Σκοπός της μελέτης: Συσχέτιση του πολυμορφισμού Ser680Asn του γονιδίου του
υποδοχέα FSH με την εξωγενώς χορηγούμενη δόση FSH σε πρωτόκολλα IVF/ICSI.
Παράλληλα, θα μελετηθούν οι παράμετροι της πρόκλησης ωοθυλακιορρηξίας σε καθένα
από τους γονότυπους.
Υλικό και μέθοδος: Οι γυναίκες κατανεμήθηκαν σε 3 ομάδες ανάλογα με τη συνολική
δόση εξωγενώς χορηγούμενης FSH. Στην αναδρομική μελέτη συμμετείχαν 166 γυναίκες
με φυσιολογική ωορρηξία, που προσήλθαν στο Τμήμα Ανθρώπινης Αναπαραγωγής,
Μονάδα Εξωσωματικής Γονιμοποίησης της Α’ Μαιευτικής - Γυναικολογικής Κλινικής
Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοκομείο Αλεξάνδρα. Όλες παρουσίαζαν πρόβλημα
υπογονιμότητας από ενός τουλάχιστον έτους. Τα κριτήρια ένταξης και αποκλεισμού
ήταν συγκεκριμένα. Τα πρωτόκολλα εξωσωματικής γονιμοποίησης περιγράφονται
αναλυτικά. Έγινε καταγραφή κλινικών, βιοχημικών, γενετικών παραμέτρων. Η
ανίχνευση πολυμορφισμών στο γονίδιο του υποδοχέα έγινε με απομόνωση DNA από
περιφερικό αίμα, φωτομέτρηση, αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης σε πραγματικό
χρόνο και γονοτύπηση με χρήση καμπυλών τήξης.
Αποτελέσματα: Η κατανομή των γονοτύπων του πολυμορφισμού Ser680Asn του γονιδίου
του υποδοχέα της FSH στις ασθενείς που πραγματοποίησαν IVF και ICSI ήταν:
Ser/Ser 19,9% (33/166), Ser/Asn 51.8% (86/166) και Asn/Asn 28,3% (47/166). Οι
γυναίκες που εμφάνισαν πολυμορφισμό Ser/Ser έλαβαν δόση FSH 2500-5000 IU σε
υψηλότερο ποσοστό (78,8%) από αυτές με άλλους πολυμορφισμούς (50,0% για Ser/Asn
και 55,3% για Asn/Asn). Όσες εμφάνισαν Ser/Ser είχαν επιτυχημένη κύηση κατά
24,2%, με Ser/Asn 23,3% και με Asn/Asn 23,3%.
Συμπεράσματα: Ομόζυγες για τον πολυμορφισμό γυναίκες (Ser/Ser) είχαν ανάγκη από
αυξημένες δόσεις εξωγενώς χορηγούμενης FSH. Η πιθανότητα επιτυχημένης κύησης
δεν διαφοροποιείται ανάλογα με την ύπαρξη κάποιου πολυμορφισμού.
(EL)
Aim: Previous studies concluded that a multigenic model including specific FSHR
genotype patterns may explain response to FSH. Our aim was interrelation of
follicle-stimulating hormone receptor Ser680Asn polymorphism with exogenous
administered FSH during IVF/ICSI protocols.
Material and method: Patients were divided in 3 groups according to total dose
of exogenous administered FSH. In this retrospective study, 166 women were
included, all presenting to Human Reproduction – IVF Unit of the 1st Ob/Gyn
Department of Athens University Medical School, in “Alexandra” Hospital. All
women included experienced infertility problems for at least one year.
Inclusion and exclusion criteria were specific. IVF protocols are described
meticulously. Clinical, biochemical and genetic parameters were recorded. FSH
receptor polymorphism detection was conducted by peripheral blood sampling,
photometry, real-time polymerase chain reaction and melt curve genotyping.
Results: Genotype combinations of FSH receptor Ser680Asn gene in IVF and ICSI
patients were: Ser/Ser 19.9% (33/166), Ser/Asn 51.8% (86/166) και Asn/Asn 28.3%
(47/166). Women with Ser/Ser polymorphism received total exogenous FSH dose
2500 – 5000 IU at higher rate (78.8%) than women with other polymorphisms
(50.0% for Ser/Asn and 55.3% for Asn/Asn). Patients with Ser/Ser succeeded in
becoming pregnant in 4.2%, those with Ser/Asn in 23.3% and those with Asn/Asn
in 23.3%
Conclusions: Homozygous women for FSHr Ser/Ser polymorphism required higher
exogenous doses of FSH. Pregnancy rates do not differ according to the
polymorphisms studied.
(EN)
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών
