της μελέτης έδειξαν ότι η
τεχνική MLPA υπερτερεί του απλού συγκριτικού ελέγχου. Η διερεύνηση φορείας στο
γενικό πληθυσμό αποκάλυψε 3 φορείς έλλειψης των εξωνίων 7 και 8 σε 156 άτομα μη
συγγενικά μεταξύ τους από όλη την Ελλάδα (1,93%). Επειδή η ίδια τεχνική
εφαρμόστηκε και σε 96 γονείς ασθενών, προέκυψε ότι η κατανομή των φορέων είναι
τυχαία σε όλη την Ελλάδα με μικρές εξαιρέσεις. Από τη μελέτη προέκυψε επίσης
ότι το ποσοστό πολλαπλών αντιγράφων για το γονίδιο SMN1 είναι 4,6%, γεγονός
που μειώνει την ασφάλεια αποτελέσματος. Από την εργασία αναδεικνύεται η
αναγκαιότητα του γενετικού ελέγχου σε ζευγάρια Ελλήνων πριν την τεκνοποίηση,
έτσι ώστε ο προληπτικός γενετικός έλεγχος να οδηγήσει στην μείωση της
συχνότητας γέννησης παθολογικών παιδιών.
(EL)
Spinal muscular atrophy (SMA) is one of the most common autosomal recessive
disorders worldwide: the carrier frequency is between 1/40 and 1/60 in diverse
populations and it affects 1 in 10 000 live births. Using quantitative
analysis of SMN1/SMN2 gene dosage, a range of molecular investigations of the
incidence of carriers and the genetic burden of SMA in diverse ethnic
populations have been carried out. However, a population-based study of SMA
prevalence in Greece has not yet been executed. To estimate the future burden
of SMA and the requirements for its appropriate treatment, management and
prevention in the Greek population, accurate population frequency data are
essential.
In the study reported herein, we determined SMN copy number in 96 DNA samples
and from 44 core families with individuals with SMA, using Multiplex ligation
dependent probe amplification (MLPA), a proven highly efficient and reliable
carrier-screening test. The frequency of SMA carriers in our population appears
to be 1in 52, which indicates that the prevalence of SMA among Greeks is the
same as that among individuals in the Western countries. We anticipate that our
research will provide a basis for a nationwide program of clinical/prenatal
diagnosis to prevent SMA in Greece.
(EN)
*Η εύρυθμη και αδιάλειπτη λειτουργία των διαδικτυακών διευθύνσεων των συλλογών (ψηφιακό αρχείο, καρτέλα τεκμηρίου στο αποθετήριο) είναι αποκλειστική ευθύνη των αντίστοιχων Φορέων περιεχομένου.
Ανίχνευση φορέων νωτιαίας μυϊκής ατροφίας με ποσοτικό pcr στο γενικό πληθυσμό
Ανίχνευση φορέων νωτιαίας μυϊκής ατροφίας με ποσοτικό pcr στο γενικό πληθυσμό
Βοηθείστε μας να κάνουμε καλύτερο το OpenArchives.gr.
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών
