1. Αρχική σελίδα
  2. Αναζήτηση

Molecular basis and haplotype analysis of delta, beta- thalassemic chromosomes in greece

Το τεκμήριο παρέχεται από τον φορέα :
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών   

Αποθετήριο :
Πέργαμος   

δείτε την πρωτότυπη σελίδα τεκμηρίου
στον ιστότοπο του αποθετηρίου του φορέα για περισσότερες πληροφορίες και για να δείτε όλα τα ψηφιακά αρχεία του τεκμηρίου*



Molecular basis and haplotype analysis of delta, beta- thalassemic chromosomes in greece
Viniou, N. Georgiou, J. Loutradi, A. Rombos, J. Fessas, P. Loukopoulos, D.
scientific_publication_article
Επιστημονική δημοσίευση - Άρθρο Περιοδικού (EL)
Scientific publication - Journal Article (EN)
1994
The molecular defect was defined in 38 δβ-thalassemic chromosomes from 30 unrelated heterozygous and 4 homozygous patients of Greek origin. Restriction fragment β-gene cluster haplotypes were studies in 23 δβ-thalassemic chro-mosomes. The molecular lesion was identical in all studied cases and corre-sponds to the ‘Sicilian’ type of δβ-thalassemia. Restriction haplotypes analysis has shown that, with one exception only, all Greek δβ-thalassemic chromo-somes bear the polymorphic sites which characterize haplotypes I or VII, the former being probable by indirect evidence. The striking similarities of the mo-lecular lesion and the underlying haplotypes are consistent with two theories: (1) The deletion occurred once on a chromosome and spread all over Greece and the Mediterranean area thereafter; (2) the 5’ subhaplotype +----- favors the deletional event in the δ-β gene area. © 1994 S. Karger AG, Basel. (EN)
Αγγλική γλώσσα
Ερευνητικό υλικό ΕΚΠΑ
https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών
Πέργαμος
Άρθρο Περιοδικού (Journal Article)



*Η εύρυθμη και αδιάλειπτη λειτουργία των διαδικτυακών διευθύνσεων των συλλογών (ψηφιακό αρχείο, καρτέλα τεκμηρίου στο αποθετήριο) είναι αποκλειστική ευθύνη των αντίστοιχων Φορέων περιεχομένου.